Многих интересует, как называется наследственная болезнь вызывающая несвертываемость крови? Это гемофилия. Сходство с родителями обеспечивается передачей признаков, содержащихся на участке хромосомы – гене. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом, последние – половые X (женская) и Y (мужская). Гемофилия вызвана мутацией определенного гена в X-хромосоме. За каждый признак отвечают сразу два гена – главный (доминантный) и второстепенный (рецессивный). Если они оба, полученные от родителей, доминантные или рецессивные, ребенок наследует этот признак. Но гемофилия передается по второстепенному признаку и только в X-хромосоме. Соответственно, женщины являются носителями, а болеют исключительно мужчины. После выяснения того, как называется болезнь с несвертываемостью крови, следует определиться с ее лечением.
Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген?
Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей. Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной. После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.
Признаки у грудничков
Симптомы гемофилии у детей до года:
- выделение крови в области пупка;
- превышающее норму кровотечение после инъекций;
- увеличение времени рассасывания гематом.
Признаки у дошкольников
Симптомы гемофилии у детей от 2 до 7 лет:
- постоянно повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
- появление в кале ребенка прожилок крови;
- превышение нормы по крови в моче;
- появление большого количества синяков, на рассасывание которых уходит много времени. В итоге могут привести к различным заболеваниям;
- возможные кровотечения во внутренних органах и кровоизлияния в мозг.
Признаки у женщин
Симптомы гемофилии у женщин:
- превышение нормы выделений во время месячных;
- постоянные кровотечения из носа;
- непрекращающееся кровотечение из десны после удаления зуба;
- появление гематом после слабых ударов.
Признаки у мужчин
К симптомам болезни несвертываемости крови у мужчин добавляются следующие признаки:
- остеоартроз, вызванный попаданием крови в суставы;
- кровотечение в горле, может быть вызвано кашлем;
- омертвление костной ткани, в связи с кровоизлиянием в нее;
- подкожные и внутримышечные кровоизлияния, приводящие к некрозу тканей;
- атрофированность мышц;
- заболевания органов брюшной полости, вызванные постоянными забрюшинными кровотечениями.
Виды гемофилии
По виду нарушений, которым может быть подвержена система свертывания из-за мутации Х-хромосомы, можно выделить 3 типа гемофилии (название болезни с несвертываемостью крови):
- Тип А. Встречается в большинстве случаев (до 85% заболеваний). При таком варианте гемофилии отмечается недостаток фактора VIII, из-за чего возникают проблемы в синтезировании тромбокиназы.
- Тип В (или болезнь Кристмаса). Вызывается недостаточным синтезом фактора IX. Этот фактор также несет ответственность за синтезирование тромбокиназы, но также и за производство вторичных коагулирующих пробок. Частота встречаемости для данного типа – 13%.
- Тип С. Встретить данную разновидность гемофилии можно лишь у 2% пациентов с диагнозом. Ключевая особенность в том, что подвергаются заболеванию по доминантному типу не только мужчины, но еще и женщины. Определяется тип С при нехватке тромбопластин, за которые отвечает фактор XI. Важно отметить, что некоторые нации более восприимчивы к подобному виду заболевания. Прежде всего, это касается евреев-ашкенази.
В современных дискуссиях по поводу гемофилии и ее классификаций возник вопрос о том, следует ли относить тип С в общий список разновидностей заболевания. Большинство пришло к тому, что данный подвид слишком отличается от типа А и В по своим проявлениям, а значит, его необходимо исключить из него.
Диагностика
Чем ранее начата диагностика гемофилии, тем больше шансов предотвратить развитие тяжелых патологических осложнений. В основном диагностика гемофилии базируется на лабораторных и генном анализах. В идеале перед планированием беременности супружеские пары должны получить квалифицированную генетическую консультацию, особенно если в семье были случаи заболевания. Молекулярно-генетические исследования помогут установить носителя гена и в дальнейшем принимать соответствующие решения.
На этапе беременности женщина, находящаяся в группе риска, имеет возможность пройти так называемую пренатальную диагностику, при помощи которой можно определить наличие гемофилии у плода. Для того чтобы осуществить пренатальные исследования, для изучения клеточного материала плода производится биопсия хориона и амниоцентез.
У новорожденного ребенка для диагностирования гемофилии рекомендован перечень специальных лабораторных анализов крови, основным определяемым показателем в которых является время свертываемости крови и классифицирование типа гемофилии (А или В). Среди наиболее часто производимых анализах следует остановиться на следующих:
- коагулограмма (тест определяет период свертываемости крови);
- анализ крови на определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
- анализ крови на протромбин (МНО) - анализ крови на тромбиновое время;
- определение времени рекальцификации плазмы;
- тест на определение полиморфизма фрагментов ДНК (наиболее точно выявляет ген, подвергшийся мутации и позволяет точно определить тип гемофилии;
- заборы крови на определение концентрации факторов свертываемости крови, выявление антигенов свертываемости.
Помимо лабораторных анализов, для полного диагностирования гемофилии у ребенка, необходима консультация у профильных специалистов (гематолог, неонатолог, педиатр).
Лечение
Лечение гемофилии должно быть комплексным. Обязательным его компонентом является разработка индивидуального режима дня, занятия спортом и двигательной активности. Для этих больных поощряется физическая активность. Но она должна быть особой. Рекомендуют не контактные виды спорта - это дозированная ходьба, плаванье в бассейнах, настольный теннис, езда на велосипеде и гольф. Ну и само собой запрещены высокоактивные спортивные направления:
- футбол;
- хоккей;
- коньки;
- лыжи;
- различные виды борьбы.
Если больной принимает решение заниматься каким-либо из видов спорта (разрешенного), то в этом случае рекомендуется защищать пораженные суставы (если таковые есть) бандажами, особенно это касается пациентов, которые профилактически не получают препараты, повышающие фактор. Что касается медикаментозного лечения, то существует так называемая заместительная профилактическая терапия. Она заключается во внутривенном введении концентрата фактора, когда есть предполагаемая опасность получения травмы (терапия эпизодическая или «по требованию»).
Медикаментозная терапия
Также есть категория пациентов, которые должны получать постоянное профилактическое лечение. Это больные с тяжелой степенью гемофилии (когда концентрация VIII или IX фактора менее 1 %), среднетяжелая степень в сочетании хотя бы с одним случаем гемартроза. Но нужно помнить, что профилактическое лечение не в силах устранить уже имеющиеся повреждения в суставах. А самая главная его цель – это обеспечить больному полноценную жизнь, снизить вероятность прогрессирования заболевания и частоту кровотечений. Режимы профилактического лечения:
- при гемофилии А (дефицит VIII фактора) – инфузия препаратами данного фактора ("Октанат", "Ииммунат", "Адвейт") в дозе 20-40 МЕ/кг 3 раза в неделю;
- при гемофилии В (дефицит IX фактора) – инфузия препаратами данного фактора ("Октанайн", "Иммунин") в дозе 25-40 МЕ/кг 2 раза в неделю.
Рекомендуется вводить данные препараты в первой половине дня. Существует понятие терапии в домашних условиях. Внедрение такого направления позволяет снизить риск осложнений и обезопасить жизнь больному с гемофилией. Проводится этот вид терапии строго под наблюдением квалифицированных специалистов и только после того, как один из членов семьи пройдет соответствующую подготовку. В современных условиях прибегают к использованию имплантированных венозных доступов (особенно у детей раннего возраста). Но самым главным их недостатком является трудность в уходе за таким устройством.
Лечение кровотечений будет зависеть от их локализации. При лечении такой категории больных требуется быстрое принятие решения и своевременное начало терапии. Общие принципы помощи больным при кровотечениях в суставы (гемартрозах):
- Устранение болевого синдрома путем кратковременной иммобилизации пораженного сустава на короткий промежуток времени (только гипсовой лонгетой!).
- Местная гипотермия целесообразна только в первые сутки после травмы, длительностью по 10–15 минут каждые 3-4 часа.
Показанием к проведению пункции сустава при гемартрозе является: нагноение и большой объем скопившейся крови в нем. В качестве неотложной помощи при отсутствии препаратов VIII и IX фактора прибегают к введению криопреципитата или свежезамороженной плазмы (которые также содержат компоненты свертывающей системы крови). Слаженный и квалифицированный подход к лечению пациентов с гемофилией позволяет обеспечить высокое качество жизни и безопасность на любом жизненном этапе.
