Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность.

Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, которая проявляется отсутствием мозолистого тела, эпилептическими приступами и изменениями глазного дна. Кроме того, у больных наблюдается задержка психического и физического развития и нарушение строения лицевых костей черепа.

История

айкарди синдром

В 60-х годах ХХ века французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу - Айкарди синдром.

Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией.

Распространенность

С момента своего официального признания Айкарди синдром встретился неврологам около полутысячи раз. Большинство больных проживали в Японии и других странах Азии. По данным швейцарских исследователей, встречаемость болезни - 15 случаев на сто тысяч детей. К сожалению, статистика, скорее всего, дает заниженные цифры, так как большинство пациентов остается необследованными.

Заболевание развивается у девочек. И врачи предполагают, что именно оно является причиной большинства случаев задержки психофизиологического развития и инфантильных спазмов.

Генетика

айкарди синдром фото

Айкарди синдром – это сцепленное с полом заболевание, дефектный ген располагается на Х-хромосоме. Зарегистрировано три случая, когда мальчики с синдромом Кляйнфельтера имели схожие симптомы. Для детей мужского пола с нормальным генотипом XY это заболевание является летальным.

Все случаи появления данной болезни являются результатом спорадических мутаций. То есть до этого в семье пробанда не было установлено случаев синдрома Айкарди. Передача дефектного гена от матери к дочери маловероятна. Риск, что второй ребенок родится с этой патологией, очень мал и составляет меньше одного процента.

Если применить законы Менделя, то у супругов, уже имеющих одного отпрыска с данной болезнью, возможны следующие варианты:

  • мертворожденный мальчик;
  • здоровая девочка (33%);
  • здоровый мальчик (33%);
  • больная девочка (33%).

Причины заболевания на данный момент неизвестны, исследования продолжаются.

Патоморфология

айкарди синдром генетическая диагностика

Ученые и врачи прибегают к разным способам, чтобы установить Айкарди синдром. Фото головного мозга путем магнитно-резонансной томографии – один из самых распространенных, но рассмотреть картину целиком удается только на аутопсии. Во время исследования головного мозга можно обнаружить множественные аномалии развития нервной трубки:

  • полное или частичное отсутствие мозолистого тела;
  • изменение положения коры головного мозга;
  • аномальные положения извилин;
  • кисты с серозным содержимым.

Исследование под микроскопом выявляет нарушения в клеточном строении пораженных участков. На глазном дне также присутствуют характерные изменения, такие как истончение тканей, уменьшение количества сосудов и пигмента, но при этом разрастание колбочек и палочек.

Клиника

Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы вначале достаточно неспецифичны, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические приступы. Они представлены в виде ретропульсивных симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому еще присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни. Эпилептические припадки не купируются медикаментозно.

В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможение рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов отмечаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки.

Диагностика

синдром айкарди симптомы

В настоящее время нет достоверных анализов, которые помогут выявить Айкарди синдром. Генетическая диагностика на пренатальном этапе невозможна, так как ген, отвечающий за развитие этого заболевания, пока не выявлен.

Невропатолог может назначить исследования, которые будут выявлять специфические симптомы. К ним относятся:

  • осмотр;
  • офтальмоскопия;
  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • рентген позвоночника.

Это позволяет обнаружить отсутствие мозолистого тела и нарушение симметрии полушарий головного мозга, наличие кист.

Статья закончилась. Вопросы остались?
Комментарии 0
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.