Синдромом тетраамелии называется одно из самых редких генетических заболеваний, связанное с мутацией гена WMT3. Основной симптом заболевания - полное отсутствие у человека всех четырех конечностей. Наблюдаются и другие серьезные пороки развития. Фото синдрома тетраамелии вы видите ниже.
Общие сведения
Помимо отсутствия четырех конечностей (греч. "тетра" - четыре, "амелия" - конечность), при синдроме тетраамелии наблюдаются пороки скелета, головы, сердца, легких и мочеполовой системы. В некоторых случаях имеют место микрофтальмия, катаракта, гипоплазия или аплазия легких, низко посаженные уши, расщепленное небо или заячья губа. Большинство детей с синдромом тетраамелии имеют несовместимые с жизнью пороки развития. Эмбрионы с данной генетической патологией часто погибают в утробе матери или умирают в течение первых дней жизни.
Синдром тетраамелии имеет схожие симптомы с другой чрезвычайно редкой генетической патологией - синдромом Робертса. Для этого заболевания характерны сильно недоразвитые конечности, пороки внутренних органов, особенно сердца и почек, расщепление неба. Синдром Робертса вызывает мутация гена ESCO2, расположенного на 8-ой хромосоме. Как и синдром тетраамелии, болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Точно поставить диагноз можно только с помощью генетического теста.
Генетика
Синдром обусловлен мутацией гена WNT3, расположенном на плече q 17-ой хромосомы. Ген WNT3 кодирует белок, который участвует в формировании конечностей плода до рождения и отвечает за формирование скелета. Мутация в данном гене (делеция или дупликация) является причиной синдрома тетраамелии.
Исследования внутри семей показывают, что данный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть ребенок может родиться с такой патологией только в том случае, если оба родителя являются носителями мутантного гена WNT3. Если дефектный ген есть только у одного из родителей, то ребенок будет либо здоров, либо будет носителем заболевания. У носителей мутировавший ген на одной из хромосом компенсируется здоровым геном на гомологичной хромосоме, который кодирует нормальный белок WNT3, поэтому у носителей синдром тетраамелии никак себя не проявляет. Если оба родители являются носителями заболевания, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Лечение
Лечения синдрома тетраамелии на данный момент не существует, как и большинства других генетических заболеваний.
В будущем генная терапия на ранних этапах развития плода, возможно, позволит заменить мутировавший ген WNT3 на 17-ой хромосоме нормальным, что поможет избежать развития синдрома тетраамелии, но пока что данная операция находится на стадии эксперимента. Чрезвычайно низкая частота заболевания затрудняет поиски возможных способов терапии.
Эпидемиология
Синдром тетраамелии встречается реже других генетических патологий. Точная частота заболевания не установлена. По некоторым данным сейчас в мире живет всего семь человек с данным заболеванием.
Диагностика
Определить у плода синдром тетраамелии позволяют такие медицинские процедуры как анализ последовательности кодируемого участка хромосомы, анализ делеций и дупликаций хромосомы 17. Данные тесты показывают, нет ли на хромосоме делеции (отсутствие участков генов или генов полностью) или лишних повторов тринуклеотидов. Особенно такое тестирование актуально, если в семье уже были случаи рождения ребенка с синдромом тетраамелии.
Уже в первом триместре беременности аппарат для ультразвуковой терапии с высокой разрешающей способностью легко позволит определить отсутствие конечностей у плода. Такие процедуры как амниоцентез и биопсия хориона также позволяют выявить наличие или отсутствие мутации, однако с их помощью болезнь выявляется позже, чем при ультразвуковом исследовании.
При искусственном оплодотворении возможна предимплантационная генная диагностика. Эта процедура позволит определить, у каких эмбрионов есть мутировавший ген, а у каких нет, и выбрать только здоровых. Этот диагностический метод очень эффективен, когда речь идет о многих генетических патологиях, не только о синдроме тетраамелии, и позволяет свести к минимуму риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.
Прогноз
Люди с синдромом тетраамелии учатся вести полноценную жизнь. Однозначно сказать, как тетраамелия влияет на продолжительности жизни, невозможно. Все зависит от тяжести сопутствующих пороков развития скелета, сердца, легких, нервов.
Как уже было сказано, одно из самых редких генетических нарушений из всех возможных - синдром тетраамелии. Сколько человек в мире страдают им? По некоторым данным, всего семь человек сейчас живут с этим заболеванием. Самые известные люди с синдромом тетраамелии - американский мотивационный оратор и писатель Николас Вуйчич, японский спортивный журналист Хиротада Ототаке, и Джоанна О'Риордан.
