Синдром Тричера-Коллинза: симптомы, причины и лечение

Синдром Тричера-Коллинза влияет на развитие костной и других тканей лица. Признаки и симптомы данного расстройства могут значительно различаться, начиная от почти незаметной до тяжелой формы. Большинство пострадавших имеют неразвитые лицевые кости, в частности, скулы, и очень маленькую челюсть и подбородок (у новорожденных). Некоторые люди с синдромом Тричера-Колинза рождаются с отверстием во рту, которое называют "волчьей пастью". В тяжелых случаях неразвитость лицевых костей может ограничить пострадавшему дыхательные пути, вызывая потенциально опасные для жизни заболевания.

Часто у людей с этим заболеванием глаза наклонены вниз, редкие ресницы, имеется дефект нижних век, который называют колобома. Это вызывает дополнительные офтальмологические нарушения, которые могут привести к потере зрения. Кроме того, возможны маленькие или необычно сформированные уши либо их отсутствие. Потеря слуха происходит примерно в половине случаев. Вызвана она дефектами трех маленьких косточек среднего уха, которые передают звук, или неразвитостью ушного канала. Наличие синдрома Тричера-Коллинза не отражается на интеллекте: как правило, он нормальный.

Мутации каких генов вызывают синдром Тричера-Коллинза?

Наиболее частая причина: мутации генов TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генная мутация TCOF1 – причина 81-93% всех случаев. POLR1C и POLR1D - дополнительные 2% случаев. У лиц без определенной мутации одного из генов причина заболевания неизвестна.
Гены TCOF1, POLR1C, и POLR1D играют важную роль в начале развития костей и других тканей лица. Они участвуют в производстве молекулы под названием рибосомная РНК (рРНК), химической двоюродной сестры ДНК. Рибосомная РНК помогает собирать блоки белков (аминокислот) в новые белки, которые необходимы для нормального функционирования и выживания клеток. Мутации генов TCOF1, POLR1C, или POLR1D сокращают производство рРНК. Исследователи полагают, что уменьшение количества рРНК может привести к самоуничтожению определенных клеток, участвующих в развитии лицевых костей и тканей. Аномальная гибель клеток может привести к определенным проблемам с развитием лица у людей, имеющих синдром Тричера-Коллинза.

Как наследуется синдром Тричера-Коллинза?

Если недуг возникает из-за мутации генов TCOF1 или POLR1D, считается, что это - аутосомно-доминантное заболевание. Около 60% случаев заболевания появляются в результате новых мутаций в гене и бывают у людей без истории в семье. В остальных случаях синдром наследуется через измененный ген от родителей.

Когда заболевание вызвано мутациями гена POLR1C, считается, что это - аутосомно-рецессивный тип наследования. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием имеют одну копию мутировавших генов, но у них, как правило, не проявляются признаки и симптомы заболевания.

Лечение синдрома

Лечение зависит от тяжести состояния, но может включать:

• генетические консультации - для отдельного человека или всей семьи, в зависимости от того, наследственное это заболевание или нет;
• слуховые аппараты - в случае с кондуктивной тугоухостью;
• стоматологическое лечение, в том числе ортодонтическое, направленное на исправление неправильного прикуса;
• логопедические занятия для улучшения навыков общения. Дефектологи также работают с людьми, которые имеют проблемы с глотанием пищи или напитков;
• хирургические методы, которые помогут улучшить внешний вид и качество жизни.