Гомозигота - один из ключевых терминов в генетике. Давайте разберемся, что это такое.
Основные понятия генетики
Чтобы понять, что такое гомозигота , нужно сначала разобраться в базовых терминах генетики.
Ген - это участок ДНК, несущий информацию о каком-либо признаке организма. Например, есть гены, отвечающие за цвет глаз, рост, форму носа и т.д.
Аллель - это разные варианты одного и того же гена.
Существуют понятия доминантности и рецессивности генов. Доминантный ген проявляется вне зависимости от наличия рецессивного, в то время как рецессивный проявляется, только если нет доминантного.
Внешнее проявление генов называют фенотипом. Набор генов данного организма - это его генотип.
Существуют различные законы генетики , открытые в ходе научных исследований. Вот основные из них:
- Законы Менделя
- Закон сцепленного наследования
- Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости
- Закон независимого комбинирования признаков
- Закон гомозигот
- Правило Харди–Вайнберга
- Явление сверхдоминирования
Эти законы объясняют механизмы передачи признаков от родителей к потомству. На их основе можно рассчитать вероятности проявления тех или иных фенотипов.
Например, благодаря законам генетики можно предсказать цвет глаз или волос у ребенка, если известен генотип родителей. Или, наоборот, проанализировав фенотипы нескольких поколений, определить генотип родоначальников.
Виды и примеры гомозигот
Итак, гомозигота это клетка или организм, у которого аллели одного гена идентичны. Это могут быть:
- Рецессивная гомозигота - два одинаковых рецессивных аллеля (обозначается аа)
- Доминантная гомозигота - два одинаковых доминантных аллеля (обозначается АА)
Напротив, гетерозигота имеет разные аллели одного гена - один доминантный, другой рецессивный (Аа).
Примеры рецессивных гомозигот среди людей:
- Альбинизм
- Фенилкетонурия
- Гемофилия
- Дальтонизм по красно-зеленому спектру
Примеры доминантных гомозигот:
- Кареглазость
- Вьющиеся волосы
- Способность к лактазе во взрослом возрасте
Среди животных и растений можно найти еще больше примеров как рецессивных, так и доминантных гомозигот.
Существуют и очень редкие случаи. К примеру, некоторые люди являются гомозиготами сразу по нескольким рецессивным генам, проявляя сочетание альбинизма, глухоты и слабоумия.
Особенности скрещивания гомозигот
При скрещивании гомозигот организмы передают свое генетическое наследие потомству. Результат зависит от:
- Типа гомозигот (доминантные или рецессивные);
- Идентичности гомозигот (одинаковые или разные).
Например, если скрестить две рецессивные гомозиготы с генотипом аа, то все потомство тоже будет рецессивными гомозиготами аа.
А вот при скрещивании доминантной АА и рецессивной аа гомозигот потомство получится гетерозиготным Аа с проявлением доминантного признака.
Существуют математические модели, позволяющие рассчитать частоты получения тех или иных генотипов в поколениях при скрещивании.
Например, известно "гомозигота это пара только" по закону Харди-Вайнберга, устанавливающему равновесие гомозигот в популяции.
Зная генотипы родителей, можно заранее предсказать вероятность проявления некоторых нежелательных рецессивных и принять меры по снижению таких рисков. Например, цветы гвоздики бывают красными, белыми и розовыми. Красный цвет доминирует над белым.
При скрещивании двух красных гомозиготных гвоздик (DD x DD) получится только красное потомство (100% вероятность). А вот если скрестить красную (DD) и белую (dd) гвоздики, то в потомстве будет примерно 3 красных цветка на 1 белый или розовый. То есть 75% красных на 25% белых/розовых.
У людей похожая ситуация с цветом глаз. Карий цвет доминирует над голубым. Два кареглазых родителя-гомозиготы (AA) могут иметь только кареглазых детей. А вот у двух голубоглазых родителей (aa x aa) все дети тоже будут голубоглазыми.
Чтобы избежать проявления нежелательных рецессивных признаков, врачи-генетики могут давать рекомендации о вступлении в брак только при наличии разных генотипов и отсутствии общих рецессивных мутаций.
Медицинское значение
Большинство наследственных заболеваний у людей связаны с рецессивными мутациями в генах. Такие мутации проявляют себя только в гомозиготном состоянии, когда на обеих гомологичных хромосомах присутствует дефектный ген.
Например, "мутантная гомозигота" по гену фенилаланингидроксилазы приводит к тяжелому нарушению обмена веществ - фенилкетонурии. А "патологическая гомозигота" по гену коагуляционного фактора VIII вызывает гемофилию - повышенную кровоточивость.
Признаки многих рецессивных заболеваний проявляются только в детском или подростковом возрасте. Поэтому важно проводить диагностику на ранних этапах, чтобы своевременно начать лечение.
Диагностика
Современные молекулярно-генетические методы позволяют точно определить наличие той или иной мутации в генотипе человека:
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Секвенирование ДНК
Зная "мутантную" или "патологическую" мутацию в семье по предыдущим случаям, можно провести ДНК-диагностику и у остальных родственников, чтобы определить носителей данной аномалии.
Медико-генетическое консультирование
При выявлении серьезных мутаций важно проконсультироваться с врачом-генетиком. Он поможет оценить риски передачи заболевания потомству и даст рекомендации.
Пренатальная диагностика
Существуют методы дородовой диагностики плода, позволяющие определить наличие патологических мутаций еще до рождения ребенка:
- Биопсия хориона
- Амниоцентез
Это дает возможность сделать осознанный выбор о пролджении или прерывании беременности при выявлении серьезных генетических отклонений у эмбриона.
Генная терапия
В будущем появятся эффективные методы лечения многих наследственных заболеваний с помощью технологий генной инженерии - замены дефектного гена или редактирования мутаций генома человека.
