Серповидноклеточная анемия — одна из разновидностей кровяных заболеваний гемолитического характера. Природа заболевания генетическая, связана с нарушением структуры генов, кодирующих глобины эритроцитов, из-за чего изменяется их форма. Дефектные кровяные тельца не могут должным образом выполнять свою функцию, анемическое состояние влияет на жизненно важные функции.
Внешний вид эритроцитов
Форма эритроцитов здорового человека напоминает две соединенные вогнутые линзы, диск с утолщенным валиком по краю. Они легко изгибаются, податливы и эластичны, что позволяет проходить сквозь самые мелкие капилляры. Благодаря гемоглобину, наполняющему эритроциты, осуществляется эффективный обмен газов во всех тканях.
Наличие серповидноклеточной анемии у человека приводит к изменению формы красных кровяных телец. Эритроциты напоминают серп молодой луны, отсюда и название болезни. Но главная проблема не в этом.
Измененные клетки становятся ригидными, плохо проходят через узкий капиллярный просвет. Кровь при этом стазируется, наблюдается гипоксия (кислородное голодание) тканей. Больше всего страдают клетки мозга, сердца, почек, сетчатки.
Эпидемиологическая характеристика заболевания
Наследование серповидноклеточной анемии у человека осуществляется по аутосомно-рецессивному признаку. То есть пораженные гены находятся не в половых хромосомах. Для полного проявления болезни ребенок должен унаследовать рецессивные признаки от обоих родителей, чтобы этот аллель был выведен в гомозиготное состояние.
От серповидноклеточной анемии страдают, в основном, дети. С подросткового возраста она встречается реже.
Заболевание, в основном, приурочено к определенным географическим зонам:
- Апеннинский и Балканский полуострова.
- Восточная часть Средиземноморья (Турция), Кипр.
- Индия.
- Страны Среднего и Ближнего востока.
- Восточный и центральный регионы африканского континента.
В других частях Африки заболевание также встречается, но не постоянно, а возникает спорадически.
Этиология анемии
Молекула гемоглобина состоит из белковой части — четырех субъединиц глобина и небелковой простетической группы, представленной четырьмя атомами двухвалентного железа (гем). Вызывает серповидноклеточную анемию мутация гена. Того, который определяет последовательность аминокислот в белковых субъединицах.
Измененный белок входит в состав гемоглобина, обозначаемого как HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии). Он имеет ряд отличий от нормального HbA:
- понижение подвижности в электрическом поле, а также растворимости на 98%;
- провоцирует загущение крови;
- имеет меньшее сродство к кислороду.
Признаки серповидноклеточной анемии остро проявляются при снижении концентрации кислорода в окружающем воздухе, а, точнее, его парциального давления. Гемоглобин переходит в гелеобразное состояние, изменяется структура содержимого кровяных телец и их форма.
Серповидные клетки провоцируют гипоксию в тканях, а значит еще больше снижается парциальное давление кислорода, и сильнее проявляются симптомы серповидноклеточной анемии.
Патологические изменения обменных процессов в эритроцитах провоцируют саморазрушение этих клеток. Организм не в состоянии восполнить их недостаток с нужной скоростью.
Постановка диагноза
Верифицируют серповидноклеточное заболевание по общей клинической картине и гематологическим анализам.
Комплекс характерных для болезни симптомов:
- отставание в росте;
- увеличенная селезенка;
- болезненные ощущения со стороны опорно-двигательного аппарата;
- язвы на коже ног;
- инфекции дыхательных путей;
- заболевания сердечно-сосудистой системы.
При обычных условиях серповидные эритроциты в кровяном мазке не выявляются. Чтобы спровоцировать их появление, создают местную гипоксию тканей, перевязывая на время жгутом основание пальца.
Если генотипически болезнь представлена гомозиготным состоянием, то изменения крови происходят быстро, не позднее одного часа. Гетерозиготное состояние генотипа по данному признаку дает характерные изменения через одни сутки.
На фото: появление серповидных эритроцитов в мазке крови.
Вместо пробы на серповидные клетки иногда применяют тест на помутнение. В его основе лежит слабая растворимость гемоглобина S. Подтверждение диагноза можно получить после электрофоретического исследования и выявления патологического гемоглобина.
Особенности протекания болезни у детей
В раннем возрасте гемолитическая наследственная анемия протекает тяжело. В среднем первые анемические кризы проявляются уже к пятому месяцу жизни. Обычно они сопряжены с какой-либо инфекцией.
У ребенка наблюдается повышение температуры, его знобит. Анализы выявляют недостаточное содержание гемоглобина (анемию). Появляется свободный гемоглобин в моче, а также продукты его преобразования (билирубин и другие) в моче, кале, сыворотке крови.
Большое количество билирубина в плазме приводит к окрашиванию слизистых оболочек и кожных покровов. Они становятся желтоватыми. Могут формироваться пигментированные желчные камни.
Влияние серповидноклеточной болезни на телосложение
Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдаются следующие изменения:
- искривление позвоночника, чрезмерная выраженность его грудного и поясничного изгибов;
- искривление конечностей, слабость мышц, из-за чего ребенок отказывается ходить;
- остеопороз, хрупкость костей;
- нарастание кортикального слоя костей;
- форма черепа, вытянутая в теменном направлении.
Для больных характерен астенический тип конституции на фоне общего дефицита массы тела. При этом увеличиваются в объеме печень и селезенка, формируя выпуклый живот.
Последствия тромбоза
Закупоривание мелких сосудов эритроцитарной массой приводит к отекам кистей рук, стоп, что вызывает сильные боли. Особенно тяжелые и мучительные для маленького пациента последствия анемического криза - некротические изменения тазобедренного и плечевого суставов. Они сопровождаются болезненными отеками.
Из-за тромбоза капилляров внутренних органов возможны кровоизлияния в ткани легких, почек, печени, селезенки, поражения сетчатки глаза. Нарушение питания тканей и кожных покровов ведет к возникновению трофических язв на руках и голенях, частичной или полной потере зрения.
Проявление болезни у пациентов старшего возраста
В подростковом возрасте болезнь может проявляться слабо. Характерна задержка роста. Половое созревание откладывается на 2–3 года в сравнении со здоровыми сверстниками.
У женщин по причине серповидноклеточной анемии наблюдаются позднее начало менструаций, осложнения беременности в виде гипоксий, преждевременных родов и самопроизвольного прерывания беременности.
У людей зрелого возраста, страдающих данным заболеванием, формируются характерные морфологические особенности:
- искривление позвоночника;
- небольшой объем плечевого и тазового поясов конечностей;
- непропорционально длинные руки и ноги;
- деформированная грудная клетка (в форме бочонка);
- удлиненная форма черепа.
Со временем заболевание осложняется нарушением функции легких из-за фиброзного замещения поврежденных инфарктами тканей, приапизмом (болезненной эрекцией, приводящей к импотенции), стенокардией и аритмией.
Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли. В перерывах между приступами анемии больной ведет обычную жизнь.
Лечение серповидноклеточной анемии
Множество симптомов и сопутствующих состояний при данном заболевании определяют несколько направлений терапии:
- Воздействие на кровь путем внутривенных инфузий физиологического раствора для восстановления водного баланса в организме. Переливание крови или введение отмытой эритроцитарной массы, антикоагулянтов позволяют восстановить нарушенную трофику тканей.
- Купирование болевых приступов во время обострений. При этом используются как обычные анальгетики, так и наркотические препараты, в зависимости от выраженности болевого синдрома.
- Иммунизация и лечение возникающих из-за низкого иммунитета инфекционных заболеваний. Это необходимо для снижения количества анемических атак, избежания сепсиса.
- Кислородная маска для преодоления последствий гипоксии помогает восстановить парциальное давление кислорода до необходимой нормы.
- Применение гидроксимочевины (Hydrea), которое позволяет усилить у некоторых пациентов выработку фетального гемоглобина. Такое лечение снижает частоту необходимых гемотрансфузий.
Хирургическое лечение наследственно обусловленной анемии заключается в пересадке кроветворной ткани — красного костного мозга. Наилучшие результаты достигаются у пациентов, не достигших шестнадцатилетнего возраста при наличии подходящего донора тканей.
По показаниям может потребоваться спленэктомия — удаление селезенки.
Факторы, провоцирующие анемический криз
При определенных условиях обострение болезни более вероятно. Чтобы избежать криза, нужно обратить внимание на факторы риска:
- Перелеты на дальние расстояния и восхождения в горы, которые приводят к кислородному голоданию.
- Воздействие низких и высоких температур (баня, сауна, купание в холодной воде).
- Любые инфекции, даже не связанные с кровью непосредственно.
- Недостаточная гидратация. У человека с серповидноклеточной анемией всегда должна быть с собой питьевая вода.
- Эмоциональный и физический стресс.
Помощь в домашних условиях
Серповидноклеточная анемия накладывает ограничения на жизнедеятельность человека. Чтобы избежать обострений и облегчить состояние, нужно придерживаться определенных правил:
- Принимать биологически активные добавки к пище с фолиевой кислотой по предписанию врача. Как правило, ежедневно, чтобы стимулировать выработку новых эритроцитов.
- Восполнять недостаток фолиевой кислоты, употребляя достаточное количество цельнозерновых злаков, фруктов и зелени.
- Регулярно пить воду, не допуская чувства жажды. Это позволит поддерживать низкую вязкость крови и избежать частого повторения кризов.
- По мере возможности заниматься спортом или фитнесом с умеренной нагрузкой, освоить навыки физического расслабления.
- Стараться избегать эмоциональных перегрузок.
- Использовать согревающий компресс или грелку для уменьшения боли.
- При первом подозрении на инфекцию обратиться к лечащему врачу. Своевременное лечение снизит вероятность «полноразмерного» приступа анемии.
Прогноз заболевания может быть разным у разных пациентов. Ведь для кого-то частые болезненные кризы являются нормой, а у других они случаются очень редко.
Мер профилактики заболевания не существует, поскольку единственный путь приобретения серповидноклеточной анемии — наследование от родителей. Генетическая консультация может дать ответы о носительстве признака, возможных последствиях и путях преодоления.
