«Ты даун!» – как часто можно услышать подобное оскорбление из детских уст. Название тяжелого заболевания, доставляющего много горьких минут всем, кого оно коснулось, постепенно перетекло в разряд слов, которыми можно обидеть и обозвать. Тем не менее в первую очередь синдром Дауна – это болезнь. Как она возникла? Кем был человек, ее открывший? И главное, каковы причины возникновения синдрома Дауна?
Кто такой Даун
Хоть словом «даун» сейчас и принято оскорблять друг друга, желая указать на недостаток умственного развития, первоначально Даун – это фамилия. И принадлежала она человеку, в честь которого, собственно, заболевание, открытое им, и было названо.
Британский ученый Джон Даун родился в Корнуолле в конце двадцатых годов девятнадцатого века. Фамилия его с его же родного языка переводится как «вниз», что в сочетании со значением болезни, открытой англичанином (синдром Дауна обозначает наличие умственной неполноценности), выглядит весьма забавно.
У Дауна медиком был отец, правда, фармацевтом, но это не играет большой роли. Главное, что с медициной Джон был знаком с раннего детства и впоследствии разумеется сам поступил в соответствующий университет – уже в Лондоне. Он был знаком со многими выдающимися учеными – например, с Майклом Фарадеем. Трудился в приюте для умалишенных, читал лекции по медицине, создал первый центр по работе с умственно отсталыми детьми. Среди своих пациентов Джон Даун выявил отдельную категорию людей с особенностями строения черепа и языка. Он назвал их «монгольской» группой (они принадлежали к монголоидам), и именно по данному наименованию впоследствии определил название открытого им врожденного заболевания – монголизм. Он охарактеризовал его некой формой психического расстройства, вызванного имеющимся туберкулезом у родителей. Имя ученого болезни присвоили много позже, уже далеко после его смерти – лишь в середине двадцатого столетия.
Суть болезни и ее история
Как только что было сказано, британский ученый смог определить, что заболевание является врожденным. Но долгое время и он, и многие другие также полагали, что к жизни оно вызвано имеющимся в анамнезе у одного или обоих родителей туберкулезом. Позже стали возникать и иные теории. Некоторые полагали, что причины рождения детей с синдромом Дауна – травмы во время родоразрешения. Другие считали, что всему виной совокупность генетики и наследственности. Вплоть до середины минувшего столетия точные причины рождения с синдромом Дауна не были установлены. Что было достоверно известно – так это то, что определенная связь в развитии заболевания имеется с возрастом матери. А дальше – лишь догадки и предположения. Разумеется, за людьми с подобным заболеванием было установлено наблюдение, но ничего определенного оно не приносило. Как впрочем, и лечение: бо́льшая часть пациентов, к сожалению, умирала еще в младенческом или подростковом возрасте.
Так продолжалось вплоть до конца пятидесятых годов двадцатого века, когда наука и техника шагнули вперед и стало возможным изучать ранее не изученное. Именно тогда пришел звездный час французского ученого Жерома Лежена. Именно он смог наконец определить, что люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хромосому – их у них сорок семь вместо нужных сорока шести. Сбой происходит в двадцать первой хромосоме, у которой вместо двух копий – целых три. Именно поэтому синдром Дауна часто называют также трисомией по хромосоме двадцать один.
Синдром Дауна: причины возникновения
Итак, дело ясно – болезнь появляется вследствие лишней хромосомы. Но это – лишь основная причина синдрома Дауна. А сама-то эта лишняя хромосома – она откуда берется? Почему у кого-то их сорок шесть, а кого-то – на одну больше?
Из школьного курса биологии мы помним, что мейоз – это деление клетки, когда число хромосом уменьшается ровно наполовину. Но иногда во время мейоза хромосомы не расходятся, из-за чего и образуется гамета, где хромосом двадцать четыре. Прибавляем к ней нормальную гамету (имеется в виду, со стандартным количеством хромосом) – вот и получаем сорок семь хромосом в сумме.
Как уже упоминалось выше, прямая связь между заболеванием и возрастом матери имеет место быть. Чем старше женщина, тем больше и больше вероятность родить малыша с отклонениями в развитии. Для сравнения: если возраст будущей мамы не превышает двадцать четыре–двадцать пять лет, шанс, что у нее родится больной ребеночек – один к полутора тысячам. Если женщине за тридцать, но меньше сорока, риск развития у крохи заболевания – один к двумстам. Ну а если молодая мама старше сорока пяти, вероятность появления синдрома Дауна – один шанс из двадцати. Полагают, что причиной тому является возраст яйцеклетки женщины.
Не последнюю роль в причинах появления синдрома Дауна играет и возраст папы. Возможность родить здорового малыша существенно снижается, если будущий отец перешагнул рубеж в сорок два года.
Также среди причин возникновения синдрома Дауна при беременности можно назвать случайное формирование необходимых половых клеток никак не зависящее от образа жизни и поведения будущих родителей. Еще одна причина – сбой в материнской яйцеклетке. Отчего он случается, сказать невозможно, так же, как и предугадать, когда это произойдет, а когда нет.
Причиной болезни синдрома Дауна является и особенность мужских сперматозоидов. В этом винить некого – так случается. А вот когда могут быть виноваты родители, так это в случае инцеста. Брак между кровными родственниками занимает далеко не последнее место среди причин синдрома Дауна у детей. Поэтому любовь любовью, но выходя замуж за какого-нибудь троюродного брата, женщина должна быть готова к тому, что сама увеличила риск появления в своей семье больного (или, как говорят, особенного) малыша.
К причинам синдрома Дауна при беременности относятся, разумеется, и вредные привычки родителей. Курение, злоупотребление алкоголем и тем более наркотики: все это может самым прямым образом отразиться на здоровье будущего малыша. Стоит крепко подумать, прежде чем заводить ребенка, если расстаться с вредными привычками трудно или невозможно. Ведь ни в чем не повинный малыш не должен страдать из-за разгильдяйства родителей.
Пожалуй, последняя и самая существенная в списке причин синдрома Дауна – наследственность. Если кто-то в семье (даже необязательно мать или отец) уже сражался с этим недугом, велик шанс его повторения. Вообще нужно акцентировать внимание: больной ребенок может родиться даже у самых здоровых в мире родителей, и причины синдрома Дауна у плода в данном случае станут загадкой для всех – в том числе и врачей. Так случается – это все, что пока еще может сказать наука.
Виды синдрома Дауна
Трисомия встречается наиболее часто, однако еще один вид вышеуказанного заболевания называется мозаицизмом. При синдроме Дауна такого типа нерасхождение хромосом возникает не в формировании половых клеток (как в случае с трисомией), а в клетке зародыша, на самом раннем этапе его развития. Такая форма заболевания легче (считается, что эти детки меньше отстают в развитии, нежели другие), однако обнаружить ее быстро – труднее. Всего пять процентов заболевших синдромом Дауна страдают именно от мозаицизма.
Как часто встречается
В прежние годы частота заболевания составляла один случай на семьсот человек. Сегодня возможности медицины и технологии более развиты, а посему стало возможным узнать о ребенке с заболеванием еще на ранней стадии, в самом начале беременности. Благодаря этому шанс родить больного малыша уменьшился и составляет теперь один к тысяче. Зато увеличилось количество абортов – ведь многие, узнавшие о недуге будущего младенца, принимают решение о прекращении беременности.
Кстати существует ошибочное мнение, будто причинами рождения детей с синдромом Дауна являются цвет кожи либо пол родителей. Это не так. Ни раса, ни гендерная принадлежность на данное заболевание не влияет. Шансы получить как здорового, так и больного малыша абсолютно равны что у белых, что у черных.
Симптомы болезни
Какова причина синдрома Дауна – вопрос отдельный. Но нужно, наконец, сказать и о том, какие признаки сопутствуют данному заболеванию. В первую очередь, это так называемое плоское лицо. Конечно, оно не плоское в прямом смысле этого слова, но если так можно выразиться, приплюснутое. Данный признак встречается у большинства заболевших. На таком лице слабо выражены, не акцентируют на себе внимание как нос, так и глаза, и губы. Нередко плоский и сам череп (и не только плоский, но и короткий), а еще может быть такой переносица.
По причинам синдрома Дауна встречаются у детей маленький (слишком маленький) нос, широкая, мощная и короткая шея, косоглазие, непропорционально маленькие по отношению к телу конечности. Как правило, помимо того, что эти детки отстают в развитии, у них сравнительно небольшой лексикон, им сложно долго концентрировать свое внимание на чем-то одном. Абстрактно мыслить такие ребятишки также неспособны в силу своего заболевания. У них часто встречается очень высокая подвижность суставов, признаком заболевания служат и врожденный порок сердца, и широко открытый рот.
Сопутствующие диагнозы
Кстати, о заболеваниях: эти малыши часто подвержены различным вирусам и инфекциям именно по причинам синдрома Дауна. Слабый иммунитет не справляется с множеством болячек, витающих в воздухе. Нередки для больных синдромом Дауна и пищеварительные расстройства, и перебои в работе щитовидной железы, и проблемы со зрением или слухом.
По некоторым данным, у людей с синдромом Дауна гораздо меньше вероятность развития онкологических заболеваний, однако они намного чаще страдают от сердечных недугов, подвержены лейкозу, болезни Альцгеймера (слабоумие, или деменция, характерно для больных за сорок), легко могут подхватить пневмонию.
Диагностика заболевания
Нынче выявить риск развития у будущего ребенка синдрома Дауна можно в самом начале беременности – еще при первом УЗИ, которое делается обычно в двенадцать–тринадцать недель. Это называется пренатальной диагностикой и позволяет увидеть у плода синдром Дауна. Причины и признаки развивающегося заболевания на скрининге не скажет никто, однако у будущей матери уже будет информация к размышлению – как теперь ей быть дальше. Помимо ультразвукового исследования, беременные непременно должны сдать кровь. Данный анализ в процентном соотношении покажет риск развития у ребеночка не только синдрома Дауна, но и других не менее опасных недугов. Сдается кровь и во втором триместре – в промежуток между шестнадцатой и восемнадцатой неделями, а чуть позже, в пять месяцев беременности, проводится второе УЗИ, на котором исключается вероятности поздно вспыхнувших аномалий развития. Третье УЗИ делается незадолго до родов, от тридцатой до тридцать четвертой недели.
Можно ли вылечить
К сожалению, поскольку заболевание синдром Дауна является врожденным, генетическим, избавиться от него не представляется возможным. Данный недуг остается с человеком на всю жизнь. Нельзя сказать, что попытки бороться с ним приостановлены – медики делают все от них зависящее, однако по сей день шансы устранить заболевание практически равны нулю. Это приводит в ужас многих людей. Но при этом не стоит упускать из виду, что заболевшие синдромом Дауна ничем более не отличаются от обыкновенных людей – у них те же чувства и эмоции, те же желания, а способности и таланты могут быть даже выше, чем у простых их сверстников.
Жизненные перспективы
Заболевание синдром Дауна предполагает непросто умственную отсталость – в редких случаях (это менее пяти процентов) встречается даже дебильность, чуть чаще (двадцать процентов от общего количества) – идиотия. Таких детей, к огромному сожалению, обучить даже простейшим вещам либо практически невозможно, либо невероятно трудно и требует огромных душевных затрат. Остальные детки, несмотря на некоторую неполноценность, вполне обучаемы. Конечно, им сложнее схватывать какие-то вещи, порой приходится уделять им гораздо больше времени и внимания, но все усилия окупаются их старательностью. Разумеется, заниматься с подобными детьми необходимо не по обычным программам, а по специально разработанным методикам. Возможно, такие малыши никогда не станут академиками, учеными, профессорами, однако они несомненно научатся ходить, говорить, выполнять несложные процедуры, смогут самостоятельно за собой ухаживать и себя обслуживать.
Еще в прошлом веке заболевшие синдромом Дауна проживали очень недолгую жизнь. Чаще всего такие люди умирали еще в младенческом возрасте либо подростками; до взрослого состояния доживали лишь единицы. Теперь же продолжительность жизни подобных больных увеличилась и перешагнула отметку в полувековой рубеж: пациенты с синдромом Дауна могут прожить при должном уходе и правильной заботе свыше шестидесяти лет. Согласно американским исследованиям, проведенным несколько лет назад, средняя продолжительность жизни этих людей составляет приблизительно сорок девять лет. Кроме того, раньше считалось, что мужчины с синдромом Дауна неспособны иметь детей. По нынешним данным, это отнюдь не так. Люди с подобным заболеванием нередко вступают в браки, а способность к деторождению сохраняется как у женщин, так и у мужчин. Кстати сказать, не нужно думать, что если родители (или кто-то один из них) больны синдромом Дауна, ребенок непременно унаследует данное заболевание. Вероятность появления на свет здорового ребеночка даже в такой семье крайне высока.
Интересные факты
К ним, за вычетом разнообразных неправдоподобных легенд можно отнести следующие.
- Самый древний человек с синдромом Дауна жил около полутора тысяч лет назад – если верить историкам.
- В нацистской Германии, а также в ряде других стран, детей и взрослых с синдромом Дауна убивали.
- Правильно называть заболевание именно «синдромом», поскольку данное слово означает совокупность каких-либо характерных признаков, что и присуще этой болезни.
- Двенадцать лет назад был впервые организован и проведен международный день человека с синдромом Дауна.
- Большое количество детей с синдромом Дауна родились зимой тысяча девятьсот восемьдесят седьмого года.
- Синдром Дауна – заболевание, характерное не только для людей. Его наличие выявили также у мышей и обезьян.
- Зачастую беременности с плодом, имеющим синдром Дауна, заканчиваются выкидышами.
- Вероятность рождения у здоровых родителей второго больного ребенка составляет менее одного процента.
- Деток с синдромом Дауна часто называют «солнечными» (как, впрочем, и взрослых – но малышей чаще). Это очень добрые, открытые и жизнерадостные люди.
- Приблизительно три–пять тысяч человек ежегодно появляются на свет с таким заболеванием, как синдром Дауна. Бо́льшая часть родителей (более восьмидесяти процентов) отказываются от таких малышей еще в родильном доме.
- Есть случаи получения больными людьми университетского образования.
- Индийские ученые считают, что причиной возникновения синдрома Дауна может также стать возраст маминой мамы.
- Интеллект людей с синдромом Дауна – от двадцати до семидесяти пяти. Нормой считается показатель выше семидесяти.
Неважно, каковы причины синдрома Дауна. Главное, что если принято решение сохранить беременность и воспитывать этого особенного малыша, всегда необходимо помнить: родительские любовь, забота и внимание подчас творят чудеса. И даже ребенок с синдромом Дауна сможет жить практически полноценной жизнью, если будет твердо чувствовать и знать: он любим и нужен.
