Синдром Пфайффера - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое встречается в среднем у одного из 100 тыс. новорожденных. Одинаково часто поражает мальчиков и девочек. Основной симптом болезни - раннее сращивание костей черепа в процессе эмбриогенеза, из-за чего мозг не может в дальнейшем нормально развиваться.
Общие сведения
Заболевание было открыто известным немецким генетиком Рудольфом Пфайффером. В 1964 году он описал симптомы ранее неизвестной болезни, основными признаками которой были аномалии в структуре черепа и сращивание пальцев на ступнях или кистях рук (синдактилия). Синдром наблюдался у восьми пациентов из одной семьи, что говорило о генетической природе болезни. Дальнейшие исследования показали, что синдром Пфайффера передается по аутосомно-доминантному типу.
Ультразвуковое исследование позволяет обнаружить это заболевание у плода уже во втором триместре беременности. На УЗИ видны аномалии развития черепа, внутренних органов и конечностей.
Симптомы
В 1993 году американский генетик Майкл Коэн предложил классифицировать синдром Пфайффера на три типа в зависимости от тяжести симптомов. Сейчас его классификация является общепринятой и широко используется в медицинской литературе.
Симптомы синдрома Пфайффера 1 типа включают краниосиностоз - состояние, при котором один или несколько черепных швов преждевременно сливаются, образуя целостную кость. Как результат отмечаются изменения в форме черепа и аномальные черты лица - гипертелоризм, низко посаженные уши. Может иметь место ухудшение зрения, повышенное внутричерепное давление, расщепление неба. У 50% пациентов отмечается снижение слуха. Большинство людей с данным типом болезни обладают нормальным уровнем интеллекта и не имеют неврологических отклонений.
У детей с типом 1 синдрома Пфайффера внешние признаки, такие как широкие короткие пальцы на руках и ногах, наблюдаются почти всегда. Синдактилия - возможный, но не обязательный симптом для этого типа патологии.
Данный тип синдрома наследуется аутосомно-доминантно.
Ниже представлено фото синдрома Пфайффера. Продолжительность жизни в России для людей, страдающих этим заболеванием, превышает 60 лет.
Для заболевания 2-го типа характерен череп в форме "трилистника", слияние позвонков, синдактилия и смещение глазных яблок вперед (проптоз). С первых дней жизни проявляются серьезные неврологические нарушения.
3-й тип заболевания характеризуется еще более ранним краниосиностозом. Череп аномально вытянутый и не образует "трилистник". Имеют место аномалии зубов, гипертелоризм, умственная отсталость, пороки развития внутренних органов.
Продолжительность жизни при 2-м и 3-м типе заболевания составляет от нескольких дней до нескольких месяцев - пороки внутренних органов и неврологические нарушения не совместимы с жизнью. Мутации, отвечающие за эти два типа синдрома Пфайффера, возникают спорадически и генетически не наследуются.
Причины
Синдром Пфайффера связан с мутациями рецептора 1 фактора роста фибробластов (FGFR1) на хромосоме 8 или с рецептором фактора роста фибробластов 2 (FGFR2) на хромосоме 10. Гены, которые затрагивают мутации, отвечают за нормальный рост фибробластов, что играет ключевую роль в развитии костей организма.
Лечение
Современная медицина пока не позволяет устранить мутации в человеческом геноме, даже если известно, в каких именно генах произошли перестройки. Поэтому для синдрома Пфайффера, как для большинства других генетических заболеваний, лечение является симптоматическим. Для пациентов со 2-м и 3-м типом заболевания прогноз неблагоприятный: многочисленные аномалии развития не могут быть скорректированы ни медикаментозно, ни хирургически.
Синдром Пфайффера 1 типа совместим с жизнью. Основной симптом заболевания - преждевременное сращивание костей черепа - может быть скорректирован хирургически. Операцию рекомендуется проводить детям до достижения трехмесячного возраста.
Кроме того, хирургическое вмешательство является эффективным в случае простой синдактилии. Лечение лучше всего начинать в возрасте 18-24 месяцев, в период активного роста пальцев на руках и ногах.
