Сегодня существует множество различных болезней, с которыми профессионалы сталкиваются крайне редко. Одна из таких проблем – болезнь Помпе. Что же это такое? Об этом и хочется сейчас поговорить.
Терминология
Изначально надо разобраться с основными терминами. Итак, болезнь Помпе – это редкое метаболическое расстройство, которое имеет генетическое происхождение. Это врожденное отсутствие особого фермента, который необходим каждому человеку, так как способствует разрушению гликогена (источника бодрости и энергии). При отсутствии же этого элемента у больного накапливается слишком много вышеупомянутого гликогена, что вызывает различные проблемы. Также важно отметить, что при данном заболевании у пациента поражаются мышечные волокна.
Основное о болезни
Изначально надо отметить, что симптоматика данного заболевания может проявиться в любой момент и в любом возрасте, начиная с младенчества и заканчивая зрелостью. Однако все пациенты проходят один путь: постепенное накопления в организме гликогена, что неизменно приводит к мышечной дистрофии. При этом тяжесть заболевания может быть разной. Зависит все от возраста ее проявления, а также от вовлечения в болезнетворный процесс различных органов и систем (чаще всего бывают дыхательные, сердечные и скелетные поражения).
Тут также важно отметить, что болезнь Помпе бывает разных видов. Так, медики говорят о классической и неклассической форме ее протекания.
Симптоматика классической формы болезни Помпе
Изначально тут надо сказать о том, что это наиболее жесткая и максимально угрожающая жизни форма заболевания. Чаще всего она проявляется в самом начале жизни человека, особенно в первые шесть месяцев. В таком случае принято говорить о такой симптоматике:
- Миопатия - ярко выраженная мышечная слабость.
- Гипотония - пониженный мышечный тонус. Такие детки чаще всего не могут даже поднять головы.
- Кардиомегалия - увеличенное в размерах сердце.
- Гепатомегалия - увеличенная в размерах печень.
- Макроглоссия - увеличенный в размерах язык.
- Детки с данной проблемой плохо набирают в весе, имеют проблемы с физическим развитием.
- Проблемы с дыханием.
Стоит отметить, что именно в таком случае наиболее тяжело протекает болезнь Помпе у детей. И нередко еще на первом году жизни эти малыши умирают. Сначала они не могут поднять головы и выглядят, как лягушата. Все моторные навыки они приобретают очень медленно, способны также их утрачивать через определенное время. Нередко такие крошки не могут научиться сидеть, ползать и ходить. Из-за мышечной слабости у них постепенно развивается сердечно-легочная недостаточность. Если не оказать своевременную помощь такому малышу и не начать правильное лечение, ребенок чаще всего умирает еще до наступления своего первого дня рождения.
Неклассическая форма заболевания
Как же протекает болезнь Помпе в неклассической своей форме? Так, изначально надо отметить, что проявляется она еще до наступления годовалого возраста. У таких деток чаще всего наблюдается:
- Отставание в развитии и обретении моторных навыков.
- Мышечная слабость, которая только прогрессирует.
- Кардиомегалия, также может возникать сердечная недостаточность.
Данная форма болезни отличается тем, что протекает она не так стремительно. Первая же симптоматика может быть и вовсе не замечена, так как проявляется только лишь мышечной слабостью. Важно отметить, что в этом случае также необходимо начать лечение как можно раньше. Ведь при ином варианте развития событий ребенок рискует умереть в раннем возрасте.
Протекание болезни у взрослых
- Слабость мышц, в основном туловища и ног.
- Сбои дыхания, происходит поражение диафрагмы.
- Походка изменяется, становится шаткой и неустойчивой.
- Болевые ощущения в мышцах.
- Усталость от посильной физической нагрузки и даже от подъема по лестнице.
- Печень, а также сердце увеличиваются в размерах.
Лечение
Рассматривая болезнь Помпе, лечение также нужно изучить. Стоит отметить, что справиться с данной проблемой не так просто, нельзя просто сходить в аптеку и приобрести одно лекарство. Понадобится заместительная терапия, когда надо будет заменить фермент, который называется миозим. После этого у пациентов останавливается прогрессирование болезни, и наступает период относительного спокойствия. Важно отметить, что данная поддерживающая терапия помогает сохранять бодрость и силы для нормальной жизнедеятельности.
