Аутизм - загадочное заболевание, которое каждый год поражает тысячи семей. Количество детей с расстройствами аутистического спектра неуклонно растет. Но что является первопричиной этого недуга? Почему одни дети рождаются с аутизмом, а другие - нет? Давайте разберемся.
Генетические факторы
По данным исследований, одной из основных причин развития аутизма являются генетические факторы. Ученые выявили ряд генов и участков ДНК, мутации в которых повышают риск возникновения расстройств аутистического спектра.
В частности, дупликации в 7-й хромосоме, содержащей гены, отвечающие за социальное поведение, могут привести к нарушениям развития мозга, характерным для аутизма. При этом мальчики гораздо более подвержены таким мутациям.
У “особых” малышей выявлены ненаследуемые (приобретенные в процессе развития) дупликации гена в 7 хромосоме. Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида. Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков.
Кроме того, была выявлена определенная связь между случаями аутизма в семье и наличием у родственников таких заболеваний как шизофрения и ревматоидный артрит. Это может говорить об общих генетических факторах риска.
Влияние окружающей среды
Доказано, что на развитие плода оказывают сильное влияние условия, в которых находится беременная женщина. Воздействие токсичных веществ, загрязнение окружающей среды повышают риск появления мутаций и нарушений развития мозга, которые в последствии проявляются в виде симптомов аутизма.
Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности.
Исследования также показали более высокие показатели аутизма у детей инженеров, работающих на химических и других вредных производствах. Это еще раз подтверждает теорию о влиянии токсичных веществ и загрязнителей окружающей среды.
Особенности течения беременности
На развитие плода существенное влияние оказывает и течение беременности у матери. Ряд хронических заболеваний, а также гормональные нарушения могут негативно повлиять на формирование мозга и нервной системы ребенка.
- Инфекционные заболевания (краснуха, цитомегаловирус)
- Аутоиммунные болезни
- Эндокринные нарушения (дисфункция щитовидной железы)
- Депрессии и тревожные расстройства
Все эти состояния повышают риск рождения детей с аутизмом.
Роль возраста родителей
Долгое время считалось, что возраст родителей напрямую влияет на вероятность развития аутизма у ребенка. Однако в последних исследованиях этот факт не подтвердился.
Причиной оказались различия в социально-экономических условиях и образе жизни семей. Поэтому однозначной связи между возрастом и риском аутизма не выявлено.
Митохондриальные нарушения
Митохондрии выполняют важнейшие функции в клетке, вырабатывая энергию для всех процессов. Их повреждение нарушает нормальную работу клеток мозга.
По некоторым данным, у 80% детей с аутизмом обнаруживается митохондриальная дисфункция. Однако она сама по себе является следствием других факторов - мутаций, воздействия токсинов.
Иммунитет и воспаление
Активация иммунитета и развитие хронических воспалительных реакций также отрицательно сказываются на созревающем мозге ребенка.
Почему рождаются дети с аутизмом? Это чаще всего комплексный результат действия сразу нескольких факторов, которые запускают патологические изменения на клеточном и тканевом уровне.
Психологические факторы
На развитие ребенка влияет и психологическое состояние матери во время беременности. Доказано, что хронический стресс, тревожные расстройства, депрессии могут приводить к эпигенетическим изменениям в ДНК и нарушать работу генов, отвечающих за нормальное развитие мозга.
Социально-экономические факторы
Существуют данные о более высоком риске развития РАС у детей из семей с низким социально-экономическим статусом. Это может быть связано с целым комплексом других факторов - некачественным питанием, вредными условиями труда и быта, ограниченным доступом к медицинской помощи.
Наследственная предрасположенность
Даже при наличии генетических мутаций и других факторов риска далеко не у всех детей в последствии диагностируется РАС. Это говорит о том, что помимо внешних воздействий большую роль играет индивидуальная предрасположенность организма к развитию патологии.
Как предотвратить риски
Зная основные факторы, которые могут способствовать развитию аутистических черт у ребенка, можно предпринимать меры по их минимизации как до, так и во время беременности. Это поможет снизить риски.
Однако полностью предотвратить аутизм невозможно в силу сложности причинно-следственных связей. Требуются дальнейшие исследования для поиска методов профилактики и лечения.
Генетическое тестирование
Современные методы генетического тестирования позволяют выявить предрасположенность к РАС еще до рождения ребенка. Это дает возможность заранее разработать комплекс мер для профилактики осложнений.
Например, если у будущих родителей в роду есть случаи аутизма, им рекомендуется пройти ДНК-тестирование перед планированием беременности. При выявлении мутаций возможно применение методов экстракорпорального оплодотворения с отбором здоровых эмбрионов для имплантации.
Дородовая диагностика
Во время беременности с помощью ультразвуковых и биохимических методик можно контролировать развитие плода и выявлять возможные отклонения. Например, утолщение затылочной области может указывать на патологию развития головного мозга.
При подозрениях на нарушения проводится дополнительное обследование и коррекция лечения для снижения осложнений у ребенка.
Поддержка матери
Большое значение имеет всесторонняя поддержка женщины во время вынашивания и родов – контроль здоровья, психологическая помощь, обеспечение полноценного питания и отдыха. Это помогает избежать стресса и других негативных воздействий на плод.
