Каждая клетка тела живого существа эукариота имеет внутри ядра полимерную цепь ДНК, которая является основной "программой" жизни. ДНК человека - тот генетический материал, на котором записана вся родовая память, заболевания, к которым предрасположен индивид, и все таланты личности. Набор из 23 парных генов - основа генетического аппарата человека
Чтобы понять, как важна ДНК, нужно знать ее устройство и функции. ДНК - это не просто код, это основная матрица, по которой клетка выстраивает белки из аминокислот и готовит новые клетки, которые заменят ее со временем. Так обеспечивается жизнь организма.
Генетика человека. Основные термины
Хромосомы, или хроматидные нити, являются центром ядра и обеспечивают жизнь отдельной клетки и всего организма. Хромосомы состоят из генов. Ген - это единица, несущая биологическую память предков. Набор генов человека называется геномом.
Генетический аппарат включает в себя ядро, и содержащееся внутри него ДНК. ДНК не может существовать без помощников - матричной РНК и транспортной - тРНК. Об РНК вспомним позже. Сейчас объясним, что же такое ДНК.
Полимер ДНК содержится в хромосомах. Соединены две переплетающиеся цепи по принципу комплиментарности.
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - это полимерная молекула, состоящая из кирпичиков нуклеотидов. Код ДНК - это определенная, данная конкретному индивиду, последовательность 4 нуклеотидов: аденин, тимин, гуанин и цитозин.
Что же такое хромосома? Хромосома - это более объемная единица организации генетического материала в клетке. В ней содержится несколько тысяч генов, "запакованных" в определенные структуры. Каждая хромосома состоит из центромеры и двух теломер.
Нуклеотидной последовательностью в хромосоме зашифрована информация о строении белков организма. И когда приходит сигнал, что организму нужен новый белок, ДНК раздваивается, копируется, и снова собирается в нужном порядке.
Характеристики генетического аппарата
Наш хромосомный набор имеет несколько фундаментальных характеристик. Что же удалось исследовать ученым, какие свойства несет ген? Известны 3 основные характеристики человеческих генов.
- Самосохранение.
- Самовоспроизведение.
- Мутабельность.
Термин "ген" введен в науку В. Иогансеном в 1909 году. Какие функции выполняет эта единица наследственности?
- Ген передает информацию следующим поколениям.
- Обеспечивает рекомбинацию информации.
Генетический аппарат клетки человека создан природой очень разумно и сложно. Более мелкие единицы наследственного аппарата - гены - составляют более крупные и компактно расположенные хроматиновые нити. Две такие нити соединены между собой благодаря особым белкам и центромере.
Как зашифрована в ДНК продолжительность жизни?
Старость в буквальном смысле, видна в микроскопе, и определить изношенность можно по состоянию теломер хромосомы.
Хромосомные нити, состоящие из последовательности генов, постепенно укорачиваются после каждого деления. Чем меньше становятся теломеры после многократного деления клетки, тем больше жизненного материала истрачено. И, значит, неизбежно приближается старость и смерть организма.
Диплоидный и гаплоидный наборы хромосом
В клетках некоторых организмов присутствует гаплоидный набор хромосом, у других - диплоидный. В чем разница? У тех животных, которые размножаются половым путем, присутствует в ядре двойной набор хромосом - диплоидный. У человека всегда имеется диплоидный набор.
Все другие, менее развитые живые существа, имеют в своих клетках единичный набор - то есть они относятся к гаплоидным.
Функции ДНК
Весь механизм клеточного ядра работает в едином "режиме", не допуская сбоев, чтобы клетка могла качественно выполнять свои функции.
Когда клетка должна создать новый белок, структура которого зашифрована в ДНК, "фабрике" белков нужно скопировать эту информацию и прочитать ее. Для этого необходимы тРНК и мРНК.
Другая важная роль генетического аппарата - сохранить свой код, передать всю имеющуюся информацию о развитии предыдущих поколений новорожденным детям.
Общие сведения о ДНК человека
Что представляет собой цепь дезоксирибонуклеиновой кислоты? Цепь ДНК двойная. Она плотно упакована в хромосомы так, чтобы вся эта информация могла поместиться в ядро, не превышающее в диаметре 5 * 10-4. Тогда как суммарная длина развернутой цепочки ДНК человека почти 2 м.
У человека присутствует в клетке "стандартный" набор из 23 пар хромосом - одна пара от матери, другая от отца; и 2 половые хромосомы - ХХ либо ХУ.
Впервые открыли миру объемное строение спиралевидной ДНК Дж. Уотсон и Ф. Крик. Кстати, Дж. Уотсон был первым человеком, код ДНК которого расшифровали и опубликовали в журнале.
Полинуклиотидная цепь образуется в результате сложной реакции конденсации нуклеиновых кислот - пуринов и пиримидинов. Состоят такие кислоты всегда из 3 химических веществ - пентозы, определенного азотистого основания и частицы фосфорной кислоты.
Последствия мутаций хромосом
Генетический аппарат - не только материальное "хранилище" важной информации, но и вполне живая субстанция. Хромосомы двигаются в ядре, делятся, когда надо.
Структура хромосом после каждого деления остается прежней. Если бы произошла хоть одна ошибка, в организме бы уже начались сбои. Ведь что определяет ДНК? Она скрывает биологические свойства кариотипа - особенности формы и цвета субъекта, специфику всей его внутренней и внешней организации. Все органы работают по схеме, которая записана в полинуклеотидной цепи каждой его клетки. Можно отметить, что в ДНК содержится также "план работы" соматической клетки.
Именно поэтому любая мутация в хромосомах новорожденного иногда приводит к аномалиям, или хуже того, инвалидности.
Роль РНК
Рибонуклеиновая кислота, или РНК - также нуклеотид, способный проникнуть в ядро, "прочитать" информацию ДНК и скопировать нужный для синтеза белка фрагмент. Матричная РНК считывает определенным способом информацию о строении белка, который нужен, и спокойно выходит из ядра.
Затем на его основе подбираются имеющиеся в организме наготове нуклеотиды по принципу комплементарности - их "подвозят" к месту сборки тРНК - и создается новый белок. РНК и ДНК работают совместно. Ни одна из них не может существовать без другой.
