Формирование зрительных органов начинается еще на самых ранних стадиях зарождения эмбриона. Уже на третьей неделе беременности на главном конце нервной трубки плода можно рассмотреть глазные пузыри.
Процесс развития зрительных органов довольно-таки сложный и продолжительный, длится в течение всего вынашивания малыша. Далеко не всегда формирование завершается к моменту родов - частенько оно захватывает даже первые недели жизни ребенка.
К сожалению, не всегда все происходит так, как должно быть: пагубные окружающие условия, наследственные пороки, случайные аномальные явления приводят к врожденным дефектам. Один из самых распространенных среди них - это колобома. Такое явление в современных реалиях встречается довольно-таки часто.
Описание
Колобома - это отсутствие некоторых участков тканей частей самого глаза и его придатков. Чаще всего она возникает еще в период внутриутробного формирования. Обычная причина колобомы - нарушенное закрытие глазной щели, происходящее примерно на 4-5-й неделе развития плода.
Травмированными могут оказаться любые части зрительной системы: от нерва до век. Зачастую патология сопровождается микрофтальмом - внезапным уменьшением параметров глазного яблока и повышением давления.
Травматическая колобома - это патология довольно-таки редкая и не так распространена, как врожденный дефект. Такую форму заболевания провоцируют механические повреждения зрительной системы. Иногда она является последствием оперативного вмешательства, в процессе которого было осуществлено иссечение пораженных тканей глаза.
Разновидности аномалии
- Колобома радужки - самый распространенный вид порока. В случае врожденного дефекта зрачок, как правило, обладает формой капли либо замочной скважины. При этом все способности глаза сохраняются: мышцы функционируют, он нормально реагирует на свет, так что при маленьком размере порока зрение остается полноценным. А вот в случае приобретенной колобомы сфинктер зачастую перестает работать.
- Патология хориоидеи - отсутствие кусочка сосудистой оболочки.
- Аномалия цилиарного тела негативно воздействует на функционирование аккомодационной системы и приводит к поражению зрения.
- Колобома зрительного нерва и хрусталика встречается гораздо реже других разновидностей. Эта аномалия негативно влияет на зрение, зачастую приводит к косоглазию.
- Порок век, как правило, поражает нижнюю часть органа. Если дефект обладает внушительными размерами, глазное яблоко может пересыхать, что провоцирует язву роговицы и прочие вторичные болезни.
Разные формы колобомы часто встречаются параллельно. Она бывает и односторонней, и двусторонней.
В том случае, когда щелевидный порок радужки и других участков глаза размещен внизу, ближе к носу, то колобома называется типичной, если же ее местонахождение иное - атипичной.
Причины аномалии
Колобома - это довольно-таки редкий (орфанный) дефект, и встречается у одного младенца на 10 тысяч. Патология не обусловлена ни возрастом родителей, ни расовой принадлежностью.
Причиной появления травматической патологии служит повреждение тканей. А вот врожденная колобома может развиться из-за множества разнообразных факторов.
- Системные аномалии развития. Колобома радужки регулярно встречается при синдромах Эдвардса, Патау, Дауна, гипоплазии эпителия, базальном энцефалоцеле, частичных трисомиях, патологиях с названиями COACH и CHARGE.
- Пагубное влияние на плод. Шанс рождения малыша с колобомой намного выше у матерей, которые на ранних стадиях беременности злоупотребляли спиртными напитками, наркотиками или были инфицированы цитомегаловирусной патологией.
- Генетическая мутация. Одной из причин колобомы радужки глаза является унаследованная от родителей либо появившаяся аномалия развития. Передается такое заболевание по аутосомно-доминантному виду, другими словами, для возникновения патологии хватит одной копии травмированного гена.
Этиология
Чрезвычайно редко встречается аномалия с Х-сцепленным типом передачи. Ее ген передается от больного отца здоровой дочери, которая получается носительницей. Ее сыновья в результате могут оказаться заболевшими с вероятностью 50 %.
Однако из-за того, что параметры порока у каждого человека индивидуальны, то носитель колобомы может даже не догадываться о существовании патологии. Зачастую миниатюрная выемка в глазных тканях не видна без специального осмотра и не обладает выраженной симптоматикой.
Признаки заболевания
Колобома радужки - патология, которая обычно заметна невооруженным глазом, равно как и пороки век. Однако другие ее виды могут развиваться не так очевидно, имитируя похожие болезни глаз. Но определенные симптомы у колобомы все же имеются.
- При травмировании радужки косметический недостаток в виде измененного зрачка зачастую остается единственным признаком аномалии. Примечательно, что при небольших размерах дефекта поврежденный орган совершенно не страдает. Однако при большой патологии, которая захватывает мышцы зрачка, у пациента значительно ухудшается зрение в темноте и при ярком освещении. Фото колобомы радужки подскажет, как именно выглядит такой порок, чтобы вовремя обнаружить его.
- При аномалии хориоидеи нарушается поступление питательных веществ в сетчатку, что приводит к появлению слепого пятна. Его параметры полностью зависят от размеров отсутствующего кусочка тканей.
- Заболевание цилиарного тела способствует разладам аккомодации и возникновению дальнозоркости. Пациенту гораздо проще сосредоточить взгляд на объектах, находящихся вдалеке, нежели на тех, что расположены рядом.
- Если речь идет о колобоме зрительного нерва, то здесь, скорее всего, проявятся такие симптомы, как косоглазие и нарушение аккомодации.
- Аномалия хрусталика обладает такими же признаками, как и астигматизм вследствие утраты органом природной сферической формы.
Диагностика
Способы выявления колобомы зависят от разновидности патологии. К примеру, заболевание радужки становится косметическим дефектом, который заметен даже при простом осмотре. А вот для обнаружения аномалий глубоких тканей нужно проведение комплексного обследования, которое включает рефрактометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию.
Лечение колобомы
Единственный метод устранения патологии заключается в оперативном вмешательстве. Устранить тканевый порок при помощи специальных медикаментов или физиопроцедур нереально.
Но операция необходима далеко не всегда: при маленькой колобоме радужки, не воздействующей на зрение пациента, нет надобности подвергать зрительный аппарат столь сложному и травматичному процессу.
Для того чтобы больной не переживал из-за имеющегося косметического порока, можно воспользоваться разноцветными линзами. А от незначительной светобоязни пациенту помогут темные очки.
В ситуациях, когда параметры расщелины довольно-таки внушительны, ее края иссекаются, а затем стягиваются и зашиваются для создания зрачка нормального размера.
Таким же способом удаляется и колобома века. После простого хирургического вмешательства все функции органа стабилизируются.
При аномалии хрусталика, как и в случае любых других его патологий, осуществляется его замена искусственной линзой. Современные приспособления по своему качеству ничуть не уступают природному органу.
Колобома хориоидеи и зрительного нерва не поддается терапии: восстановить охваченные этими патологиями ткани нереально.
Если заболевание сопровождается другими недугами глаз, лечение должно быть обязательно комплексным.
При появившемся из-за колобомы синдроме сухого глаза пациенту нужны специальные капли. При развитии глаукомы необходимо принимать препараты, которые понизят внутриглазное давление. В том случае, когда у больного значительно ухудшилось зрение, офтальмолог должен выписать ему линзы либо очки с подходящим количеством диоптрий.
Профилактика
Для предотвращения развития врожденного порока будущей матери следует отказаться в первую очередь от тератогенных веществ. Только этот этап уже способен существенно понизить риск возникновения у ее малыша и самостоятельного недуга, и комплекса заболеваний. Но, разумеется, это не убережет ребенка от случайной мутации генов либо наследственной патологии.
Прогноз
В целом клиническая картина при колобоме благоприятная. Само по себе заболевание никоим образом не угрожает жизни и здоровью больного. Правда, опасность представляют другие патологии, которые могут сопровождать колобому.
