Врожденный порок - это что такое? Ответ на поставленный вопрос вы узнаете из представленной статьи. Кроме этого, мы расскажем вам о том, какие типы пороков существуют, почему они развиваются и проч.
Общая информация о врожденных пороках
Порок – это аномальное развитие, а также совокупность каких-либо отклонений от нормального (стандартного) строения человеческого организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития (реже послеродового).
Как правило, такие изменения образуются под воздействием разнообразных внутренних и внешних факторов (например, гормональных нарушений, наследственности, неполноценности половых клеток, вирусной инфекции, ионизирующего облучения, нехватки кислорода и проч.). Со второй половины ХХ века специалисты стали отмечать значительное учащение патологических изменений. Больше всего врожденные пороки развития встречаются у людей, проживающих в развитых странах.
Вероятные причины возникновения
У 40-60% людей причины данных отклонений неизвестны. К таким пациентам применяют термин, который звучит как «спорадический дефект рождения». Это выражение обозначает случайное возникновение или неизвестную причину, а также пониженный риск повторного возникновения у будущего поколения.
Для 20-25% людей врожденные пороки развития образуются из «многофакторной» причины, то есть комплексного взаимодействия генетических дефектов (чаще небольших) или же факторов риска внешней среды. 10-13% аномалий связывают только с воздействием окружающей среды. И лишь 12-25% пороков имеют исключительно генетические причины развития.
Итак, рассмотрим более подробно, почему у тех или иных людей имеются врожденные пороки развития.
Тератогенные факторы
Действие таких факторов зависит от их дозировки. Различия тератогенного воздействия у разных биологических видов могут быть связаны с особенностями метаболизма, всасывания, способностями вещества проникать через плаценту и распространяться по всему организму.
Самые популярные и изученные тератогенные факторы
Порок развития чаще всего наблюдается у тех, кто подвергается следующим воздействиям:
- Инфекционные заболевания, которые передаются от матери плоду. Ряд таких вирусных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка, как эпидемический паротит, краснуха или инклюзионная цитомегалия, может вполне поспособствовать развитию порока.
- Алкоголь. Особое значение имеет алкоголизм родителей, а точнее, матери. Употребление спиртных напитков во время беременности может легко привести к образованию фетального алкогольного синдрома.
- Ионизирующее излучение. Воздействие радиоактивных изотопов, а также рентгеновские лучи могут оказывать негативное воздействие на генетический аппарат. Следует также отметить, что излучение (ионизирующее) обладает и токсическим эффектом. Именно данный факт является причиной большинства врожденных аномалий.
- Лекарственные препараты. На сегодняшний день не существует таких медикаментов, которые были бы признаны полностью безопасными для внутриутробного плода, особенно в первые 2 триместра беременности.
- Никотин. Курение будущей матерей (во время беременности) может довольно легко привести к тому, что ребенок будет отставать в физическом развитии.
- Нутриентные дефициты. Нехватка ряда нутриентов (например, йода, мио-инозитола, фолатов и проч.) представляет собой доказанный фактор риска врожденных пороков сердца и дефектов нервной трубки.
Рассмотрим такую распространенную аномалию, как порок клапана сердца, более подробно.
Пороки сердца
Порок сердца представляет собой патологическое изменение клапанов, крупных внутригрудных сосудов, а также перегородок сердца, в результате чего нарушается нормальное движение крови. Следует отметить, что такие отклонения могут быть как приобретенными, так и врожденными.
Чаще всего пороки клапанов сердца возникают из-за излишней борьбы иммунных сил человеческого организма с проникшими в него вредоносными микроорганизмами. Лечение данного отклонения сводится к замене естественных, но поврежденных клапанов, искусственными путем хирургического вмешательства.
Когда развивается порок
Это патологическое явление (любой тип) чаще всего формируется в период эмбрионального морфогенеза (то есть на 3-10-й неделе). Данный факт связан с тем, что именно в это время нарушаются процессы размножения, дифференциации, миграции и гибели клеток. Такие явления происходят на межтканевом, внутриклеточном, межорганном, экстраклеточном, органном и тканевом уровнях.
Существующие типы
Врожденный порок – это широчайшая категория, включающая в себя совершенно разные условия: от незначительных физических аномалий (например, большие родинки, родимые пятна и проч.) до серьезных нарушений отдельных систем (например, порок клапана сердца, пороки конечностей и проч.). Также существуют комбинационные аномалии, которые затрагивают несколько частей тела одновременно. Дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.
В медицинской практике выделяют три основных типа врожденных пороков:
- врожденные ошибки метаболизма;
- врожденные физические аномалии;
- иные генетические дефекты.
Частота встречаемости
Многолетние исследования врожденных аномалий показали, что тот или иной порок развития плода проявляется с определенной частотой в зависимости от пола ребенка. К примеру, булавовидная стопа и пилоростеноз чаще всего встречаются у мальчиков, а врожденный вывих бедра – у девочек.
Среди тех детей, кто родился с одной почкой, больше представителей сильного пола. Следует также отметить, что чаще всего такие аномалии, как сверхнормативное число ребер, зубов, позвонков и других органов, встречаются среди новорожденных девочек.
Список пороков развития
Сегодня существует огромное количество пороков развития. Чаще всего они выявляются во время ультразвукового исследования матери. Если аномалия достаточно серьезная, то женщине предлагают прервать беременность. Это связано, прежде всего, с тем, что рожденный ребенок будет всю свою жизнь подвергаться опасности и чувствовать себя неполноценным (в зависимости от вида аномалий).
Давайте рассмотрим вместе, какие пороки развития существуют:
- аортальный порок;
- атрезия тощей кишки;
- агенезия легкого;
- акрания;
- двусторонняя агенезия почек;
- анэнцефалия;
- врожденный вывих бедра;
- односторонняя агенезия почек;
- атрезия пищевода;
- врожденная клоака;
- альбинизм;
- ассоциация VACTERL;
- аплазия легкого;
- волчья пасть;
- атрезия заднего прохода;
- булавовидная стопа;
- болезнь Дауна;
- врожденный кретинизм;
- врожденный мегаколон;
- врожденные пороки сердца;
- гидроцефалия;
- грыжи;
- гипоплазия легкого;
- дивертикулы пищевода;
- синдактилия;
- полисомия по X-хромосоме;
- дивертикул Меккеля;
- синдром Патау;
- заячья губа;
- полителия;
- синдром Клайнфельтера;
- крипторхизм;
- пороки половых органов;
- косолапость;
- синдром Клиппеля-Фейля;
- мегаколон;
- синдром кошачьего крика;
- микроцефалия;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- недоразвитие бедренной и берцовой костей;
- фетальный алкогольный синдром;
- омфалоцеле;
- спинномозговая грыжа;
- фибродисплазия;
- пилоростеноз;
- полидактилия;
- синдром Эдвардса;
- циклопия;
- черепно-мозговая грыжа;
- экстрофия мочевого пузыря;
- эписпадия;
- эктродактилия.
Подведем итоги
Как видите, существует довольно много врожденных пороков, которые возникают у плода во внутриутробном периоде развития. Чтобы избежать возникновения таких аномалий у своего ребенка, будущим родителям следует избегать воздействия факторов, способствующих их образованию. Таким образом, будущим матерям и отцам рекомендуется отказаться от распития алкогольных напитков за 6-9 месяцев до зачатия, а также не употреблять их во время беременности (для женщин). Помимо этого, следует бросить курить, избегать тех мест, где может быть ионизирующее излучение, не принимать лекарственные препараты, не назначенные врачом, чаще бывать на свежем воздухе и принимать все необходимые витамины и минералы.
