Долгое время ученые не могли понять, почему лекарства воздействуют на всех людей по-разному. Похоже, всему причиной наш геном, который определяет характер, привычки и хронические заболевания. В последнее время все более доступным становится секвенирование, с помощью которого можно лечить и предотвращать многие недуги.
Персонализированная медицина
Персонализированная или индивидуализированная медицина представляет собой способы лечения и профилактики разнообразных заболеваний, основанные на индивидуальных особенностях организма. Именно такую науку врачи считают наиболее перспективной, поскольку единые протоколы для всех не могут на 100% решить проблемы пациентов. Однако еще до недавних пор достичь такого высокого уровня точности было невозможно. Но с появлением возможности секвенировать геном человека многое изменилось, в том числе и возможности персонализированной медицины. Она все еще остается привилегией меньшинства, но, скорее всего, через несколько лет будет применяться и в государственных системах здравоохранения.
В апреле 2003 года проект «Геном человека» объявил, что их специалисты секвенировали около 20 000 генов человека. В течение 15 лет возможности медицины увеличивались, и ученые стали использовать полученные знания о ДНК для того, чтобы разработать новые лекарства и методики лечения. Геномика позволяет прогнозировать, диагностировать и лечить заболевания более точно, чем когда-либо.
Секвенирование и геномика
Полный человеческий геном содержит три миллиарда пар ДНК, которые имеют уникальное расположение. Именно они определяют нашу анатомию и индивидуальные характеристики, такие как рост или цвет волос. Понимание функций генов дает нам знание о том, как именно работают наши тела, и что происходит, когда мы заболеваем. Для того чтобы подробнее разобраться в этих вопросах, на проект «Геном человека» было потрачено 2,7 миллиарда долларов.
Мир быстро свыкся с новыми достижениями, и теперь любой человек может сделать секвенирование генома всего за несколько тысяч долларов. Более того, с каждым годом этот анализ становится все дешевле. Если в России шесть лет назад его стоимость доходила до 500 тысяч рублей, то сейчас большинство генетических центров делает его за 50 000. Быстрое, всеобъемлющее и недорогое секвенирование ДНК сделало геномику одной из самых влиятельных областей в медицине, что, в свою очередь, дало возможность перехода к точной медицине.
Точная медицина
Что означает это понятие? Точная медицина - это наука, основанная на генетической информации. Она практически не предполагает ошибок и позволяет оценить ситуацию с разных точек зрения. Кроме того, точная медицина помогает диагностировать многие заболевания на ранней стадии, что существенно продлевает жизнь пациентов. Многие недуги, в том числе и рак, вызваны изменениями в наших генах. Геномика может идентифицировать их и выявить. Если результат вашего анализа укажет на необходимость лечения, у вас будет время и возможность пройти соответствующий курс, чтобы предотвратить развитие болезни. «Здравоохранение будет больше направлено на профилактику, чем на лечение», - говорит Малик, врач-генетик. Скорее всего, геномика окажется наиважнейшим фактором, помогающим понять способы предотвращения развития заболеваний.
Геномика и рак
Проект «Геном человека» способствовал открытию более 2000 генов, которые могут вызывать разнообразные недуги. С помощью быстрых и точных анализов ученые могут выявить эти «поломки» и определить, в какой именно сфере стоит ждать неприятностей. Процесс выявления редких генетических заболеваний, на поиски которых раньше потребовались бы годы, сейчас занимает несколько дней.
«Сегодня геномика помогла нам лучше понять природу раковых заболеваний, - объясняет Малик. - Мы можем получить ткань, исследовать ее и выявлять изменения. Это гораздо проще, чем работать с другими недугами». Вполне возможно, что геномика позволит в ближайшем будущем снизить заболеваемость раком. Уже сейчас в США существует целая база данных, основанная на ДНК пациентов и их диагнозе. Обращаясь к ней, врачи могут за несколько минут найти нужную им информацию и сравнить ее с имеющимися у них образцами.
Фармакогеномика
Когда дело доходит до лечения, геномика переходит в другую важную область точной медицины - фармакогеномику. «Мы давно знаем, что одно и то же лекарство влияет на людей по-разному», - говорит Малик. И теперь мы понимаем, почему так происходит. Во всем «виноваты» наши гены, которые влияют на выработку важных ферментов в печени. Именно они расщепляют лекарства. Если генетическое изменение мешает ферментам работать должным образом, препарат просто накапливается в организме и со временем может начать вызывать серьезные изменения. В большинстве случаев нерасщепленные лекарства просто не оказывают на больного лечебного воздействия, в результате чего его состояние не улучшается. Однако фармакогеномика утверждает, что мы можем выявить и компенсировать подобные нарушения. Исследования показывают, что около 30% людей не усваивают прописанные им лекарства в должной мере, в результате чего лечение становится неэффективным.
Фармакогеномика в ближайшее время позволит назначать лекарства, исходя из информации о генетическом коде человека. Это сведет побочные эффекты к минимуму, делая лечение более быстрым и эффективным. Также геномика может изменить способы разработки лекарств. «Теперь мы сможем найти конкретное изменение в организме, которое вызвало заболевание, и попытаться нацелить лекарство именно на него», - говорит Малик. Традиционный подход системы здравоохранения был гораздо более общим, но теперь врачи наконец смогут изучать и лечить болезни, основываясь на индивидуальных особенностях организма.
Влияние геномики
Нигде влияние новой науки не ощущается настолько сильно, как в области редактирования генов, которая относится к генной инженерии. «Медицина редко на самом деле помогает людям, - говорит Малик. - Но если основная проблема человека заключается в одном конкретном гене, то мы может устранить неполадку и таким образом вылечить пациента навсегда». Ключевая технология, лежащая в основе редактирования генов, - это CRISPR-Cas9. Фермент Cas9, известный так же как «молекулярные ножницы», доставляется в сегмент неисправной ДНК. Там он вырезает «неправильный» геном и заменяет его «хорошим», созданным в лаборатории. Во время клинических испытаний редактирование генов стало быстрым и эффективным способом лечения. «Это самая точная область медицины. У нее огромный потенциал», - говорит Малик.
Развитие медицины
За 15 лет, прошедших с момента секвенирования первого генома человека, медицина значительно изменилась. Вполне вероятно, что в будущем врачи смогут излечивать рак, хронические недуги и другие болезни с помощью генной инженерии. Эта область науки открывает для человечества невиданные ранее возможности, которые можно использовать во благо. Ученые предполагают, что к 2025 году может быть секвенировано более 2 миллиардов образцов ДНК, что позволит создать обширную базу данных.
Выводы
Очевидно, что наука движется очень быстро. Геномика - это революционная область, которая меняет представление людей не только о медицине, но и о болезнях. Сейчас большинство исследований и новых веяний только начинают добираться до основной массы населения, но мы уверены, что вскоре уровень здоровья благодаря новым знаниям станет намного лучше.
