Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.
Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.
Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.
Типы наследования признаков у человека
Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.
Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:
- Моногенное наследование.
- Полигенное.
- Нетрадиционное.
Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.
В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.
Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.
Моногенное наследование
Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.
Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный.
- Аутосомно-рецессивный.
- Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
- Х-сцепленное рецессивное.
- Голандрическое наследование.
Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.
Признаки аутосомно-доминантного наследования
Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:
- Больной признак проявляется в каждом поколении.
- Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
- Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
- Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
- Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
- Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
- Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.
Аутосомно-доминантные признаки
Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.
Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.
Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:
- Вьющиеся волосы.
- Темные глаза.
- Прямой нос.
- Горбинка на переносице.
- Облысение в раннем возрасте у мужчин.
- Праворукость.
- Способность сворачивать язык трубочкой.
- Ямочка на подбородке.
Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
- Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
- Сращение тканей фаланг пальцев.
- Брахидактилия.
- Синдром Марфана.
- Близорукость.
Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.
Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:
- Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
- Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
- У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
- Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
- Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
- Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.
Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:
- Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
- Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
- Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
- Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.
Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:
- Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
- Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
- Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
- Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.
Аутосомно-доминантные болезни
Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:
- В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
- Поражаются одинаково особи обоих полов.
- Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
- Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
- Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.
Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.
К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
- Синдром Марфана.
- Болезнь Хантингтона.
- Нейрофиброматоз.
- Туберозный склероз.
- Поликистоз почек и многие другие.
Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.
Синдром Марфана
Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания - аутосомно-доминантный.
Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:
- Худое телосложение.
- Длинные «паучьи» пальцы.
- Пороки сердечно-сосудистой системы.
- Появление растяжек на коже без видимых причин.
- Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
- Раннее развитие остеоартрита.
- Искривление позвоночника.
- Слишком гибкие суставы.
- Возможно нарушение речи.
- Нарушения зрения.
Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.
Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.
Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.
Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.
Хорея Хантингтона
Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:
- Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
- Асоциальное поведение.
- Апатия и раздражительность.
- Проявление шизофренического типа.
- Перепады настроения.
Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.
Полигенное наследование
Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.
Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:
- Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
- Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
- Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.
Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.
Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.
