Ученым из Израиля почти удалось разгадать причину глухоты. Они объявили, что исследователи из Тель-Авивского университета и Научного института Вейцмана нанесли на карту определенный тип РНК (молекула, необходимая для кодирования и экспрессии генов), который существует в непосредственной близости от генов, связанных со слухом.
Рассматриваемые молекулы известны как «длинные некодирующие РНК» (сокращенно днРНК)
Данные РНК, как следует из названия, не «кодируют» белок в организме. Они действуют как регуляторные молекулы и могут оказывать большое влияние на то, где в организме и когда в процессе развития или во взрослом возрасте экспрессируются гены. Целых 98 процентов генома человека состоит из этих некодирующих молекул.
LncRNA связаны с широким спектром заболеваний и наследственных состояний, таких как целиакия и рак. Новое исследование описывает, как ученые выполнили «секвенирование следующего поколения» на модели глухоты человека для выявления днРНК, которые функционируют во внутреннем ухе.
Исследователи каталогизировали более 3000 днРНК, которые имеют паттерны экспрессии в слуховой системе. Команда сосредоточила свое внимание только на трех днРНК - тех, которые были наиболее близки к генам, связанным со слухом и глухотой. «Поскольку эти днРНК расположены рядом с генами глухоты, это предполагает, что они направляют и регулируют эти гены», - сказала профессор Карен Авраам, заместитель декана медицинского факультета Саклера ТАУ.
Следующим шагом будет проведение экспериментов для выявления точных функций этих днРНК в ткани внутреннего уха
Ученые уверены, что необходимы новые подходы и точки входа в генную терапию. Более подробная информация о том, как контролируются гены, может помочь в разработке стратегии лечения. А главное, этот новый метод может стать ключевым шагом к потенциальному излечению многих отклонений.
Одна область, которую хочет изучить Авраам, находится по соседству
«Рецессивные мутации, вызывающие болезни и глухоту, продолжают преобладать, особенно в тех частях мира, где заключаются браки между родственниками, например, на Ближнем Востоке. Это известно как «кровное родство», - сказал Авраам в своем заявлении.
«Хотя наука добилась большого прогресса в выявлении причин глухоты, все еще остается значительное количество нераскрытых случаев наследственной глухоты», - добавил Авраам.
Выявление частей генома, таких как днРНК, может в конечном итоге помочь в выделении патогенных вариантов или регуляторных элементов, которые могут лежать в основе нарушений слуха и равновесия человека.
