Синдром Дауна, также именуемый трисомией 21 – генетическое расстройство, ведущее к когнитивным нарушениям. Патология встречается в среднем у одного из восьмисот новорожденных. Признаки синдрома Дауна находят проявление в задержке развития, которая может быть мягкой или умеренной, формировании характерных черт лица, низком тонусе мышц. Страдающие патологией люди часто имеют заболевания ЖКТ, пороки сердца и другие проблемы.
Название патологии дано в честь Лэнгдона Дауна – доктора, впервые описавшего это расстройство в 1866 году. Врач смог назвать его основополагающие симптомы, однако правильно определить причину патологии ему не удалось. Это случилось только в 1959 году, когда ученые выяснили, что синдром Дауна имеет генетическое происхождение. Каждая человеческая клетка включает 23 пары хромосом, несущих гены, необходимые для нормального развития организма. 23 хромосомы наследуются через яйцеклетку от матери, а пары им составляют 23 хромосомы, наследуемые через сперматозоид от отца. Но бывает так, что ребенок от одного из родителей наследует дополнительные хромосомы. Когда он получает от матери вместо одной 21-й хромосомы две, в общей сложности (учитывая 21-ю хромосому, полученную от отца) их становится три. Это и вызывает синдром Дауна.
Проявление расстройства может варьироваться от легких до тяжелых форм, но большинство людей с патологией имеют явно выраженные внешние особенности. Итак, внешние признаки синдрома Дауна включают:
- уплощенное лицо, маленький рот, маленькие уши, короткую шею, раскосые глаза;
- широкие и коротковатые руки с короткими пальцами;
- небо в виде арки, кривые зубы, плоскую переносицу;
- искривление грудной клетки и др.
Когнитивные нарушения
Дети с таким расстройством имеют нарушения общения. Это проявляется в том, что им с трудом дается обучение. Причем сохраняется такая проблема всю жизнь. До сих пор не совсем ясно то, каким именно образом лишняя 21-я хромосома может оказывать влияние на когнитивное развитие. По размерам мозг человека с синдромом Дауна практически такой же, как и мозг здорового человека. Зато структура его отдельных областей – мозжечка и гиппокампа – несколько изменена. Особенно это проявляется в отношении гиппокампа, который ответственен за память.
Перечисленные выше признаки синдрома Дауна примерно у половины детей сопровождаются также врожденными сердечными пороками. В некоторых случаях для того, чтобы исправить дефекты, требуется хирургическое вмешательство сразу же после рождения. Кроме этого, для детей с таким расстройством характерны многие желудочно-кишечные болезни, особенно часто встречаются трахеопищеводный свищ и атрезия пищевода.
Другие нарушения
Дети, имеющие патологию, предрасположены к таким заболеваниям, как:
- гипотиреоз;
- инфантильные спазмы, припадки;
- средний отит;
- нарушения слуха и зрения;
- нестабильность позвоночника в области шеи;
- ожирение;
- гиперреактивность и дефицит внимания;
- депрессии.
Лечение синдрома Дауна
На сегодняшний день способа вылечить расстройство не существует. Можно лишь осуществлять терапию сопутствующих нарушений, например, порока сердца или болезней ЖКТ. Но качество жизни детей с такой патологией все же можно улучшить. Для этого применяются различные методы, в том числе речевая терапия, физическая терапия, трудотерапия.
