Иногда у клинически здоровых матерей рождаются дети с морфологическими дефектами: отсутствием фаланг пальцев, конечностей и даже головы. Матери приходят в отчаянье, упрекают себя либо врачей в том, что произошло с их ребенком. Иногда дело доходит до судебного разбирательства. Но что же на самом деле является причиной этих врожденных пороков?
Определение
Амниотические перетяжки, иначе называемые "амниотические сращения" или "тяжи Симонара", представляют собой дубликатуру ткани амниона, которая натянута между стенками матки. Как правило, она не наносит вреда эмбриону и не представляет осложнений в родах. Но в редких случаях возможны серьезные последствия.
Амниотические перетяжки – волокнистые нити, которые возникают в плодном пузыре. Они могут сдавливать или перевязывать пуповину, прикрепляться к частям тела плода, вызывая пороки развития (ампутация рук, ног, пальцев или их фаланг, иногда декапитация).
Причины
Существуют две теории, почему появляются амниотические перетяжки. Причины такого явления объясняются частыми разрывами амниотического пузыря на ранних сроках беременности. Так как хорион остается целым, угрозы прерывания развития эмбриона не наблюдается, но нити, которые возникают из-за разрывов, свободно плавают в амниотической жидкости. Они могут прицепляться к частям тела плода. С течением беременности ребенок растет, а вот нити остается такими же, как были, поэтому возникает сдавление тканей, ишемия и некроз.
Некоторое время спустя появилась вторая теория, так как первая не устраивала скептиков, подметивших, что амниотические перетяжки (волокнистые нити в животе беременной женщины) появляются одновременно с другими врожденным пороками, такими как заячья губа или волчья пасть. У этих врачей возникло предположение, что тяжи возникают из-за сосудистых нарушений или нарушений кровообращения плода.
Еще одним вариантом развития событий является внутриматочная инфекция, а также травмы во время беременности, аномалии половых органов (удвоение матки, двурогая матка и т. д.), ИЦН (истмико-цервикальная недостаточность), воспаление амниона, эндометрит, маловодие. Но ни одна из этих теорий не подтверждена окончательно.
Диагностика
В большинстве случаев клинически и лабораторно не удается выявить амниотические перетяжки. Фото с УЗИ-исследования неинформативно, так как эти нити очень тонкие. Косвенно можно определить увеличенные и набухшие конечности в местах сдавления. В значительной степени распространена гипердиагностика этой патологии. Поэтому, если у врача появляется подозрение на наличие амниотических тяжей, беременная направляется на МРТ или 3D УЗИ.
Больше половины диагностированных амниотических перетяжек на повторных УЗИ не обнаруживаются из-за их разрыва.
Статистика
В зависимости от технического оснащения женской консультации частота, с которой выявляются амниотические перетяжки, может колебаться от 1:1200 до 1:15 000 родов. Считается, что двести из десяти тысяч выкидышей случаются именно по этой причине. В восьмидесяти процентах случаев тяжи Симонара деформируют пальцы и кисти рук, а еще десять процентов – это сдавление пуповины. Именно образование узлов на пуповине приводит к гипоксии и антенатальной гибели плода.
К счастью, большинство диагнозов «синдром амниотических перетяжек» не подтверждается клинически, либо волокнистые нити не наносят плоду значительного ущерба.
Наследственность
Вероятность, что амниотические перетяжки появятся во время беременности, крайне мала. Это не наследственное заболевание. Как правило, геномные или хромосомные мутации проявляются симметрично, а в данном случае нити прикрепляются абсолютно случайно. Если при первой беременности у ребенка наблюдались тяжи Симонара, то это не означает, что и последующие дети будут иметь увечья. Также это не значит, что от родителей, которые внутриутробно перенесли синдром амниотических перетяжек, родится ребенок с пороками развития.
Последствия
Хоть амниотические перетяжки - это не смертельная патология, последствия ее бывают весьма удручающими. Из-за того что тяжи могут опутать части тела плода, развивается застой лимфы. Это приводит к отеку и некрозу. После рождения такие конечности должны быть ампутированы, иначе разовьется CRUSH-синдром: токсины, которые накапливались в наркотизированной части конечности, попадут в системный кровоток и начнут отравлять органы малыша. Это может привести к его смерти. Поэтому необходимо удалить конечность, если она уже нежизнеспособна. Причем как можно быстрее.
Кроме того, при синдроме амниотических перетяжек возможны вдавления конечностей и пальцев в проксимальную часть конечности. Нередки среди таких детей сращения пальцев или фаланг пальцев рук и ног. Иногда помимо перетяжек у ребенка наблюдаются другие стигмы дисэмбриогенеза: расщелины твердого неба и верхней губы. В очень редких случаях имеют место грубые нарушения развития позвоночника и лицевого черепа, эвентрация органов брюшной полости, атрезия пуповины.
Если перетяжка затрагивает близко расположенные к коже сосуды, то на этом месте образуется гемангиома. Опухоль после рождения необходимо будет удалить.
Некоторые ученые находят связь тяжей Симонара с косолапостью. Это объясняется тем, что ножки плода фиксируются волокнистыми нитями, поэтому стенки матки могут сдавливать стопы плода. В двадцати процентах случаев эта патология двухсторонняя. Еще один риск, который должен предусмотреть акушер-гинеколог, - это преждевременные роды. Данное осложнение - нередкое явление при беременностях, протекающих с синдромом амниотических перетяжек.
Лечение
Как правило, внутриутробно это заболевание не лечится. Во врачебной практике есть казуистические случаи, когда проводились трансвагинальные или лапараскопические операции. Но это была крайняя мера, так как сдавливались жизненно важные органы. Но это крайне редко встречающиеся амниотические перетяжки. Лечение, как правило, проводится после рождения ребенка.
Волокна рассекают и при необходимости ампутируют часть конечности. Для улучшения качества жизни можно пересадить пальцы с ног на руки.
Прогноз
Прогноз для жизни и здоровья, как правило, благоприятный. Дети в большинстве случаев растут и развиваются согласно возрасту. С каждым годом протезы конечностей совершенствуются, поэтому при утрате предплечья, кисти, голени или стопы возможно поставить искусственную замену. Детям рекомендуется менять протезы по мере взросления. Если же перетяжки нанесли незначительный функциональный дефект, то косметический дефект можно устранить пересадкой пальцев, а также их фаланг.
У людей с синдромом амниотических перетяжек могут родиться совершенно здоровые дети, так как это заболевание не передается по наследству.
Знаменитости, у которых были тяжи Симонара
Уже прошло время, когда люди с ампутацией конечностей прятались в своих домах и подвергались остракизму со стороны общества. Сейчас они могут жить практически без ограничений, занимать важные общественные посты, заниматься спортом, выступать по телевидению и участвовать в конкурсах красоты.
Некоторые известные люди не стесняются того, что родились с врожденными ампутациями, но произошло ли это из-за амниотических перетяжек – вопрос открытый.
- Кэрри Бёрнелл – актриса, которая родилась без правого предплечья. Она работает на детском телеканале. Это вызвало неоднозначную реакцию среди маленьких зрителей и их родителей и послужило импульсом к появлению серии программ о том, как нужно рассказывать детям об инвалидности и особенностях жизни таких людей.
- Джим Эббот знаком всем любителям бейсбола. Он легендарный питчер, то есть подающий, без правой кисти. Ушел из большого спорта в конце двадцатого века, но его пример продолжает вдохновлять многих людей-инвалидов и паралимпийцев.
- Тереза Юкатил – красавица мисс Америка, родилась без левой кисти. Во время конкурсов не надевала протез, чтобы показать, что можно быть красивой и без искусственных деталей.
- Келли Нокс – топ-модель без левого предплечья. В 2008 году стала победительницей реалити-шоу на канале ВВС 3. Кроме нее в этом конкурсе участвовали еще семь девушек с различными увечьями.
- Николас Маккарти – известный пианист, который родился без правой кисти.
- Николас Вуйчич – австралиец, христианский проповедник. Известен тем, что родился без всех конечностей. Он выпускает свои книги и ездит с семинарами по всему миру как пример того, что не стоит сдаваться даже в самых сложных ситуациях.
- Марк Гоффени – гитарист, родившийся с ампутированными руками. Он научился играть пальцами ног.
