Существование живой материи связано с наличием нуклеиновых кислот. Ф. Мишер впервые выделил данные вещества из ядер лейкоцитов (1869 г.). В дальнейшем они были обнаружены во всех клетках живых организмов (человек, животные, растения, бактерии и вирусы).
Нуклеиновые кислоты - простатические группы нуклеопротеидов. При гидролизе нуклеиновых кислот получают азотистые основания (аденин, цитозин, гуанин, урацил и тимин), пентозы (дезоксирибоза, рибоза) и фосфатную кислоту. Учитывая биохимический состав, нуклеиновые кислоты классифицируют на дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. В структуру ДНК человека входит дезоксирибоза, в состав РНК - рибоза. Данные кислоты различаются между собой структурой молекул, составом азотистых оснований, клеточной локализацией, и конечно же, функциями. Биосоединения, молекула которых состоит из пуринового или пиримидинового основания и монозы (рибозы или дезоксирибозы), называются нуклеозидами. Название нуклеозида определяется азотистым основанием, которое содержится в нем. Так, нуклеозид, который включает в свою структуру молекулу аденина, называется аденозином, тимин - тимидином, урацил – уридином, цитозин - цитидином, гуанин - гуанозином. В зависимости от моносахаридов (пентоз), которые входят в состав молекул, различают рибонуклеозиды и дезоксирибонуклеозиды.
ДНК человека - химическая основа генов, в которых сконцентрирована наследственная информация организма. Локализируется в основном в ядрах клеток, преимущественно в хромосомах. Во время гидролиза ДНК образуются нуклеотиды: дезоксиадениловая (А), дезоксигуаниловая (Г), дезоксицитидиловая (Ц) и тимидиловая (Т) кислоты. Иногда в составе нуклеотидов обнаруживаются в небольших количествах другие производные пуринов и пиримидинов - минорные основания: 5-оксиметилцитозин (в бактериофагах), 5-метилцитозин (в тканях тимуса), и другие. Нуклеотиды соединяются в полинуклеотидную цепь (ДНК) кислородными мостиками, образованными за счет гидроксила - остатка фосфатной кислоты одного нуклеотида и гидроксильной группы у третьего атома углерода остатка дезоксирибозы второго нуклеотида.
Последовательность размещения нуклеотидов в молекуле ДНК человека изучают методом секвенирования (англ. seguence - изучение последовательности). Для этого используют прибор секвенатор, который на основе компьютерного анализа устанавливает последовательность размещения нуклеотидов (до ста единиц).
Число нуклеотидов в составе молекулы ДНК человека составляет 25 000 - 35 000 и более, а молекулярная масса - от нескольких миллионов до 2-5 млрд. Молекулы ДНК можно «увидеть» в электронном микроскопе. Абсолютное количество нуклеотидов четырех видов (А, Г, Ц и Т) в молекулах ДНК разного происхождения колеблется в широких диапазонах.
Первичная структура ДНК
Ф. Крик и Д. Уотсон в 1953 г. установили, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты представляет собой двойную спираль полинуклеотидных цепей, закрученных вокруг своей оси. Спираль напоминает винтовую лестницу, в которой поручни образованные остатками дезоксирибозы, соединенными между собой фосфорно-эфирными связями по типу 3 - 5, а ступени - азотистыми основаниями. Аденин соединен водородными связями с тимином, гуанин - с цитозином. Конфигурация дезоксирибонуклеиновой кислоты может быть сжата и растянута. Это и есть вторичная структура ДНК. У некоторых бактериофагов найдена односпиральная молекула ДНК. Для молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты характерна и третичная структура, которая образуется вследствие воссоединения двухцепочной и кольцевой формы ДНК с последующим образованием спирализированных и суперспирализированных структур.
