Сегодня у многих людей наблюдаются генетические патологии, которые проявляются различной симптоматикой. Среди них выделяют болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз). Это заболевание характеризуется поражением кожного покрова в виде опухолевидных образований, пятен, веснушек в неспецифических местах и проявлением иных признаков. Болезнь достаточно распространена среди населения планеты и встречается в одном случае из двух с половиной тысяч. При этом патология является неизлечимой, в качестве терапии проводится систематическое лечение. Сегодня в медицине продолжают разрабатывать специфическую терапию, которая направлена на полное исцеление пациента.
Характеристика и описание проблемы
Болезнь Реклингхаузена – гетерогенное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением кожного покрова и ЦНС. При этом в патологический процесс могут вовлекаться все органы и системы организма. Заболевание развивается стремительно. Первые симптомы могут проявляться при рождении ребенка, а развитие осложнений - произойти во взрослом возрасте.
В половине случаев патология передается по наследству, в остальных случаях она развивается в результате спонтанных мутаций генов. Это заболевание проявляется в виде множественных пигментных пятен и доброкачественных новообразований, аномалий костной ткани, изменений радужки глаза, а также опухолей ЦНС и прочего. Новообразования могут появляться в нервах и нервных окончаниях.
Нейрофиброматоз (МКБ-10 приписывает ему код Q85.0) является самым распространенным заболеванием наследственной этиологии. Оно впервые было описано в девятнадцатом столетии многими исследователями, в том числе и Фридрихом фон Реклингхаузеном.
Эпидемиология
Нейрофиброматоз у детей диагностируется в равной степени у мужского и женского пола. Эта патология является самым часто встречаемым заболеванием с генетической природой. Оно может поражать людей разной национальности и не зависит от места проживания человека, его питания и иных факторов.
Болезнь передается по наследству, в половине случаев она развивается из-за разных мутаций гена семнадцатой хромосомы. Этот ген несет ответственность за подавление развития опухолевых процессов. Когда развивается нейрофиброматоз 1 типа, опухолевые клетки не распознаются мутированным геном, поэтому не устраняются иммунной системой, а размножаются, образуя большие опухоли доброкачественного характера. Но в 15 % случаев эти новообразования трансформируются в раковые опухоли.
Причины развития патологии
Ген семнадцатой хромосомы имеет большие размеры, поэтому в нем возникает большое количество новых мутаций. В 50 % случаев такие мутации передаются по наследству потомкам, в остальных случаях наблюдается развитие новых мутаций. Все эти процессы имеют высокую степень проявлений, поэтому симптоматика патологии наблюдается всегда.
Медики утверждают, что ген НФ-1 участвует в синтезе нейрофибромина – белка, который подавляет рост и развитие опухолей. Его недостаточность или отсутствие приводят к трансформации клеток в новообразования. Если опухолевые клетки начинают бурно и стремительно размножаться, возникают злокачественные новообразования. Такое явление наблюдается в 15 % случаев. Имеет болезнь Реклингхаузена тип наследования аутосомно-доминантный.
Разновидности болезни
Опухоли при этой патологии могут формироваться из клеток центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине принято выделять следующие формы болезни:
- Периферическая форма, или нейрофиброматоз 1 типа, при котором опухоли формируются из клеток периферической НС.
- Центральная форма, или болезнь 2 типа, при которой новообразования появляются из клеток ЦНС.
Чаще всего диагностируется первая форма патологии.
Симптомы и признаки
Проявляет нейрофиброматоз Реклингхаузена самые разные симптомы и признаки. Среди них отмечаются опухолевидные новообразования, нейрофибромы, пигментные пятна кожи, расстройство нервной системы и опорно-двигательного аппарата, изменение радужки глаз.
Чаще всего заболевание начинает проявляться с развития сколиоза, со временем к нему присоединяются эпилептические припадки, нарушение зрения и затруднения в обучении. Новообразования обычно располагаются по ходу периферических нервов, но нередко они локализуются на веках, конъюнктиве, в головном и спинном мозге, брюшной полости. Это может приводить к параличу глазных мышц, сдавливанию органов, расстройству функциональности черепных нервов и так далее.
Кожный покров
Часто нейрофиброматоз у детей начинает проявляться с рождения в виде пигментных пятен на кожном покрове, которые представляют собой плоские участки кожи разного размера и месторасположения. Цвет пятен может изменяться от бежевого до серо-синего. Обычно они располагаются на конечностях и туловище, слизистых оболочках. Они никогда не исчезают. Главной особенностью данного заболевания выступает количество пигментных пятен: их при патологии наблюдается не меньше шести размером около полутора сантиметров.
Также одним из симптомов заболевания выступает формирование на кожном покрове веснушчатых высыпаний в области подмышек, в паху, подколенных ямках. Веснушки могут появляться на протяжении всей жизни человека, обычно на данный процесс оказывают влияние травмы, опрелости, трение одежды и прочее.
Также нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется в виде узелков Лиша, что представляют собой пигментные пятна белого цвета на радужной оболочке глаз. Их нельзя обнаружить невооруженным взглядом, их выявляют только при осмотре окулиста. По мере взросления человека узелки начинают проявляться в большей степени.
Опухолевидные образования
Нейрофибромы при данном заболевании располагаются на кожном покрове или внутри тела в больших количествах. Эти образования представляют собой скопления клеток оболочек нервов, они имеют вид узлов, что располагаются на тонкой или широкой ножке, на верхушке узелков могут расти волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом человека. Иногда они могут покрывать все тело, также бывают одиночными. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до одного метра в диаметре (в 30 % случаев). Практически у вех пациентов после тридцати лет наблюдаются такие новообразования.
Нейрофибромы часто провоцируют аномальное увеличение конечностей (слоновая болезнь). Если они находятся внутри тела, то могут сдавливать внутренние органы, приводя к нарушению их функциональности. У человека при этом наблюдается кашель, одышка, расстройство пищеварения, болевой синдром, паралич мышц. При расположении в нервах образования провоцируют развитие мышечной слабости, болей, расстройства чувствительности.
Также синдром Реклингхаузена проявляется и другими опухолями: астроцитомами, менингиомами, глиомами или эпендимомами. При формировании опухолей внутри черепа у человека повышается внутричерепное давление, возникают парезы мышц, расстройство речи, зрения и слуха, а также психики. Нередко у человека появляется опухоль надпочечников, что провоцирует увеличение кровяного давления. Глиома диагностируется в 15 % случаев и проявляется в нарушении зрения, выпячивании глазного яблока.
Расстройства нервной системы и опорно-двигательного аппарата
Неврологические нарушения при данном заболевании проявляются в виде умственных расстройств разной степени проявления. Самыми часто встречаемыми признаками патологии являются нарушения интеллекта, затруднение в обучении письму и чтению, освоении наук.
Нередко болезнь Реклингхаузена проявляется в эпилептических приступах, развитии депрессии со всеми сопутствующими симптомами. В некоторых случаях депрессии развиваются из-за косметических дефектов, которые приводят к уродству. Человек стесняется своего внешнего вида, избегает контакта с людьми, замыкается в себе.
При данной патологии происходит неправильное строение костей:
- недоразвитие клиновидной кости;
- кифосколиоз позвоночника;
- дефекты ребер и грудной клетки;
- спондилолистез;
- асимметрическое строение черепа;
- недоразвитость костной ткани, в результате чего происходят частые переломы;
- деформация трубчатых костей, формирование на них кист;
- изменение лицевой части черепа и стенок глазниц.
Дополнительная симптоматика
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первого типа (где лечат патологию, будет рассмотрено ниже) проявляет и другую симптоматику. Среди ее признаков:
- нарушение роста человека;
- раннее половое созревание, гинекомастия;
- формирование кист в легких;
- сирингомиелия;
- сужение легочной артерии;
- пневмония;
- неправильное строение органов ЖКТ;
- увеличение кровяного давления.
Болезнь Реклингхаузена: диагностика
Диагностические мероприятия были разработаны Международным комитетом экспертов по данной патологии. Для постановки точного диагноза у человека должно быть не меньше двух симптомов из следующих:
- Больше пяти пигментных пятен на теле размером более пяти миллиметров.
- Два опухолевидных образования любой формы и разновидности.
- Веснушки в области подмышек и в паху.
- Недоразвитие костной ткани и клиновидной кости.
- Глиома зрительного нерва.
- Не меньше двух узлов Лиша.
- Наличие близких родственников со схожими симптомами.
Первичное обследование проводит врач общей практики в медицинском учреждении. Возможна консультация окулиста, дерматолога, невролога и прочих.
Для диагностирования заболевания существует большое количество методик, выбор которых зависит от расположения патологических новообразований.
Особое внимание уделяют родственникам пациента из-за возможной наследственной передачи заболевания. При наследственной предрасположенности к заболеванию проводят генетическую экспертизу. Также возможно проведение амниоцентеза или биопсии хориона для определения отклонений у новорожденного ребенка. Обследование человека проводится периодически, так как некоторые симптомы могут проявляться со временем. Врач обращает внимание на изменения в анализе крови при болезни Реклингхаузена, которые могут указывать на развитие патологических процессов в организме. Часто назначается тест на исследование генов MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Врач может назначить МРТ и рентгенографию для определения новообразований во внутренних органах и костях.
Также врач дифференцирует патологию с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз других типов, синдром Протея, Клиппеля - Вебера, рассеянный липоматоз и прочими. После проведения тщательного обследования ставится окончательный диагноз и разрабатывается план лечения.
Терапия
Лечат заболевание в обычной или специализированной клинике. Обычно нейрофиброматоз лечение предполагает симптоматическое, так как заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на устранение симптоматики патологии и изменений со стороны органов и систем.
Основным терапевтическим методом в данном случае выступает хирургическое удаление новообразований. Операции назначают при опухолях больших размеров, которые сдавливают органы, нарушая их функциональность. Также болезнь Реклингхаузена требует оперативного вмешательства с целью устранения косметологических дефектов при обезображивании тела человека.
Оперативное вмешательство требуется при наличии опухолей большого размера, высоком кровяном давлении, сколиозе, расстройстве речи, зрения и слуха, раннем или позднем половом созревании.
Операцию можно проводить только при наличии небольшого числа новообразований. Сегодня в медицине идет разработка препаратов, направленных на полное излечение от данного заболевания, но в настоящее время их еще не применяют. Множественные опухоли удалить не представляется возможным. При обнаружении раковых новообразований нейрофиброматоз лечение предполагает с использованием химиотерапии, хирургического удаления опухоли и лучевой терапии. Методы лечения будут зависеть от разновидности рака.
Прогноз и профилактика
Прогноз при этой патологии благоприятный, рак развивается в редких случаях. Но при распространенности патологического процесса трудоспособность человека значительно снижается, что может стать причиной инвалидности.
Так как данное заболевание является генетическим, профилактических мероприятий по его предупреждению не разработано. Врачи рекомендуют родителям обнаружить заболевание как можно раньше. В медицине установлено, что около 60 % людей с данной патологией имеют неяркое проявление симптоматики в виде пигментных пятен и нескольких новообразований на кожном покрове, которые требуют проведения небольшого лечения. Дети с такой болезнью остаются относительно здоровыми, но в будущем у них возможно развитие осложнений и негативных последствий. Потому важно вовремя диагностировать патологию, чтобы обеспечить ребенку счастливую жизнь.
