Синдром Веста — комплекс проявлений достаточно тяжелой формы эпилепсии, возникающих у детей младшего возраста и являющихся следствием поражения головного мозга. Наиболее ярким признаком данной патологии является выраженное отставание в умственном развитии. Также именно для этого заболевания характерен симптоматический комплекс: непроизвольные движения в виде кивков и быстрых наклонов тела, которые по своей природе представляют собой повторяющееся спастическое сокращение отдельных мышечных групп или же имеющих генерализованный характер. Проявляются преимущественно в процессе засыпания или при пробуждении. Электроэнцефалография при этом фиксирует четкую гипсаритмию, которая представляет собой аномально высокоамплитудную активность головного мозга.
Описание недуга
Заболевание обычно проявляет себя в младенчестве, основанная часть проявлений приходится на возраст до года.
Диагностические методы основаны на анализе клинической симптоматики, которая в дальнейшем подтверждается результатами компьютерной томографии, магниторезонансной томографии, а также результатами ЭЭГ (электроэнцефалографии). Лечение проводится при помощи противоэпилептических препаратов, лекарственных средств стероидной группы. Также может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления участка головного мозга, в котором имеется очаг эпиактивности.
Немного истории и статистки
Впервые рассматриваемый нами синдром Веста был замечен и описан врачом с одноименной фамилией в 1841 г. Он наблюдал проявления у своего ребенка и выделил их в отдельный симптоматический комплекс, который впоследствии был вынесен в отдельный диагноз. Поскольку данная патология возникает в младенческом возрасте, то характерные для нее спазматические и пароксизмальные проявления получили название инфантильных спазмов. Изначально данный синдром не относили к отдельной категории заболеваний, а считали его вариантом проявления генерализованной формы эпилепсии.
В середине 20-го века на основании данных, полученных при изучении и анализе данных ЭЭГ маленьких пациентов, была выделена специфичность гипсаритмической активности головного мозга, характеризующаяся хаотичным чередованием медленноволновых периодов со спайками высокой амплитуды. На основании этих специфических паттернов ЭЭГ недуг выделили в отдельный диагностический критерий, характерный именно для маленьких пациентов.
Отдельный синдром
С открытием и усовершенствованием нейровизуальных методов диагностики появилась возможность выявлять у детей очаги мозгового вещества, пораженных эпиактивностью. Именно эти новые подходы и данные, полученные на их основании, послужило причиной отказа рассматривать синдром Веста в качестве генерализованной формы эпилепсии. С этого момента его стали относить к разряду эпилептической энцефалопатии. Таким образом, данный вид эпилептической формы энцефалопатии выделили в отдельный синдром для детского возраста. Для взрослых пациентов она стала носить название синдрома Леннокса - Гасто.
Согласно статистическим данным распространенность такой формы эпилепсии (синдрома Веста) среди детей с зафиксированными расстройствами мозга составляет около 2 %, а среди младенческих эпилепсий диагноз составляет примерно 25 % от всех случаев. Частота заболеваемости - 2-4 больных на 10 000 новорожденных детей. У мальчиков заболевание обнаруживается чаще, чем у девочек. В 90 % случаев синдром проявляет себя до года, пик заболевания приходится на возраст от 4 до 6 месяцев. К трехлетнему возрасту спазматическая симптоматика либо исчезает вовсе, либо перетекает в иные формы эпилепсии.
«Дети-ангелы» и синдром Веста
В Сети существует сообщество родителей особых детей. В нем можно найти информацию и об описываемом нами синдроме. Мамочки делятся своими отзывами о симптомах заболевания у их малышей, а также о методах лечения. Называется сайт "Дети-ангелы". Синдром Веста - патология, которая вызывает много вопросов у родителей новорожденных, пораженных ею.
Этиологические особенности
Большинство случаев носит симптоматический характер.
К сожалению, не существует точных данных относительно этиологии заболевания. Причинами могут быть перенесенные внутриутробные инфекции в острой форме (цитомегаловирусная, герпетическая), гипоксические поражения плода, постнатальный энцефалит, преждевременные роды, асфиксия новорожденного, внутричерепная родовая травма, постнатальная ишемия и пр.
Кроме того, волне вероятно, что синдром Веста у детей может являться следствием анатомических аномалий головного мозга, таких как, например, агенезия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия.
Также инфантильные спазмы могут иметь вторичную симптоматику, т. е. являться следствием и симптомом других заболеваний, таких как факоматоз, нейрофиброматоз, синдром Дауна, некоторые генные мутации. Есть также данные о связи инфантильных спазмов с фенилкетонурией.
Причины
Примерно в 10 % случаев причину заболевания установить нельзя, но при этом имеет место генетическая предрасположенность, поскольку семейный анамнез позволяет выявить наличие подобной эпилептической симптоматики.
Есть также ряд предположений о связи возникновения патологии с вакцинацией, а именно с прививкой АКДС. Однако наличие такой связи не является доказанным фактом. Вполне возможно, что имеет место простое совпадение календарного времени прививки и возраста, в котором наиболее характерны первичные признаки синдрома Веста.
Патогенетический механизм инфантильных спазмов в современной медицине имеет пока лишь гипотетические обоснования. Согласно одной точке зрения, синдром Веста является следствием дисфункции серотонинергических нейронов. Происхождение этой гипотезы основано на наличии низкого содержания гормона серотонина и его метаболитов.
Точные причины синдрома Веста до конца не изучены.
Существует также иммунологическое обоснование, которое утверждает наличие взаимосвязи между активированными В-клетками и недугом.
Отдельно стоит отметить теорию о зависимости патологии и нарушений функционирования мозга и надпочечников. Основанием для такого предположения является положительный результат лечения синдрома Веста с помощью АКТГ.
Некоторые ученые видят причину синдрома в избыточном продуцировании возбуждающих синапсов и проводящих коллатерелей, которые обуславливают повышенный уровень возбудимость коры головного мозга, а физиологичный для младенческого возраста недостаток миелина обусловливает асинхронную картину ЭЭГ.
По мере взросления ребенка и развития его головного мозга уровень миелина возрастает, что ведет к заметному снижению его возбудимости. Соответственно, картина спазматических проявлений заметно угасает: они либо исчезают, либо превращаются в патологию Леннокса - Гасто.
Рассмотрим основные симптомы синдрома Веста.
Симптоматическая картина
Как мы уже выше отметили, заболевание, как правило, проявляет себя в течение первого года жизни. Есть случаи более позднего первичного проявления синдрома, но максимум в 4 года.
Основная клиническая картина представлена серийными мышечными спазмами и отставанием физического и умственного развития. При этом задержка психомоторного развития в большинстве клинических случаев имеет первичное проявление, и на ее фоне уже появляются пароксизмальные симптомы. Однако у 30 % детей заметной задержке развития предшествует появление пароксизм.
Обычно задержка психомоторного развития проявляет себя в отсутствии или немотивированном угасании или же полном исчезновении хватательного рефлекса. Наблюдаются также случаи отсутствия умения фиксировать взгляд на предмете или следить за ним. Эти симптомы имеют довольно неблагоприятный прогноз для дальнейшего развития.
Мышечная спазматика
Носит серийный и симметричный характер, интервалы времени между ними довольно кратковременны и обычно составляют не более минуты. Спазмы наиболее интенсивны в начале приступа, а в конце идут на спад. Спазматические приступы не имеют предсказуемости, их частота может варьироваться от одного от нескольких десятков за день. Характерной особенностью их является довольно плотная физиологическая привязка ко времени пробуждения и времени засыпания, когда ребенок находится между стадией сна и бодрствования. Спровоцировать их может громкий звук, внезапное неожиданное движение и даже дотрагивание.
Сгибательные и разгибательные
В зависимости от того, какая группа мышц подвергается непроизвольному сокращению, спазматические проявления классифицируют на сгибательные и разгибательные, но чаще всего спазмы носят смешанный характер. За ними по частоте идут сгибательные, а вот разгибательные являются наиболее редкими по частоте случаев. Чаще всего ребенка беспокоят спазмы разного вида, при этом наблюдается преобладающая картина одного из них. Предсказать, какой именно спазм будет превалирующим, невозможно, так как это зависит от того, в каком положении находится тело ребенка в момент начала очередного спазматического приступа.
Спазмы могут иметь локализованный характер, что имеет место чаще всего, а могут быть генерализованными – это означает, что сокращаются все мышечные группы.
Опишем связь сократительной активности разных групп мышц с их клинической картиной:
- Судорожное сгибание мышц шеи вызывает кивки головой, которые являются одной из визитных карточек симптоматики синдрома Веста.
- Спазматические сокращения мускулатуры плечевого пояса проявляются в виде пожиманий плечами.
- Пароксизм «складной нож» - результат непроизвольных сгибаний мышц живота.
- Спазматические сокращения мышц верхних конечностей выглядят так, как будто ребенок себя обнимает. Комбинация данного вида спазма с предыдущим («складной нож») называется «салаамова атака». Комбинированная картина этих двух видов спазмов напоминает восточное приветствие и «салаам».
- Если ребенок уже умеет ходить, то спазмы могут проявляться следующим образом: ребенок идет и неожиданно падает, но при этом остается в сознании.
- Иногда наблюдаются бессудорожные приступы, которые проявляются в виде резкой остановки двигательных функций.
- Спазматические приступы дыхательной системы проявляются нарушением дыхательной активности, что является особенно опасным симптомом.
- Есть и другие виды приступов, они могут иметь как самостоятельное проявление, так и возникать в комбинации с другими.
Диагностика
В основе диагностики синдрома Веста лежат три фактора:
- задержка умственного и психического развития;
- гипсаритмическая картина ЭЭГ-паттерна;
- мышечная спазматика.
Большое значение имеет возраст, в котором болезнь начинает проявляться, а также связь спазмов со сном. В случае, когда заболевание проявляется в нетипично позднем возрасте, могут возникнуть сложности с диагностикой.
При подозрении на синдром Веста ребенок проходит консультацию у невролога, с дальнейшим дообследованием у генетика и эпилептолога. Важным является своевременная дифференциация таких заболеваний, как доброкачественный младенческий миоклонус, младенческая миоклоническая эпилепсия, синдром Сандифера, при котором ярко выражен наклон головы по типу кривошеи, а также эпизодические проявления опистотонуса, которые напоминают спазматические сокращения, но, по сути, ими не являются.
ЭЭГ
ЭЭГ (межприступная) делается и во сне, и в период бодрствования. Она показывает хаотичную, динамично изменяющуюся спайк-волновую активность в обоих случаях. ЭЭГ во время сна (полисомнография) фиксирует отсутствие этой активности во время глубокого сна. На ранней стадии заболевания примерно в 66 % клинических случаев ЭЭГ показывает гипсаритмию. На более поздних стадиях паттерны ЭЭГ имеют хаотичную организацию, а примерно в 2-4 года ЭЭГ уже представлен комплексами чередований острой и медленной волны. ЭЭГ в период спазмов имеет картину генерализованных медленноволновых выскокоамплитудных комплексов и следующее за ними угасание активности.
В случае если ЭЭГ фиксирует фокальные изменения, принято считать, что имеет место очаговое поражение головного мозга или же он имеет некие аномалии строения.
Наиболее точный метод диагностики очаговых поражений головного мозга – это МРТ.
Лечение
Настоящим прорывом в терапии синдрома Веста у детей стало использование препаратов АКТГ (адренокортикотропных гормонов) для купирования эпиприступов. Использование АКТГ в комбинации с преднизолоном приводит к сокращению и даже полному исчезновению мышечных спазмов. В свою очередь, картина ЭЭГ подтверждает отсутствие гипсаритмических характеристик. Единственным камнем преткновения в терапии синдрома Веста является то, что подбор доз и продолжительность курсового лечения этими препаратами является сугубо индивидуальным фактором и производится эмпирическим путем. В 90 % случаев хороший эффект дает применение именно значительных дозировок препаратов.
В начале 90-х годов 20-го века был обнаружен положительный эффект лечения вигабатрином, но преимущество этого препарата доказано лишь для пациентов с туберозным склерозов. Для остальной категории пациентов стероидная терапия осталась на первом месте. Однако недостатком стероидной терапии является худшая переносимость препаратов и склонность заболевания к рецидивам.
Противосудорожные препараты
Для лечения также используются противосудорожные препараты, среди которых наибольшей клинической эффективностью обладают «Нитразепам» и вальпроевая кислота. Некоторые пациенты вышли на положительную динамику лечения на фоне терапии большими дозами витамина В6.
В случае аппаратного подтверждения поражения очагов головного мозга и отсутствия положительной динамики купирования приступов медикаментозными средствами может быть рекомендовано нейрохирургическое вмешательство для удаления очага поражения, являющегося катализатором эпиприступов. При отсутствии возможности проведения такой операции и при условии наличия у пациента склонности к мышечной спазматике с полной потерей двигательной активности (дроп-атаки) и может понадобиться каллозотомия.
При синдроме Веста возможно ли излечение? Об этом расскажем далее.
Прогностические критерии
При синдроме Веста у детей до года примерно в половине случаев инфантильные спазмы регрессируют и полностью исчезают к трем годам. Однако в оставшихся 50-60 % случаев наблюдается неблагоприятное продолжение течения болезни с последующим переходом в иные эпилептические формы. Наиболее вероятен переход в синдром Леннокса - Гасто. Если инфантильные спазмы проявляются на фоне синдрома Дауна, лечение медикаментами обычно малоэффективно.
Однако стоит помнить, что даже в случае полного исчезновения спазматической симптоматики, остается открытым вопрос о психомоторном развитии ребенка, который, как мы помним, является неотъемлемым фактором синдрома Веста. К сожалению, прогноз дальнейшего течения болезни даже при отсутствии пароксизмальных проявлений является неутешительным. Это касается отставания и в умственном и физическом развитии, проявляющихся впоследствии и в форме ДЦП, и и в виде аутистических расстройств, и в отставании когнитивно-эмоционального развития в целом. Примерно 70-80 % детей страдают задержкой психического развития, а половина пациентов – задержкой физического развития. И лишь небольшой процент счастливчиков не имеет серьезных последствий для дальнейшего развития и роста.
В случае если недуг является следствием анатомических дефектов строения и патологических изменений головного мозга, не подлежащих диагностике и последующей хирургической коррекции, прогноз еще более неблагоприятный, в плане вероятной летальности в том числе.
В случае если имеет место идиопатический вариант синдрома Веста, т. е. когда появлению спазмов не предшествовало никаких симптомов задержки психомоторного развития, прогноз носит гораздо более благоприятный характер. Процент детей с отсутствием остаточного психомоторного дефицита гораздо выше и достигает 37-44 %.
Отзывы о синдроме Веста
Отзывы о данном заболевании противоречивы. Огромное значение также имеет своевременность диагностики и лечения синдрома Веста. Чем раньше выявляется недуг и начинается терапия, тем выше вероятность максимально благоприятного прогноза для дальнейшего умственного и физического развития детей. Неврологи утверждают, что все мозговые патологии и задержки психомоторного развития наиболее эффективно поддаются корректировке именно в раннем младенческом возрасте. Чем старше ребенок, тем меньше шансов на благоприятные последствия для его развития.
