Локус - одно из ключевых понятий генетики, которое часто упоминается в научной литературе и новостях. Но что это такое на самом деле и зачем оно нужно?
Основные определения локуса
Для начала давайте разберемся в том, какое определение дается этому термину.
Локус - участок ДНК, кодирующий определенный ген
Напомним, что гены - это участки ДНК, несущие информацию о строении белков и других функциональных молекул организма. Каждый ген кодирует свой белок, отвечающий за те или иные признаки.
Так вот, локус - это конкретное место расположения данного гена в молекуле ДНК или в хромосоме. Можно сказать, что локус - это своего рода "адрес" гена в геноме организма.
Например, локус гена коллагена I типа обозначается как 17q21.33. Это означает, что он расположен на длинном плече (обозначается буквой q) 17-й хромосомы в 21-й хромосомной области (band) в 33-м подразделении.
Варианты последовательности ДНК в локусе = аллели
Аллели - это разные "версии" одного и того же гена, занимающие одинаковое место (локус) в гомологичных хромосомах.
Например, существуют аллели гена MC1R, определяющие цвет волос. Один аллель кодирует рыжий цвет, другой - темный. Эти аллели располагаются в одном локусе.
Локус и закон Менделя
Как мы видим, понятия локуса и аллелей тесно связаны друг с другом и с основными законами Менделя. Вспомним, как действуют эти законы:
- Организмы могут нести две одинаковые аллели в данном локусе - тогда они гомозиготны
- А могут нести две разные аллели - тогда они гетерозиготны
- При этом одна из аллелей обычно доминирует - проявляется в фенотипе в гетерозиготе
Таким образом, зная локализацию того или иного гена и изучая аллели в этом локусе, можно применять законы Менделя для прогнозирования наследования признаков.
Значение локусов в генетике
Итак, мы выяснили, как определяется понятие "локус" и что оно означает. Но зачем нужно это понятие в генетике? Что дает знание о локусах генов?
Картирование генов и генетические карты
Одно из важнейших применений локусов - это составление карт расположения генов в геноме, так называемых генетических карт. Зная локализацию разных генов, ученые могут буквально "нарисовать карту" генома, указав место каждого гена.
Существуют цитогенетические карты, где обозначено положение генов в хромосомах, и более детальные генетические карты с точным указанием координат. Эти карты позволяют быстро находить нужные гены для исследований.
Медицинское значение локусов
Многие гены, связанные с наследственными заболеваниями или предрасположенностью к ним, "привязаны" к конкретным локусам. Зная их местоположение, можно разрабатывать методы генной терапии - целенаправленно воздействовать на нужный участок ДНК.
Например, точечные мутации в локусе Xq28 вызывают гемофилию - наследственное нарушение свертывания крови. Генная терапия позволяет исправить дефектный ген в этом локусе.
Использование локусов в судебно-медицинской экспертизе
Некоторые локусы в геноме человека отличаются высоким полиморфизмом - наличием множества аллельных вариантов в популяции. Это позволяет использовать такие локусы в качестве генетических маркеров для идентификации личности, установления родства и т.д.
| Например | Локусы STR (коротких тандемных повторов) |
| Кол-во аллелей | до нескольких десятков |
| Применение | ДНК-идентификация личности |
Таким образом, ДНК-экспертиза основана на изучении вариабельных и индивидуальных локусов в геноме.
