РАРР-А при беременности - о чем идет речь? Пренатальная диагностика обязательна для всех женщин, которые находятся в положении и состоят на учете в женской консультации или при перинатальном центре. Она позволяет выявить отклонения и патологии в развитии плода, функционировании плаценты и состоянии здоровья матери. В числе множества исследований значится и скрининг. Один из важных показателей - PAPP-A. Он относится к металлопротеиназам (цинкосодержащим ферментам). Большая его часть вырабатывается в наружном слое плаценты фибробластами.
Что такое РАРР-А?
Протеин плазмы, ассоциированный с беременностью - так расшифровывается данная аббревиатура. Он играет ключевую роль в сложных биохимических процессах, которые оказывают влияние на рост и развитие плода, плаценты, становление иммунитета. Чем больше срок, тем его уровень выше в крови матери. Снижение уровня РАРР-А при беременности может сигнализировать о том, что существует риск развития у малыша синдрома Эдвардса или Дауна. Это факт не может не настораживать и не волновать родителей.
Однако опираться только на результаты анализа крови не стоит. Прежде чем устанавливать такой диагноз, необходимо комплексно оценить и другие параметры, которые получают из результатов УЗИ. Оптимальное время для оценки РАРР-А при беременности - 11-13-я неделя, первый скрининг как раз приходится на 10-14-ю неделю. Данный период выбран не случайно. Считается, что на таком сроке можно получить наиболее точную информацию относительно состояния здоровья матери и плода. После 14-й недели полученные результаты даже при наличии отклонений у ребенка будут такими же, как и у здорового.
Факторы, влияющие на уровень
Опытный специалист должен принимать во внимание, что на уровень РАРР-А при беременности оказывают влияние следующие факторы:
- Способ зачатия ребенка.
- Наличие гестоза в предыдущую беременность и вес новорожденного.
- Вес, рост, наличие вредных привычек (в частности курение).
- Наличие диабета.
Если у женщины имеется хотя бы один из вышеописанные факторов, то, вероятней всего, в первом триместре содержание РАРР-А при беременности в 12 недель будет низким. Во втором и третьем же триместре, напротив, его уровень может быть повышен. Это стоит учитывать, прежде чем обращать внимание на заключение специалиста.
Основания для назначения
Для каждого исследования во время беременности существует определенное назначение или показание. Исследования, которые должны указать на риск развития отклонения (генетического или наследственного) проводятся во время очередного скрининга. По окончании первого триместра женщине необходимо сдать ряд анализов. Наряду с привычными, такими как общий анализ крови и мочи, числятся и РАРР и ХГЧ. При беременности эти показатели указывают на возможный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако опираться только лишь на одни результаты крови и расстраиваться раньше времени, если они отличаются от нормы, не стоит.
Родители могут самостоятельно пройти данный анализ, например, если беременная не состоит на учете или не посещает женскую консультацию. Таким образом они могут удостовериться в том, что их ребенок здоров, или же существует риск, о котором следует знать заранее.
Группа риска
Существует определенная группа риска, которая является таковой условно, согласно медицинской практике, куда входят женщины:
- Старше 35 лет и несовершеннолетние беременные.
- Которым ранее был поставлен такой диагноз, как угроза выкидыша, регрессирующая или замершая беременность.
- Злоупотребляющие наркотическими препаратами или алкоголем.
- Перенесшие инфекционное заболевание или принимающие запрещенные, сильнодействующие лекарственные препараты в начале беременности.
- Проживающие в неблагоприятной экологической обстановке или работающие на вредном производстве.
- Имеющие в семье генетические или наследственные заболевания.
Не стоит забывать о том, что даже если беременная не входит в группу риска, остается вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями.
РАРР-А и ХГЧ. Необходимые анализы
Вместе с анализом РАРР-А при беременности обязательно измеряется уровень АФП (альфа-фетопротеина), b-ХГЧ и содержание свободного эстрадиола в сыворотке крови. Дополнительно на УЗИ оцениваются такие параметры, как:
- Копчико-теменной размер (КТР).
- Толщина воротникового пространства (воротниковая зона, или встречается еще такой термин, как ширина шейной складки).
- Наличие носовой косточки или ее отсутствие.
Если РАРР-А при беременности в 12 недель в норме, то и другие показатели не должны отставать или превышать установленные границы. С первых дней зачатия особенное внимание уделяется уровню ХГЧ (хорионическому гонадотропину человека). Он указывает на имеющиеся пороки в развитии плода и характер течения беременности.
Подготовка к анализу
Содержание в крови РАРР-А при беременности определяется путем взятия на анализ образца сыворотки крови. Перед взятием биоматериала женщине следует подготовиться. Стоит воздержаться от приема пищи за 6 часов до сдачи анализа, из рациона питания исключается жирная и острая пища. Утром можно выпить чистую воду, не более 100 мл, для того чтобы взятие крови из вены не вызвало затруднений. Забор крови нужно производить в утреннее время. Желательно находиться в состоянии физического покоя. Например, отдохнуть перед сдачей крови, посидеть у кабинета несколько минут.
Также следует заранее взвеситься и измерить свой рост, так как эти показатели оказывают влияние на расшифровку результатов. Сдачу всех анализов для скрининга рекомендуется проводить в одной клинике или лаборатории. Это связано с тем, что расшифровка данных в каждой лаборатории и установленные нормы разные.
Расшифровка показаний
При получении результатов женщина пытается самостоятельно определить, насколько ее цифры соответствуют норме РАРР-А при беременности. В каждой лаборатории установлено свое оборудование. Для того чтобы врач мог определить, соответствуют ли сроку полученные результаты, необходимо заранее выяснить, может ли лаборатория перевести их в МоМ. Это специальный коэффициент, который позволяет исключить погрешность в расшифровке результатов.
Во время оценки результатов врачи обычно обращают внимание на пограничные значения. Во внимание берутся также данные, полученные в результате опроса женщины на выявление факторов, которые могут оказать влияние на отклонение от нормы в ту или иную сторону. Предельное значение ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (высокомолекулярного гликопротеина) составляет от 0,5 до 2 МоМ. При многоплодной беременности верхнее значение может достигать 3,5 МоМ. Этот показатель является обобщающим для всех лабораторий и клиник. Если в учреждении, где беременная сдает анализ для пренатального скрининга, сразу предоставляют результаты в МоМ, то врачу будет проще определить, имеются отклонения или нет.
Риск в расшифровке результатов
Некоторые лаборатории, помимо цифр, указывают еще и комментарий относительно того, положительный результат анализа или нет. Если в результате указано «тест положительный», то это означает, что у ребенка высокий риск рождения с синдромом Дауна. Для того чтобы удостовериться в этом, родителям может быть предложено пройти специфическое исследование. Они связаны с необходимостью взятия пробы амниотической жидкости, пуповинной крови или биопсии хориона плода. Несомненно, такие анализы могут нанести вред ребенку или привести к угрозе прерывания беременности. Однако врачи уверяют, что современная техника позволяет свести данный риск к минимуму.
«Отрицательный» тест, напротив, может успокоить родителей, поскольку риск рождения ребенка с генетическими отклонениями минимальный. Во время прохождения второго скрининга полученные результаты сравниваются с первым. Это служит основанием для отмены волнений, если на первом скрининге были выявлены отклонения от нормы.
Норма при беременности по неделям
Поскольку первое серьезное исследование будущая мама проходит после 10-й недели беременности, то будет немаловажно знать, какие цифры будут считаться нормальными на этом сроке. На 10-11-й неделе содержание протеина, ассоциированного с беременностью, в пределах нормы составляет от 0,46 до 3,73 мЕд/л. Именно этот результат указывает на то, что плоду ничего не грозит. Если говорить о норме РАРР-А при беременности, то на сроке 11-13 недель цифры должны быть в пределах 0,79 - 6,01 мЕд/л, а на 13-14-й неделе - уже 1,47-8,54 мЕд/л.
Отклонения могут указывать не только на патологии, связанные с генетикой плода, но и на риски преждевременного прерывания беременности. Это может быть угроза выкидыша или внутриутробная гибель плода. Для исключения недостоверности полученных данных рекомендуется проводить исследование в строго установленный временной промежуток. Вот почему в первый скрининг на данном сроке включено и ультразвуковое исследование, которое помогает определить точный срок беременности.
Превышение нормы: что делать?
Если у беременной повышен белок, ассоциированный с беременностью, РАРР-А, а другие показатели в норме, то необходимо выяснить, как себя чувствует женщина в течении всего первого триместра. При наличии сильного токсикоза или сахарного диабета существует риск превышения показателей. Также уровень РАРР-А может быть повышен при многоплодной беременности. Поэтому не стоит сразу предполагать, что у ребенка будут иметься генетические отклонения.
Важно понимать, что отклонение от нормы РАРР-А при беременности в 13 недель может быть вызвано внешними факторами, которые должны быть учтены при сдаче анализа. Это может быть стресс, избыточный вес матери, зачатие ребенка методом экстракорпорального оплодотворения. Для подтверждения или опровержения диагноза может потребоваться повторная сдача сыворотки крови для проведения исследования. Также могут быть использованы альтернативные инвазивные методы. О целесообразности их назначения может судить только врач-генетик, который изучает все полученные в результате скрининга данные.
Если РАРР-А понижен, стоит ли паниковать?
Если результаты ниже нормы, РАРР-А при беременности на 12-й неделе никак нельзя повысить. Они могут быть неинформативны, если в результате анализа не были учтены важные параметры. Например, был неверно указан вес и рост. Когда уровень протеина, ассоциированного с беременностью значительно понижен, это может говорить о возможном генетическом отклонении. В частности, речь идет о:
- Трисомии 13 (синдром Патау, наличие 13-й хромосомы).
- Трисомии 18 (синдром Эдвардса, при котором у плода имеются отклонения, несовместимые с жизнью).
- Трисомии 21 (синдром Дауна, при котором у плода генетически заложено не 46, а 47 хромосом; лишняя хромосома может передаться как от отца так и от матери).
- Моносомии по Х-хромосоме, триплоидии (грозит низкорослостью, олигофренией, инфантилизмом у плода при рождении).
В случае нарушении функционирования плаценты, угрозы выкидыша, снижение РАРР-А при беременности на 13-й неделе является сигналом для принятия срочных мер. Только после консультации с генетиком можно говорить о целесообразности проведения биопсии хориона или амниоцентеза.
Решения врача
Грамотный акушер-гинеколог не возьмет на себя ответственность утверждать, что отклонение от нормы является однозначным показанием для прерывания беременности. Даже если риск рождения ребенка с генетическим отклонением очень велик, необходимо проверить данное заключение. Один только показатель РАРР-А не может являться предпосылкой для постановки диагноза.
В сети встречается множество подтверждений того, что результаты скрининга с явными отклонениями были ошибочными и при повторном анализе не подтверждались. Более того, определить, каким родится малыш, с вероятностью в 100% не может никто. Специалисты могут лишь подготовить родителей к тому, что, возможно, в их семье появится особенный ребенок. Более того, если по результатам УЗИ плод развивается нормально, и все параметру соответствуют сроку гестации, отсутствуют дефекты нервной трубки, причин для беспокойства быть не должно.
Ошибки в результатах
Во время проведения пренатальной диагностики некоторые показатели так и остаются условными. В частности, и уровень РАРР-А может оказаться в 5% случаев недостоверным. Чаще всего ложноположительным, всего лишь в 2-4% случаев диагноз подтверждался, и требовалось принятие решения, от которого зависела судьба еще не рожденного ребенка. Также стоит понимать, что некоторые патологии могут никак не сказаться на нормативах РАРР-А. Он может быть идеальным, в то время как у ребенка в последующем диагностируется какой-либо синдром.
