Полиморфизм - что это? Генетический полиморфизм

Генетический полиморфизм – это состояние, при котором наблюдается длительное разнообразие генов, но при этом частота наиболее редко встречающегося гена в популяции больше одного процента. Поддержание его происходит за счет постоянной мутации генов, а также их постоянной рекомбинации. Согласно исследованиям, которые провели ученые, генетический полиморфизм получил широкое распространение, ведь комбинаций гена может быть несколько миллионов.

Большой запас

От большого запаса полиморфизма зависит лучшая адаптация популяции к новой среде обитания, и в таком случае эволюция происходит намного быстрее. Произвести оценку всего количества полиморфных аллелей, используя традиционные генетические методы, нет практической возможности. Связано это с тем, что наличие определенного гена в генотипе осуществляется за счет скрещивания особей, которые имеют различные фенотипические особенности, определяемые геном. Если знать, какую часть в определенной популяции составляют особи, имеющие различный фенотип, то становится возможным установить количество аллелей, от которых зависит формирование того или иного признака.

Как все начиналось?

Генетика стала бурно развиваться в 60-е годы прошлого столетия, именно тогда стал применяться электрофорез белков или ферментов в геле, который позволил определить генетический полиморфизм. Что это за метод? Именно при помощи него вызывается перемещение белков в электрическом поле, которое зависит от размера перемещаемого белка, его конфигурации, а также суммарного заряда в разных участках геля. После этого, в зависимости от расположения и числа пятен, которые появились, проводится идентификация определившегося вещества. Чтобы оценить полиморфизм белка в популяции, стоит исследовать приблизительно 20 или большее количество локусов. Затем с использованием математического метода определяется количество аллельных генов, а также соотношение гомо- и гетерозигот. По данным исследований, одни гены могут быть мономорфными, а другие - необычайно полиморфными.

Виды полиморфизма

Понятие полиморфизма чрезвычайно широкое, оно включает в себя переходный и сбалансированный вариант. Зависит это от селективной ценности гена и естественного отбора, который давит на популяцию. Помимо этого, он может быть генным и хромосомным.

Генный и хромосомный полиморфизм

Генный полиморфизм представлен в организме аллелями в количестве более одного, ярким примером этого может стать кровь. Хромосомный представляет собой различия в пределах хромосом, который происходит за счет аберраций. При этом в гетерохроматиновых участках есть различия. В случае отсутствия патологии, которая приведет к нарушению или гибели, такие мутации носят нейтральный характер.

Переходный полиморфизм

Переходный полиморфизм возникает в том случае, когда в популяции происходит замещение аллеля, который когда-то был обычным, другим, который обеспечивает своего носителя большей приспосабливаемостью (это также называется множественным аллелизмом). При данной разновидности есть направленный сдвиг в процентном содержании генотипов, за счет него происходит эволюция, и осуществляется ее динамика. Явление индустриального механизма может стать хорошим примером, который охарактеризует переходный полиморфизм. Что это такое, показывает простая бабочка, которая с развитием промышленности сменила белый цвет своих крыльев на темный. Данное явление начали наблюдать в Англии, где более чем 80 видов бабочек березовых пядениц из бледно-кремовых цветов стали темными, что впервые подметили после 1848 года в Манчестере в связи с бурным развитием промышленности. Уже в 1895 году более 95% пядениц приобрели темную окраску крыльев. Связаны такие перемены с тем, что стволы деревьев стали более закопченными, и светлые бабочки стали легкой добычей дроздов и малиновок. Перемены произошли за счет мутантных меланистических аллелей.

Сбалансированный полиморфизм

Определение "полиморфизм сбалансированный" характеризует отсутствие сдвига любых числовых соотношений различных форм генотипов в популяции, которая находится в стабильных условиях среды обитания. Это означает, что из поколения в поколение соотношение остается одним и тем же, но может незначительно колебаться в пределах той или иной величины, которая является постоянной. В сравнении с переходным, сбалансированный полиморфизм - что это? Он в первую очередь является статикой эволюционного процесса. И. И. Шмальгаузен в 1940 году дал ему также название равновесного гетероморфизма.

Пример сбалансированного полиморфизма

Наглядным примером сбалансированного полиморфизма может стать наличие двух полов у многих моногамных животных. Связано это с тем, что у них есть равноценные селективные преимущества. Соотношение их в пределах одной популяции всегда равное. При наличии в популяции полигамии селективное соотношение представителей обоих полов может быть нарушено, в таком случае представители одного пола могут либо полностью уничтожиться, либо устраняются от размножения в большей степени, чем представители противоположного пола.

Другим примером может стать групповая принадлежность крови по системе АВ0. В этом случае частота различных генотипов в различных популяциях может быть различной, но наравне с этим из поколения в поколение она не меняет своего постоянства. Проще говоря, ни один генотип не имеет селективного преимущества перед другим. По данным статистики, мужчины, имеющие первую группу крови, имеют большую ожидаемую продолжительности жизни, чем остальные представители сильного пола с другими группами крови. Наравне с этим, риск развития язвенной болезни 12-перстной кишки при наличии первой группы выше, но она может перфорироваться, и это станет причиной смерти в случае позднего оказания помощи.

Генетическое равновесие

Данное хрупкое состояние может нарушаться в популяции как следствие возникающих спонтанно мутаций, они при этом должны быть с определенной частой и в каждом поколении. Исследования показали, что полиморфизмы генов системы гемостаза, расшифровка которых дает понять, эволюционный процесс способствует данным изменениям или, наоборот, противодействует, крайне важны. Если проследить ход мутантного процесса в той или иной популяции, то можно также судить о ее ценности для адаптации. Она может быть равна единице, если в процессе отбора мутация не исключается, и препятствий к ее распространению нет.

Большинство случаев показывают, что ценность таких генов менее единицы, а в случае неспособности таких мутантов к размножению и вовсе все сводится к 0. Мутации такого рода отметаются в процессе естественного отбора, но это не исключает неоднократное изменение одного и того же гена, что компенсирует элиминацию, которая осуществляется отбором. Тогда достигается равновесие, мутировавшие гены могут появляться или, наоборот, исчезать. Это приводит к сбалансированности процесса.

Пример, который может ярко охарактеризовать происходящее, – серповидноклеточная анемия. В данном случае доминантный мутировавший ген в гомозиготном состоянии способствует ранней гибели организма. Гетерозиготные организмы выживают, но они более восприимчивы к заболеванию малярией. Сбалансированный полиморфизм гена серповидноклеточной анемии можно проследить в местах распространения данного тропического заболевания. В такой популяции гомозиготы (особи с одинаковыми генами) элиминируются, наравне с этим действует отбор в пользу гетерозигот (особей с разными генами). За счет происходящего разновекторного отбора в генофонде популяции происходит поддержание в каждом поколении генотипов, которые обеспечивают лучшую приспосабливаемость организма к условиям среды обитания. Наравне с наличием гена серповидноклеточной анемии в популяции человека есть и другие разновидности генов, характеризующие полиморфизм. Что это дает? Ответом на этот вопрос станет такое явление, как гетерозис.

Гетерозиготные мутации и полиморфизм

Гетерозиготный полиморфизм предусматривает отсутствие фенотипических изменений при наличии рецессивных мутаций, даже если они несут вред. Но наравне с этим они могут накапливаться в популяции до высокого уровня, который может превышать вредные доминантные мутации.

Непременное условие эволюционного процесса

Эволюционный процесс является непрерывным, и обязательным его условием есть полиморфизм. Что это - показывает постоянная приспосабливаемость той или иной популяции к среде своего обитания. Разнополые организмы, которые обитают в пределах одной группы, могут быть в гетерозиготном состоянии и передаваться из поколения в поколение на протяжении многих лет. Наравне с этим фенотипического проявления их может и не быть - за счет огромного запаса генетической изменчивости.

Ген фибриногена

В большинстве случаев исследователями рассматривается полиморфизм гена фибриногена как предшествующее состояние для развития ишемического инсульта. Но в данный момент на первый план выходит проблема, при которой генетические и приобретенные факторы способны оказывать свое влияние на развитие данного заболевания. Данная разновидность инсульта развивается за счет тромбоза артерий головного мозга, а, изучая полиморфизм гена фибриногена, можно понять многие процессы, влияя на которые, недуг можно предупредить. Связи генетических изменений и биохимических показателей крови в данный момент учеными недостаточно изучены. Дальнейшие исследования позволят влиять на ход заболевания, изменять его течение или просто предупреждать его на ранней стадии развития.