Синдром де Тони – Дебре – Фанкони представляет собой тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями обмена веществ. Страдают им чаще всего дети первого года жизни. Как правило, встречается в сочетании с другими наследственными патологиями, но может манифестировать и как самостоятельный синдром.
Краткий экскурс в историю
Заболевание было открыто и изучено в 1931 году доктором Фанкони из Швейцарии. Обследуя ребенка с рахитом, низким ростом и изменениями в анализах мочи, он пришел к выводу, что данное сочетание признаков стоит рассматривать как отдельную патологию. Спустя два года де Тони внес свои поправки, добавил к уже имеющемуся описанию гипофосфатемию, а еще через некоторое время Дебре выявил у подобных больных аминоацидурию.
В отечественной литературе это состояние называют терминами «наследственный синдром де Тони – Дебре – Фанкони» и «глюкоаминофосфатдиабет». За рубежом оно чаще именуется renal Fanconi syndrome.
Причины развития синдрома Фанкони
В настоящий момент так и не удалось до конца выяснить, что же лежит в основе этого тяжелого недуга. Синдром Фанкони предположительно является генетическим заболеванием. Специалисты считают, что развитие этой патологии связано с точечной мутацией, которая приводит к неправильной работе почек. Многочисленные исследования подтвердили, что в организме происходит нарушение клеточного обмена. Не исключено, что в деле замешан аденозинтрифосфат (АТФ) – соединение, играющее важную роль в обмене энергии. В результате некорректной работы ферментов теряется глюкоза, аминокислоты, фосфаты и другие не менее полезные вещества. В таких суровых условиях почечные канальцы не получают необходимой для их работы энергии. Полезные вещества выводятся вместе с мочой, нарушаются обменные процессы, развиваются рахитоподобные изменения костной ткани.
Синдром Фанкони у детей встречается гораздо чаще, чем у взрослых. По статистике частота патологии составляет 1:350 000 новорожденных. Болеют и мальчики, и девочки в равных пропорциях.
Признаки синдрома Фанкони
Заболевание может развиваться в любом возрасте, но чаще всего оно отмечается у детей первого года жизни. Глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия – эта триада признаков характеризует синдром Фанкони. Симптомы развиваются достаточно рано. Прежде всего родители замечают, что их ребенок начинает чаще мочиться, и его постоянно мучает жажда. Малыши, конечно же, не могут сказать об этом словами, но по их капризному поведению и постоянному зависанию на груди или бутылочке становится очевидно, что с ребенком что-то не так.
В дальнейшем родителям приносит много беспокойства частая беспричинная рвота, длительные запоры и не поддающаяся объяснению высокая температура. Как правило, на этом этапе ребенок наконец-то попадает на прием к врачу. Опытный педиатр может заподозрить, что на обычную простуду такое сочетание симптомов совсем не похоже. В случае если доктор окажется грамотным, он вовремя сможет распознать синдром Фанкони.
Симптомы между тем никуда не исчезают. К ним добавляется заметное отставание в физическом и умственном развитии, появляются выраженные искривления крупных костей. Обычно изменения затрагивают лишь нижние конечности, приводя к деформации по варусному или вальгусному типу. В первом случае ножки ребенка будут искривлены колесом, во втором – в виде буквы «Х». И тот и другой вариант, конечно же, неблагоприятны для дальнейшей жизни ребенка.
Синдром Фанкони у детей часто включает в себя остеопороз (преждевременное разрушение костной ткани), а также значительную задержку роста. Не исключены переломы длинных трубчатых костей и параличи. Даже если до сих пор родители не беспокоились о состоянии малыша, то на этом этапе они уже точно не откажутся от квалифицированной помощи.
Синдром Фанкони у взрослых встречается довольно редко. Все дело в том, что это серьезное заболевание закономерно приводит к развитию почечной недостаточности. При таком раскладе невозможно дать какой-либо однозначный прогноз и гарантировать большую продолжительность жизни. В литературе описаны случаи, когда в возрасте 7-8 лет синдром Фанкони сдавал свои позиции, наступало заметное улучшение состояния ребенка и даже выздоровление. К сожалению, такие варианты в современной практике достаточно редки, чтобы можно было сделать какие-то серьезные выводы.
Диагностика синдрома Фанкони
Кроме сбора анамнеза и тщательного осмотра доктор обязательно назначит некоторые обследования, позволяющие подтвердить данное заболевание. Синдром Фанкони неизбежно приводит к нарушению работы почек, а значит обязательным будет обычный анализ мочи. Конечно же, этого недостаточно, чтобы выявить все особенности течения болезни. Необходимо посмотреть не только содержание в моче белка и лейкоцитов, но и попытаться обнаружить лизоцим, иммуноглобулины и другие вещества. В анализе также обязательно выявится высокое содержание сахара (глюкозурия), фосфатов (фосфатурия), будут видны значительные потери важных для организма веществ. Подобное обследование можно провести как амбулаторно, так и в условиях стационара.
В анализах крови тоже неизбежны некоторые изменения. При биохимическом исследовании отмечается снижение почти всех значимых микроэлементов (прежде всего кальция и фосфора). Развивается выраженный метаболический ацидоз, мешающий нормальной работе всего организма.
Рентгенография скелета покажет остеопороз (разрушение костной ткани) и деформацию конечностей. В большинстве случаев обнаруживается отставание темпов роста костей и их несоответствие биологическому возрасту. При необходимости доктор может назначить УЗИ почек и других внутренних органов, а также обследование у смежных специалистов.
Дифференциальный диагноз
Бывают случаи, когда некоторые другие заболевания маскируются под синдром Фанкони. Перед врачом встает сложная задача разобраться, что же происходит с маленьким пациентом на самом деле. Иногда глюкоаминофосфатдиабет путают с хроническим пиелонефритом и другими заболеваниями почек. Изменения в анализах мочи, а также характерные особенности поражения костной ткани помогут педиатру выставить верный диагноз.
Лечение синдрома Фанкони
Стоит учесть тот факт, что данная патология является хронической. Довольно сложно полностью избавиться от неприятных симптомов, можно лишь на какое-то время уменьшить проявления болезни. Что же предлагает современная медицина в качестве помощи больным детям?
На первом месте стоит диета. Пациентам рекомендуют ограничить употребление соли, а также всех острых и копченых продуктов. В рацион добавляют молоко и различные фруктовые сладкие соки. Не стоит забывать и о продуктах, богатых калием (чернослив, курага и изюм). В том случае, когда дефицит микроэлементов дошел до критической стадии, врачи назначают прием специальных витаминных комплексов.
На фоне диеты вводят большие дозы витамина D. Состояние пациента постоянно контролируется – ему приходится время от времени сдавать кровь и мочу на анализы. Это необходимо для того, чтобы вовремя выявить начинающийся гипервитаминоз и снизить дозу витамина D. Лечение длительное, большими курсами, с перерывами. В большинстве случаев такая терапия помогает восстановить нарушенный обмен веществ и предотвратить тяжелые осложнения.
Если болезнь зашла далеко, пациент попадает в руки хирургов. Опытные ортопеды сумеют выправить костные деформации и существенно повысить уровень жизни ребенка. Подобные операции выполняются только в случае стойкой и длительной ремиссии: не менее полутора лет.
Прогноз
К сожалению, прогноз у таких пациентов неблагоприятный. В большинстве случаев болезнь медленно прогрессирует, рано или поздно приводя к почечной недостаточности. Деформации костей скелета неизбежно ведут к инвалидизации и ухудшению общего качества жизни.
Можно ли избежать этой патологии? Несомненно, подобный вопрос волнует каждого, кто столкнулся с синдромом Фанкони. Родители пытаются понять, что они сделали не так и где не уследили за ребенком. Не менее важно знать, грозит ли повторение ситуации с другими детьми. К сожалению, меры профилактики в настоящий момент не разработаны. Парам, планирующим обзавестись еще одним ребенком, стоит проконсультироваться у генетика для получения более полной информации о волнующей их проблеме.
Синдром Висслера - Фанкони (аллергический субсепсис)
Описано это заболевание только у детей от 4 до 12 лет. Причина этой серьезной патологии до сих пор не известна. Можно предположить, что этот синдром является типичным аутоиммунным заболеванием, особой формой ревматоидного артрита. Начинается всегда остро, с подъема температуры, которая неделями может держаться на цифре 39 градусов. Во всех случаях появляется полиморфная сыпь на конечностях, иногда на лице, груди или животе. Обычно происходит выздоровление без каких-либо серьезных осложнений. Однако же у части маленьких пациентов со временем развиваются тяжелые поражения суставов, приводящие к инвалидизации.
