На сегодняшний день синдром Протея считается весьма редким генетическим заболеванием, которое сопровождается неестественным разрастанием костей, мышечных и соединительных тканей. К сожалению, диагностика и лечение подобной болезни — весьма трудный и не всегда возможный процесс.
Современной медицине известно лишь то, что синдром Протея является наследственным заболеванием и связан с мутацией генов. Тем не менее, механизм возникновения подобных изменений еще до конца не изучен.
Синдром Протея: немного истории
Впервые подобное заболевание было описано в 1979 году. Именно тогда Майкл Коэн обнаружил около 200 случаев этого синдрома по всему миру. Именно этот ученый и дал название болезни. Протей — морской бог в греческой мифологии. И, согласно древним мифам, это божество могло изменять формы и размеры собственного тела.
Синдром Протея: симптомы
На самом деле болезнь может сопровождаться разными изменениями и нарушениями. Как правило, больные дети рождаются совершенно нормальными, и лишь с годами начинаются изменения. Интересно, что в каждом отдельном случае симптомы могут быть разными. У некоторых больных генетическое отклонение определяется случайно, так как никаких внешних признаков нет. Другие же пациенты, наоборот, практически всю жизнь страдают от дискомфорта.
Как уже упоминалось, синдром Протея (фото) сопровождается разрастанием тканей — это могут быть мышцы, кости, кожа, лимфатические и кровеносные сосуды, жировая ткань. Разрастания могут появиться практически в любом месте. Например, часто наблюдается увеличение размеров головы и конечностей, изменение их нормальной формы.
Стоит отметить, что продолжительность жизни у таких людей сокращается. Они более подвержены проблемам с кровеносной системой (эмболии, тромбозу глубоких вен), а также онкологическим заболеваниям и поражениям желез.
Сам по себе синдром Протея не вызывает задержку развития. Но в результате интенсивного разрастания тканей возможны вторичные поражения нервной системы.
Синдром Протея и его лечение
Для начала стоит отметить, что ранняя диагностика очень важна. Чем раньше будет определена болезнь, тем больше шансов у ребенка на более комфортную жизнь. Как и все наследственные и врожденные заболевания, эта проблема не имеет единого решения — избавиться от синдрома невозможно. Но методы современной медицины помогут бороться с основными симптомами.
Например, при разрастании костной ткани, сколиозах, разной длине конечностей возможно ношение специальных ортопедических приспособлений, которые помогут справиться с проблемой. Если болезнь сопряжена с нарушениями в работе кровеносной системы или же опухолями, то пациент должен пребывать под постоянным наблюдением врача.
Довольно часто применяют и хирургические методы лечения. Например, с помощью операций можно исправить прикус, укоротить кости пальцев, чтобы человек мог пользоваться двумя руками. Иногда нужно подкорректировать костную и соединительную ткань грудной клетки, дабы избавить больного от проблем с дыханием и глотанием.
В любом случае это заболевание требует постоянного внимания и лечения. Только так можно продлить срок жизни и улучшить ее качество.
