Синдром Клайнфельтера является хромосомной патологией, которая обусловливается наличием в мужском кариотипе дополнительных женских хромосом. Его характеризуют первичный гипогонадизм, маленькие размеры тестикул, бесплодие, гинекомастия и неглубокое снижение интеллекта. Решающую роль в диагностировании синдрома Клайнфельтера (фото будет представлено в статье) отводят кариотипированию.
Кроме того, проводят анализ фенотипического признака, определяя половой хроматин, экскрецию фолликулостимулирующих гормонов с мочой, спермограмму и так далее. Лечение предполагает гормональную терапию наряду с оперативной коррекцией гинекомастии. Правда, полное излечение представленного синдрома на сегодняшний день, к сожалению, невозможно. Рассмотрим это заболевание подробнее.
Что он из себя представляет?
Синдром Клайнфельтера представляет собой дисомию или полисомию, на фоне которой у представителей мужского пола имеется как минимум две Х и одна Y-хромосома. Недуг в современном мире встречается с частотой один случай на тысячу новорожденных мальчиков. Причины синдрома Клайнфельтера рассмотрим ниже. Среди детей, которые страдают олигофренией, распространенность этой патологии составляет до двух процентов. Синдром получил название в честь американского специалиста Гарри Клайнфельтера, который впервые описал данное заболевание в 1942 году. Кариотип таких пациентов с дополнительной Х-хромосомой определили еще в 1959 году. Так как ведущим клиническим проявлением заболевания служит гипогонадизм, лечением таких пациентов занимаются специалисты из сферы эндокринологии и андрологии.
Каковы причины синдрома?
Подобно случаю синдрома Дауна, синдром Клайнфельтера связывают с нерасхождением хромосом в процессе мейоза либо это может происходить из-за нарушения деления зиготы. При этом довольно часто, в шестидесяти процентах случаев, мальчики приобретают лишнюю материнскую Х-хромосому вместо отцовской. Среди возможных причин такого рода хромосомной аномалии считаются также вирусные инфекции наряду с поздней беременностью, неполноценностью регуляторных механизмов иммунной системы отца или матери.
При наличии лишней X-хромосомы при синдроме Клайнфельтера может развиваться аплазия эпителия яичек наряду с их последующей гиалинизацией и атрофией, что во взрослом возрасте будет сопровождаться азооспермией или бесплодием эндокринного характера. Среди причин развития мужского бесплодия недуг составляет около десяти процентов, о чем постоянно должны помнить специалисты в сфере репродуктивной медицины.
При мозаичном варианте патологии, который составляет около десяти процентов, часть клеток отличается нормальным кариотипом, поэтому мужчины с таким синдром могут иметь и нормально развитые, а, кроме того, функционирующие железы половых органов, способные сохранять репродуктивные способности.
Как проявляет себя кариотип синдрома Клайнфельтера?
Симптоматика
Ребенок, родившийся с таким недугом, появляется с нормальными весовыми показателями и имеет правильную дифференцировку наружных гениталий и обычным размером тестикул. В раннем возрасте среди мальчиков с этим синдромом можно наблюдать частую заболеваемость отоларингологическими болезнями. Каковы еще признаки синдрома Клайнфельтера? Больные больше других подвержены бронхиту и пневмонии. Такие дети, как правило, отстают в моторном развитии, к примеру, они позднее других могут начать держать головку, стоять, сидеть или ходить. Кроме того, у них наблюдается задержка речевого развития. Уже в возрасте восьми лет мальчики с этим синдромом могут отличаться чересчур высоким ростом наряду с диспропорциональным телосложением, которое будет выражаться в наличии длинных конечностей и высокой талии. В допубертатном периоде у человека может обнаружиться двусторонний крипторхизм.
Симптомы в виде умственной отсталости умеренной степени, трудностей установления контактов со сверстниками и нарушений поведения зачастую встречаются среди половины пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера.
Внешние признаки
Внешние признаки, которые свидетельствуют о наличии у ребенка данного синдрома, как правило, проявляются уже в препубертатном или пубертатном периоде развития. К ним относят евнухоидный вариант телосложения. У этих детей позднее появляются вторичные половые признаки. Кроме того, у них наблюдают гипоплазию яичек, малый половой член и гинекомастию. В постпубертатном периоде наблюдают инволюцию тестикул, которая сопровождается потерей фертильности.
При осмотре подростков, страдающих хромосомным синдромом Клайнфельтера, выявляют отсутствие либо, в крайнем случае, скудный рост волос на лице, а также в районе подмышечных впадин. Оволосение на лобке у таких подростков происходит по женскому типу. Большинство больных отличаются редкими поллюциями и эрекцией, у них сохраняется половое влечение, правда ввиду выраженного андрогенного дефицита, чаще всего уже к тридцати годам снижается либидо и формируется импотенция.
Особенности больных, страдающих синдромом
Синдром Клайнфельтера (на фото) часто сопровождается аномалиями скелета, что проявляется в деформации грудной клетки и остеопорозе. У таких больных нарушается прикус, а также имеются врожденные пороки сердца и так далее. Помимо всего прочего, типично преобладание ваготонической реакции, к примеру, брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп. Со стороны органов зрения зачастую отмечают нистагм наряду с астигматизмом и птозом век.
Больные, страдающие синдромом, в особенности предрасположены к развитию сопутствующих патологий, таких как:
- Эпилепсия.
- Рак молочной железы.
- Желчнокаменная болезнь.
- Сахарный диабет.
- Варикозное расширение вен.
- Гипертонические заболевания наряду с ожирением.
- Ишемическая болезнь сердца.
- Ревматоидный артрит.
- Острый миелоидный лейкоз.
У таких людей могут отмечаться различные психические заболевания в форме маниакального психоза и шизофрении. Имеются данные, которые подтверждают склонность больных этим синдромом к алкоголизму, гомосексуализму и наркомании.
Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом
Коэффициент интеллекта у пациентов – от ниже до выше среднего. Имеется диспропорция между вербальными способностями и общим уровнем интеллекта, так что им трудно воспринимать большой объем материала на слух, а также строить фразы со сложными грамматическими конструкциями. Это доставляет много неприятностей в процессах обучения. На профессиональной деятельности это также отражается. Специалисты считают больных скромными, робкими людьми с заниженной самооценкой и слишком высокой чувствительностью.
Диагностика заболевания
Подобно другим хромосомным аномалиям, синдром Гарри Клайнфельтера у плода могут обнаружить еще на этапе беременности матери во время проведения инвазивного пренатального диагностирования. Для этого выполняется амниоцентез, биопсия хориона или кордоцентез с дальнейшим анализом кариотипа.
Постнатальную диагностику синдрома проводят эндокринологи, андрологи и генетики. В рамках исследования полового хроматина в клетках слизистой полости рта находятся тельца Бара, что служит маркером описываемого отклонения. Другим характерным признаком служит особое изменение кожного рисунка на пальцах. Но все же окончательный диагноз наличия хромосомных аномалий можно установить только после проведения исследования кариотипа.
Ультразвуковое исследование мошонки позволяет выявить уменьшение общего объема яичек. На фоне исследования андрогенного профиля количество тестостерона в крови больного синдромом Клайнфельтера понижено, правда, при этом отмечают повышение уровня фолликулостимулирующих и лютеинизирующих гормонов. При анализе спермограммы выявляют олиго- или азооспермию. Морфологическое исследование материалов, которые добываются путем биопсии яичек, помогает выявить гиалиноз семенных канальцев наряду с гиперплазией и уменьшением числа клеток Сертоли, а, кроме того, отсутствие сперматогенеза.
В течение своей жизни мужчины, страдающие этим синдромом, могут обращаться за помощью к андрологам, сексологам или эндокринологам с проблемами бесплодия, наличием импотенции, а, кроме того, гинекомастии или остеопороза, правда, нередко бывает так, что заболевание остается нераспознанным.
Синдром Клайнфельтера: лечение
Полностью вылечить синдром сегодня, увы, не представляется возможным. Но тем не менее все пациенты нуждаются в проведении симптоматического и патогенетического лечения. В детском возрасте таким людям требуется профилактика инфекционных заболеваний наряду с закаливанием, занятиями лечебной физкультурой, коррекцией нарушений речи и тому подобное.
С подросткового возраста мальчикам с этим недугом назначают пожизненную заместительную терапию половыми гормонами. В рамках этого делают внутримышечные инъекции с использованием тестостерона пропионата. Помимо этого, требуется сублингвальный прием метилтестостерона и так далее. Поведение ранней и адекватной гормонотерапии будет препятствовать атрофии яичек, способствуя повышению полового влечения, а, кроме того, более-менее нормальному развитию вторичных половых признаков. В случае резко выраженного увеличения молочных желез таким пациентам делают операцию по коррекции гинекомастии.
В целях повышения трудоспособности, а, кроме того, социальной адаптации, а также для того чтобы предупредить психопатизацию личности наряду с ее асоциальной направленностью назначают психотерапию.
Профилактика синдрома и прогнозирование
Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.
Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.
Цитогенетическое объяснение возникновения отклонения
Хромосомный набор человека имеет 46 хромосом, то есть всего существует 23 пары. 44 хромосомы – соматические, а оставшаяся 23-я пара является половой. Именно она и определяет принадлежность человека к женскому либо мужскому полу. В женском кариотипе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и У.
Генетическая суть описываемого синдрома заключается в том, что вместо нормального генотипа у больного будет иметься одна или даже две лишние половые хромосомы «X». Генотип такого мужчины окажется неправильным. Подобное изменение набора хромосом приводит к определенным дефектам во внешности наряду с проблемами со здоровьем и умственной отсталостью. В том случае, если рассматривать данный аспект как наследование, то благодаря возможности проведения анализа ДНК выясняется, что в большинстве случаев, что составляет около шестидесяти семи процентов, синдром Клайнфельтера у людей может возникать по причине нарушения процесса деления во время образования женских репродуктивных клеток.
Более точные причины формирования данного заболевания на сегодняшний день все еще не установлены. Большинством исследователей отрицаются факторы влияния наследственности, так как мужчины с этим заболеванием почти всегда отличаются бесплодием. Правда, учеными отмечаются следующие факторы риска, способствующие развитию этой патологии:
- Чересчур молодой или, наоборот, зрелый возраст будущей матери.
- Проживание беременной в неблагоприятной экологической обстановке.
- Брак между родственниками по крови.
Жизнь человека с кариотипом синдромома Клайнфельтера
Распространенность описываемого синдрома занимает достаточно впечатляющие позиции, а именно третье место среди общего спектра возможных эндокринных заболеваний. Опережают эту патологию лишь сахарный диабет и проблемы со щитовидной железой.
Продолжительность жизни мужчины, которого коснулась подобная генная мутация, как уже отмечалось, зачастую такая же, как и у здорового человека. Но, к сожалению, жизненный путь с наличием такого отклонения во многих случаях сопровождается теми или иными проблемами со здоровьем, которые способны приводить к наступлению ранней смерти. Врачи называют следующие осложнения, способные стать следствием этого заболевания:
- Недостаточное умственное развитие, которое может достигнуть стадии дебильности.
- Развитие психических нарушений, которые ведут к алкоголизму, а, кроме того, суицидальным настроениям. Также может наблюдаться асоциальный образ ведения жизни.
- Наличие высокого риска развития сахарного диабета наряду с ожирением.
- Усугубление врожденного порока сердца.
- Развитие остеопороза.
- Большая вероятность развития злокачественного образования, к примеру, карциономы молочной железы, которую может спровоцировать гинекомастия.
Одной из самых главных и тяжелых проблем тех, кто страдает симптомами синдрома Клайнфельтера, является бесплодие. Утрата фертильности обуславливается наличием патологии половых органов наряду с отсутствием в семенной жидкости здоровых и жизнеспособных сперматозоидов.
