"Поломка" одного гена может привести к развитию очень тяжелых заболеваний, при этом вылечить их полностью невозможно. Одной из таких патологий является синдром Кальмана. Синдром этот встречается преимущественно у мужчин, хотя у представительниц женского пола его тоже иногда обнаруживают.
Общее описание болезни
Кальмана синдром - это наследственная патология, которая передается по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному гену.
Характеризуется заболевание нарушениями работы гипоталамуса и гипофиза. При этом первый неправильно продуцирует рилизинг-фактор. Он, в свою очередь, способствует снижению производства гонадотропина в гипофизе. Нормальное функционирование половых желез при этом становится невозможным.
Причины развития патологии
Кальмана синдром - это генетическая болезнь, которая может быть спровоцирована чем угодно. Основной причиной развития патологии является неправильное соединение мужской и женской клетки во время зачатия. То есть в одной из клеток и содержался "поломанный" ген, что дает высокую вероятность дальнейшего проявления болезни у ребенка.
Естественно, на ухудшение качества генетического ядра могут влиять и внешние факторы. Основным из них является экологическая обстановка. Длительное взаимодействие с химическими веществами тоже может вызвать различные мутации. Кальмана синдром может проявляться слишком явно или же выражаться в небольших отклонениях от нормы.
Симптоматика заболевания
Представленное заболевание имеет специфические признаки, поэтому его легко отличить от других патологий. Если у пациента обнаружен синдром Кальмана, симптомы могут быть такими:
- Незаконченное половое созревание. Иногда оно практически полностью отсутствует. Например, у мужчин отмечается маленький объем яичек - всего 3 мл (в норме он должен составлять 12 мл).
- Гиперпластичность и слабая пигментация мошонки.
- Заметное недоразвитие полового члена и предстательной железы.
- Распределение жировой ткани, как у женщины.
- Полное или частичное отсутствие вторичных половых признаков. Например, у мужчин может отсутствовать волосяной покров на теле.
- Сексуальная пассивность.
- Системные пороки развития: волчья пасть, заячья губа, готическое небо.
- Неспособность ощущать запахи. При этом вкусовое восприятие остается.
Эти признаки могут быть выражены значительно или слабо. Все зависит от степени нарушения работы гипоталамуса и гипофиза.
Особенности диагностики
Синдром Кальмана (фото больных, представленные на специализированных ресурсах медицинской тематики, демонстрируют явные отклонения в строении мужского тела) является не очень распространенным заболеванием. Однако относиться к его диагностике следует с особым вниманием. Она предусматривает осуществление таких действий:
- Проверка основных уровней гормонов в организме: эстрадиола, тестостерона, пролактина, соматотропина. Тест длительный и показательный. Проводится он не менее недели.
- Дополнительное исследование, которое поможет специалистам отличить синдром от конституциональной задержки полового развития.
- Проверка чувствительности к запахам. Делается это очень просто: пациенту даются вещества (мыло, духи) с сильным ароматом. По результатам обследования делается заключение: нормальное у человека обоняние или нет.
- УЗИ почек и яичек.
- МРТ гипоталамуса и гипофиза. Кроме того, во время обследования томографом надо обращать внимание на любые новообразования в голове, которые могут спровоцировать появление выше описанных симптомов.
- Сбор семейного анамнеза. Так как представленная патология передается по наследству, получение информации о случаях заболевания в семье пациента даст возможность поставить максимально точный диагноз.
Особенности лечения
Так как патология является генетической, то полностью избавиться от нее не удастся. Однако терапию проводить необходимо. Сразу же после постановки диагноза больному начинают вводить тестостерон. Процедура проводится в течение нескольких месяцев.
Благодаря такой терапии специалисты могут достичь улучшения общего самочувствия пациента, повышения полового влечения. Кроме того, достигается верилизация. После этого врачи продолжают терапию, направленную на восстановление возможности выработки зрелых сперматозоидов. В этом случае применяется уже не тестостерон, а гонадотропины.
Учтите, что если мужчине был поставлен диагноз "синдром Кальмана", лечение придется проводить пожизненно. Оно будет способствовать поддержанию вторичных половых признаков и восстановлению относительно нормальной жизни. Однако если больной с таким диагнозом решится завести детей, ему следует обязательно обратиться к генетику. Риск рождения ребенка с подобной патологией остается очень высоким. В остальном же - при небольшой выраженности симптомов и правильной терапии - пациент может вести вполне нормальную жизнь.
Что касается профилактики, то ее практически не существует. Естественно, желательно избегать тех факторов, которые могут привести к "поломке" гена. Будьте здоровы!
