Одной из серьезных патологий надпочечников выступает адреногенитальный синдром, при котором нарушается выработка особых гормонов, что участвуют в регуляции деятельности организма. В результате данного заболевания усиливается выработка андрогенов – стероидных половых гормонов, что приводит к вирилизации половых органов, недоразвитию грудных желез, маскулинизации, бесплодию и прочим патологиям. Как развивается болезнь и что она собой представляет, описано ниже.
Характеристика проблемы
Адреногенитальный синдром – врожденная патология, характеризующаяся расстройством деятельности коры надпочечников, при котором нарушается выработка ферментов, несущих ответственность за синтез стероидов. При данном заболевании происходит расстройство половой сферы.
По статистике, патология чаще всего встречается у представителей еврейской национальности (19 %), у эскимосов заболевание диагностируется в одном случае из двухсот восьмидесяти двух, а у лиц европеоидной расы – 1:14000.
Адреногенитальный синдром тип наследования имеет аутосомно-рецессивный. Если оба родителя имеют данную патологию, то вероятность рождения ребенка с дефектом составляет 25 %. Когда один из родителей выступает носителем, а второй болен данным недугом, риск рождения ребенка с врожденными аномалиями увеличивается до 75 %. В том случае, когда один из родителей не имеет данной патологии, симптоматика заболевания у ребенка не будет проявляться.
Врожденный адреногенитальный синдром характеризуется нарушением выработки ферментов, что отвечают за синтез стероидов. В результате этого происходит снижение продуцирования кортикостероидов (кортизола и альдостерона) и одновременное увеличение андрогенов за счет повышения уровня АКТГ – гормона, что вызывает гиперплазию коры надпочечников в качестве компенсаторного механизма для нормализации продуцирования стероидов. Все это приводит к появлению симптоматики заболевания в раннем возрасте.
Таким образом, адреногенитальный синдром, патогенез которого описан выше, связан с генными мутациями, что приводят к нарушению выработки кортизола.
Нередко болезнь начинает проявляться после сильного стресса, травмы, то есть состояний, что провоцируют сильное напряжение коры надпочечников.
Формы адреногенитального синдрома
В медицине принято выделять следующие формы заболевания в зависимости от симптоматики, выраженности дефекта, а также времени проявления первых признаков патологии:
- Постпубертальная форма является наиболее благоприятной, признаки заболевания появляются в период полового созревания или в репродуктивном возрасте. При этом гениталии имеют естественное строение, у женщин может наблюдаться увеличение клитора, у мужчин – пениса. Обычно патология обнаруживается случайно при обследовании пациента по поводу бесплодия.
- Вирильная форма является менее тяжелой. При данном заболевании у младенцев женского пола преобладает неправильное развитие половых органов, у мальчиков наблюдается их увеличение в размерах. Симптоматика, указывающая на нарушение функции надпочечников, отсутствует. С возрастом у людей признаки патологии начинают проявляться более ярко в результате воздействия андрогенов. У девочек наблюдается гипертрофия клитора, увеличение больших половых губ. У мальчиков увеличен пенис, кожа мошонки, ареолы сосков пигментированы.
- Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома выступает самым тяжелым вариантом заболевания, которое выявляется уже на первом году жизни ребенка. У детей появляется рвота и диарея, судороги. У девочек диагностируется ложный гермафродитизм (гениталии построены по мужскому типу), у мальчиков – увеличение полового органа. Без проведения терапии наступает смертельный исход.
- Приобретенная форма патологии диагностируется в 5 % случаев.
Существуют и иные формы патологии, которые встречаются крайне редко: липидный, гипертермический и гипертензивный адреногенитальный синдром у детей.
Причины развития болезни
Как было сказано выше, причиной заболевания выступает генные мутации, приводящие к несостоятельности ферментов, что принимают участие в продуктировании стероидов. Обычно это связано с патологией гена, который несет ответственность за образование гормона кортизола (95% случаев). В остальных случаях происходит расстройство иных ферментов, участвующих в стероидогенезе.
В большинстве случаев симптоматика патологии начинает проявляться после тяжелых болезней, травм и интоксикаций, воздействия радиации, стрессовых ситуаций и эмоциональных напряжений, длительных физических нагрузок и так далее.
Приобретенное заболевание может появиться вследствие андростеромы – доброкачественной опухоли, которая легко может трансформироваться в злокачественную. Новообразования формируется из аденоцитов коры надпочечников, это приводит к синтезу большого количества андрогенов. Данная патология может появиться в любом возрасте.
Симптомы и признаки болезни
Вирильная и сольтеряющая формы заболевания формируются во внутриутробном периоде развития и проявляются уже после рождения ребенка. Их основным симптомом выступает вирилизация наружных половых органов. У девочек клитор становится большого размера, он внешне напоминает мужской пенис, половые губы также увеличены в размерах. У мальчиков половой член также увеличивается, происходит пигментация мошонки.
Заболевание можно распознать по таким признакам:
- преобладание мужских черт;
- сильная пигментация гениталий;
- ранний рост волос в области лобка и подмышками;
- кожные высыпания.
Совместно с этим происходят тяжелые соматические расстройства, которые в некоторых случаях приводят к летальному исходу. В этом случае адреногенитальный синдром симптомы имеет следующие:
- сильная диарея и рвота, что приводят к обезвоживанию организма;
- судороги.
У детей с данной патологией наблюдается недостаточность надпочечников. Адреногенитальный синдром у новорожденных проявляется такими признаками, как рвота, ацидоз, адинамия, вялое сосание, а также гиперпигментация.
Признаки болезни при взрослении
По мере взросления ребенка симптоматика заболевания усиливается. У детей начинает формироваться непропорциональность размеров частей тела. Девочки часто имеют небольшой рост, широкие плечи и узкий таз. До семи лет начинается половое созревание, что сопровождается появлением вторичных мужских признаков.
При постпубертальной форме болезни симптоматика менее выражена. Обычно у таких людей в раннем возрасте отмечается появление волос в области лобка, сосков и подмышек, а также над верхней губой и по белой линии живота. Это все сопровождается развитием угревой сыпи. Нередко в возрасте от двух до пяти лет у ребенка появляется избыточный рост волос на лице в области усов и бороды, лобке, груди, спине и конечностях.
По данным статистики, заболевание нередко сопровождается снижением кровяного давления, развитием гипотонии, головных болей, повышением пигментации кожных покровов. Возможно развитие коллапса из-за нарушения водно-обменных функций в организме.
В некоторых случаях наблюдается увеличение кровяного давления, что обуславливается большим количеством минералокортикоидов в крови человека.
Последствия
Как правило, адреногенитальный синдром приводит к развитию бесплодия. При этом, чем раньше появились симптомы патологии, тем меньше шансов забеременеть у женщин. Некоторые формы заболевания приводят к самопроизвольным выкидышам на ранних сроках беременности.
Тяжелое осложнение
Самым тяжелым осложнением болезни выступает острая надпочечниковая недостаточность, что сопровождается посинением и похолоданием конечностей, гипотермией, тошнотой, рвотой и диареей. При этом адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек нередко приводит к обезвоживанию, сухости кожных покровов, заострению черт лица, западением родничка, сердцебиением и снижением кровяного давления. Данное состояние представляет опасность для жизни, поэтому важно своевременно оказать медицинскую помощь.
Диагностические мероприятия
Диагностика адреногенитального синдрома включает использование нескольких методик:
- УЗИ и КТ, по результатам которых становится видно, что надпочечники увеличены в размерах, а матка у представительниц женского пола отстает в развитии.
- Лабораторный анализ крови и мочи, где видно увеличение концентрации тестостерона, ДАЭ, ФСГ и ЛГ, ренина.
- Проба АКТГ, где уменьшение концентрации кортизола.
- Исследование сыворотки крови на содержание андростендиона.
- Измерение базальной температуры.
Дифференциальная диагностика
Врач проводит дифференциацию адреногенитального синдрома с такими заболеваниями, как поликистоз яичников, андробластома, андростерома надпочечников. В этом случае проводится гормональное исследование мочи и крови для определения концентрации гормонов. В тяжелых случаях требуется консультация эндокринолога, уролога и генетика.
Терапия
Адреногенитальный синдром лечение предполагает в виде заместительной гормональной терапии, которая направлена на восполнение нехватки стероидов. Не используется лечение гормонами при отсутствии кожных высыпаний, нормальном менструальном цикле, а также при отсутствии планирования беременности в будущем. В остальных случаях терапия будет зависеть от проявления симптоматики, формы заболевания и степени ее проявления. Обычно вместе с применением гормонов назначаются иные медикаменты.
Если у женщины в планах рождение ребенка, она должна принимать глюкокортикостероиды до того времени, пока не наступит беременность. Терапия может быть дополнена препаратами, которые стимулируют овуляцию. Чтобы снизить риск выкидыша, гормоны нужно принимать до тринадцатой недели беременности.
Врач может назначить оральные контрацептивы в том случае, если женщина не планирует беременность, но жалуется на нарушение менструального цикла и кожные высыпания. Лечение в данном случае продолжается до полугода, после этого рекомендуется проводить заместительную гормонотерапию.
Хирургическое лечение
При выраженном ложном гермафродитизме назначаются гормоны, и проводится хирургическое вмешательство с целью коррекции наружных половых органов. Иногда может потребоваться помощь психотерапевта. Обычно это происходит в том случае, когда врожденное заболевание не было диагностировано в раннем возрасте, и девочка воспитывалась в семье как мальчик. В некоторых случаях врачами проводится удаление матки и ее придатков с целью сохранения гражданского мужского пола, но такое решение должен принять сам пациент.
Хирургическое вмешательство нацелено на резекцию клитора, рассечение синуса и формирование входа во влагалище. В случае развития вторичной инфекции дозировки медицинских препаратов увеличивают.
Таким образом, тактика лечения разных форм болезни зависит от возраста пациента, характера нарушений, времени диагностирования патологии. Врачи рекомендуют начинать терапию как можно раньше для снижения риска развития осложнений.
Прогноз
Прогноз заболевания зависит от своевременной постановки диагноза, качества проводимого лечения, проведение пластических операций на наружных половых органах. Нередко пациенты имеют низкий рост и косметические дефекты, что способствует нарушению их адаптации в социуме. При эффективном лечении женщины приобретают способность нормального вынашивания ребенка. Заместительная терапия гормонами обычно способствует быстрому развитию грудных желез, нормализации менструального цикла.
При наличии сольтеряющей формы заболевания пациенты нередко умирают на ранних сроках жизни от развития пневмонии или пилороспазма. По данным статистики, раннее проявление патологии приводит к преждевременному половому созреванию.
Профилактика
Профилактические мероприятия проводят при планировании беременности. Обязательно нужна консультация генетика, если в роду были случаи такого заболевания. Рекомендуется обоим партнерам проведение АКТГ для определения носительства патологии. Также необходимо проводить на пятый день после родов исследование уровня концентрации стероидов для того, чтобы иметь возможность своевременно начать терапию патологии.
