Остеопетроз или мраморная болезнь представляет собой тяжелое поражение костных тканей, предрасположенность к которому закладывается генетически. Свое название патология получила благодаря тому, что на срезе рентгеновских снимков пораженная кость выглядит, как мрамор. Еще одно название заболевания – смертельный мрамор. Оно может развиться у человека из любой возрастной группы, однако наиболее часто диагностируется у детей.
Патология была подробно описана и проанализирована в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. Это редкое заболевание, оно встречается только у одного человека на 500 тысяч.
Причины данной патологии
Главной причиной развития мраморной болезни обычно называют нарушение обменных процессов фосфора и кальция в организме. Соединительные ткани принимают участие в работе многих органов и систем, однако они не контролируют их деятельность и функционирование. Когда же появляется патология, ткани начинают вести себя нехарактерно, удерживая соли, что со временем приводит к развитию поражения и склерозирования.
На сегодняшний день медицинская наука не в состоянии до конца объяснить причину подобного сбоя в функционировании соединительных тканей. Факторы, влияющие на развитие мраморной болезни, также плохо изучены. Медицине удалось при этом выявить гены, которые в состоянии блокировать белковые образования в период мутации. Гены ответственны за остеокласты, так как именно они вызывают некроз костной ткани асептического типа. Мутировавшие белки не принимают больше участия в остеосинтезе, что приводит к развитию остеопетроза.
Многие ученые-медики на сегодняшний день придерживаются мнения, что перед нами наследственное заболевание, то есть болезнь, к которой имеется генетическая предрасположенность, что объясняет ее частое появление у детей. Даже результаты исследований подтверждают, что названная патология зачастую встречается у пациентов, состоящих в близком родстве.
Рассмотрим основные симптомы мраморной болезни.
Симптомы заболевания
Уплотненные ткани в костях со временем начинают вытеснять из них костный мозг. Вследствие этого у взрослых и детей развивается анемия, тромбоцитопения, а также некроз асептического типа. Кроме того, процесс кроветворения у таких пациентов происходит за пределами костного мозга, а именно в селезенке, печени, лимфоузлах, приводя постепенно к увеличению всех органов и систем организма.
Для людей с диагнозом «остеопетроз» характерно уплотнение и наряду с этим повышенная хрупкость костей. Помимо этого, развивается некроз, который провоцирует переломы. Наиболее часто происходят переломы тазобедренных костей.
Иные признаки болезни
Существует также и ряд других проявлений, характерных для мраморной болезни:
- У детей возникает склерозирование челюстей, что в дальнейшем нарушает процесс прорезывания и роста зубов.
- Остеопетроз часто становится причиной кариеса.
У пациентов наблюдаются:
- Болезненность конечностей.
- Быстрая утомляемость во время ходьбы.
- Асептический некроз и переломы костей патологического характера.
- Анемия гипохромного типа, возникающая в результате склерозирования полостей, содержащих красную костную ткань, способствующую выработке крови.
- Увеличение лимфатических узлов, селезенки и печени.
- Деформационные изменения челюстей, грудной клетки и черепа.
- Гидроцефалия у детей до года (данная патология приводит к задержкам в развитии).
- Ухудшение зрения, как результат передавливания глазного нерва в канале, пораженном болезнью.
Течение болезни и стадии патологии
Выделяется две основные формы мраморной болезни в зависимости от степени развития патологии:
- Ранняя форма остеопетроза. Чаще всего диагностируется мраморная болезнь у детей, и на данном этапе у них происходит замедление развития костных тканей, в том числе челюстей. Кроме того, данная форма сопровождается такими патологиями как некроз, что может стать причиной летального исхода. Характерными чертами ранней стадии становится боли и усталость в нижних конечностях.
- Поздняя форма. Появляется у людей зрелого возраста. Как правило, протекает данная форма латентно. Выявляется ломкость костей в данном случае только на основании проведенного рентгенологического исследования.
Необходимо уточнить, что внешний вид костей, пораженных на ранних стадиях, не меняется. Однако с развитием патологии и ухудшением состояния пациента болезнь деформирует костные ткани, и возникает их отмирание.
На что доктор обратит внимание?
При первичном осмотре ребенка специалист обращает внимание на следующие признаки:
- Бледный кожный покров.
- Отставание в росте, а также в физическом и умственном развитии.
- Стоматологические проблемы – тяжелое поражение кариесом, медленный рост и прорезывание зубов.
- Костные деформации. Чаще всего патология поражает лицевые части черепа, а также бедра.
Частые переломы, даже от тяжести собственного веса, не разрушают надкостницу, поэтому срастаются ткани в обычном режиме.
Как диагностируется мраморная болезнь у взрослых и детей?
Диагностика недуга
В современной медицине существует несколько методов для диагностирования описываемого наследственного заболевания. Выяснить причину его появления помогут следующие исследования:
- Сбор информации и родственного анамнеза, обследование близких родственников пациента.
- Проведение рентгенологического исследования, а также радионуклидного. Если у человека возникает мраморная болезнь, то его кости уплотняются и становятся непрозрачными для рентгеновских лучей.
- Биохимическое исследование крови. Данный анализ необходим для определения уровня ионов фосфора и кальция. Нужно также сдать и общий анализ крови.
- Компьютерная томография и МРТ. Данные методы исследования позволяют послойно изучить пораженные ткани и установить степень склерозирования.
- Проведение пренатальной диагностики.
Лечение мраморной болезни
К сожалению, медицина не может предложить способ лечения, который помог бы полностью избавиться от остеопетроза. Врачи в таких случаях проводят симптоматическую терапию, направленную на укрепление мышечной, нервной, а также костной ткани конечностей, челюстей и грудины.
Пациентам с подтвержденным диагнозом «мраморная болезнь», рекомендуется соблюдать особые правила питания, включая в рацион больше продуктов, содержащих витамины, а именно фрукты и овощи, соки и молочные продукты. Помимо этого, пациентам с остеопетрозом назначается лечебная физкультура и специальные массажи. Полезно для них и лечение в курортно-санаторных условиях. При выявлении некроза асептического типа, пациенту назначаются препараты с высоким содержанием железа. В особенно тяжелых случаях может проводиться переливание эритроцитарной взвеси.
Если мраморная болезнь провоцирует переломы костей, то проводится стандартная для таких случаев терапия, включающая:
- репозицию;
- наложение гипса;
- вытяжение скелета;
- установку эндопротезов при переломе шейки бедра;
- а если речь идет о переломе голени, то проводится остеотомия.
При своевременной профилактике и лечении у описываемой болезни положительный прогноз. Однако в случае злокачественного течения патологии происходит некроз миелогенной ткани, и тогда прогноз становится неблагоприятным. Асептический некроз, анемия, септикопиемия, возникшие в результате тяжелого перелома конечностей, челюсти и грудины, а также вследствие одногенного воспалительного процесса, способны привести к летальному исходу.
Наиболее эффективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается пересадка костного мозга.
Профилактика
Многих интересует, существуют ли какие-то специфические меры по профилактике мраморной болезни. Так как предрасположенность к патологии передается по наследству, то имеются особые методики, которые дают возможность диагностировать у ребенка остеопетроз еще на стадии вынашивания. Ведь очень велик риск родить ребенка с данной патологией, если среди близких родственников кто-то болеет мраморной болезнью. Названная мера хоть и не является профилактической, однако она позволяет родителям сделать выбор.
Профилактической же мерой при остеопетрозе считается постоянное наблюдение у ортопеда. Данный специалист держит на контроле отклонения в развитии костей и выдает, при необходимости, направление на корригирующую остеотомию. Последняя является процедурой, которая посредством искусственных переломов позволяет улучшить работу опорно-двигательного аппарата. Именно искусственные переломы дают костям возможность занять оптимальное положение.
Комфортные условия для больных остеопетрозом
Очень важно пациентам с остеопетрозом создать максимальный комфорт. Для этого потребуется следующее:
- Ванна с низкими краями или душевая кабинка.
- Стулья и кресла с высокими спинками, чтобы не перенапрягать позвоночник.
- Автомобиль, оснащенный специальным сиденьем.
- По возможности, необходимо устранить все пороги и приступки в доме.
- Отказ от подъема тяжестей.
- Переход на специальную ортопедическую обувь.
Конечно, подобные меры не решат проблему мраморной болезни. Однако это облегчит жизнь пациента и повысит качество его жизни.
Трансплантация костного мозга
Пересадка костного мозга – это единственный на данный момент способ избавиться от остеопетроза. Данная методика предполагает серьезное хирургическое вмешательство, однако показывает высокую степень эффективности.
Важным моментом при этом является поиск донора, который может растянуться не на один год. Пациент вписывается в специальный лист в очередь на пересадку и ожидает результат. Тут есть и ряд негативных моментов. Так, пересадка костного мозга – серьезная операция с риском для жизни. Далеко не во всех случаях костный мозг приживается в теле пациента, иногда он может отторгаться. Поэтому операция предусматривает подавление иммунной системы человека, что может серьезно сказаться на его здоровье в дальнейшем.
Прогноз
Остеопетроз (смертельный мрамор) в ранней форме приводит к высокому риску детской смертности. Были зарегистрированы случаи, когда болезнь прекращалась самостоятельно и на протяжении многих лет не давала о себе знать. В других случаях происходило резкое прогрессирование симптомов, анемия становилась более выраженной, пациент часто болел гнойными инфекциями.
Вероятность развития серьезных осложнений и летального исхода высока у маленьких детей. В зрелом же возрасте заболевание протекает в менее активной форме и проявляется только повышенной хрупкостью костных тканей.
Вне зависимости от степени тяжести протекания мраморной болезни, пациенты пожизненно должны находиться под наблюдением ортопеда. Специалист способен вовремя заметить начавшийся прогресс патологии и принять соответствующие меры.
Очень важно соблюдать рекомендации специалиста и следить за состоянием здоровья. Мраморная болезнь костей – это серьезная патология, которая требует принятия всех необходимых для выздоровления и поддержания организма мер.
