Дегенерация сетчатки, или пигментный ретинит - это группа наследственных заболеваний сетчатки, характеризующихся медленно прогрессирующим снижением зрительных функций.
Причиной являются мутации генов, кодирующих белки, необходимые для нормального функционирования светочувствительных клеток сетчатки - палочек и колбочек. Наиболее ранние симптомы - ночная слепота и сужение периферических границ поля зрения.
Диагностика основана на характерной офтальмоскопической картине и электроретинографии. Лечение позволяет замедлить прогрессирование, а при некоторых мутациях применяется генная терапия. При потере зрения возможно применение специальных имплантов.
Клинические проявления дегенерации сетчатки
Дегенерация сетчатки - это общее название для группы наследственных заболеваний, которые приводят к постепенной потере зрения из-за повреждения фоторецепторов сетчатки. Наиболее распространенной формой является пигментный ретинит, при котором в первую очередь страдают палочки, отвечающие за ночное зрение.
Клинически дегенерация сетчатки проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения, особенно в сумерках и ночью. По мере прогрессирования заболевания нарушается и дневное зрение, появляется сужение полей зрения. На начальных стадиях пациенты жалуются на никталопию («куриная слепота»), затем присоединяется фотофобия, снижение цветоощущения. Постепенно нарастает центральная скотома. В терминальной стадии развивается практически полная слепота.
Типичный возраст манифестации симптомов - от 10 до 30 лет. Однако заболевание может начаться и в более раннем или позднем возрасте. Скорость прогрессирования индивидуальна и может варьировать от нескольких лет до нескольких десятилетий. Дегенерация сетчатки часто протекает как двусторонний симметричный процесс, но на начальных этапах один глаз может быть более поражен.
Ведущие симптомы пигментного ретинита
Пигментный ретинит - наиболее распространенная форма дегенерации сетчатки. Основные симптомы связаны с поражением палочкового аппарата сетчатки, ответственного за ночное зрение:
- Никталопия («куриная слепота») - нарушение темновой адаптации, трудности при видении в сумерках, ночью.
- Сужение полей зрения, особенно периферических отделов, из-за гибели периферических отделов сетчатки.
- Фотофобия - повышенная чувствительность к яркому свету.
По мере прогрессирования заболевания и вовлечения в патологический процесс колбочек, отвечающих за цветовое зрение и остроту центрального зрения, присоединяются дополнительные симптомы:
- Ухудшение остроты зрения, размытость изображения.
- Нарушения цветовосприятия.
- Формирование центральной скотомы в центре поля зрения.
- Нарушение адаптации к темноте и свету.
Постепенное сужение поля зрения ведет к туннельному зрению. В поздних стадиях развивается практически полная слепота. Скорость прогрессирования может сильно варьировать у разных пациентов - от медленной в течение десятилетий до быстрой потери зрения за несколько лет.
Типичные изменения при осмотре глазного дна
При прогрессирующей дегенерации сетчатки с течением времени развиваются характерные изменения глазного дна, которые можно выявить при офтальмоскопии:
- Гиперпигментация в виде отложений костной ткани - один из ранних и наиболее характерных признаков пигментного ретинита. Располагается преимущественно по экватору сетчатки.
- Атрофия пигментного эпителия и хориокапилляров.
- Бледность диска зрительного нерва.
- Сужение ретинальных сосудов.
При прогрессирующем поражении макулярной области могут появляться следующие изменения:
- Кистозный отек макулы.
- Разрастание эпиретинальной мембраны с формированием макулярной пленки.
- Задние субкапсулярные катаракты.
- Отслойка сетчатки.
С течением времени формируется картина далеко зашедшей атрофии сетчатки с истончением сосудистой оболочки глаза. Эти изменения помогают офтальмологу заподозрить и диагностировать дегенеративные заболевания сетчатки.
Диагностика и дифференциальный диагноз
Диагноз дегенерации сетчатки основывается на данных анамнеза (жалобы на нарушение зрения в сумерках и ночью, отягощенный семейный анамнез), характерной клинической картине и результатах инструментальных исследований:
- Офтальмоскопия позволяет выявить типичные изменения глазного дна.
- Электроретинография регистрирует снижение амплитуды и задержку латентности на фоне прогрессирующей дисфункции фоторецепторов.
- Оптическая когерентная томография оценивает состояние макулярной области.
- Периметрия определяет дефекты полей зрения.
Дифференциальный диагноз проводится с другими заболеваниями, которые могут приводить к сходной симптоматике:
- Возрастная макулярная дегенерация.
- Ретинопатия недоношенных.
- Токсические ретинопатии.
- Ретинопатии, ассоциированные с системными заболеваниями.
Генетическое тестирование помогает уточнить тип наследования и подтвердить мутацию, ответственную за развитие заболевания в конкретной семье.
Методы замедления прогрессирования дегенеративного процесса
К сожалению, дегенеративные заболевания сетчатки в настоящее время неизлечимы. Однако прогрессирование потери зрения можно замедлить с помощью следующих методов:
- Прием препаратов, содержащих витамин A (ретинол, ретинола пальмитат). Витамин A необходим для нормального функционирования фоторецепторов сетчатки.
- Препараты с антиоксидантным действием (лютеин, зеаксантин, омега-3 жирные кислоты). Защищают клетки сетчатки от окислительного стресса.
- Ингибиторы карбоангидразы при макулярном отеке. Уменьшают отек и улучшают центральное зрение.
- Очки с увеличенной контрастностью, телескопические очки. Компенсируют снижение зрения.
Хирургические методы лечения показаны для замедления прогрессирования осложнений и сохранения зрительных функций:
- Витрэктомия при значимой пленке на макуле или отслоенном стекловидном теле.
- Лазеркоагуляция сетчатки при ее разрывах и отслойках.
- Имплантация интраокулярных линз при катаракте.
Своевременное комплексное лечение, направленное на замедление дегенеративных изменений в сетчатке, позволяет максимально сохранить зрительные функции пациентов с наследственными заболеваниями.
Генная терапия при мутации гена RPE65
При некоторых типах дегенерации сетчатки причиной заболевания являются мутации в гене RPE65, который кодирует фермент в пигментном эпителии сетчатки. Недавно для этих пациентов стала доступна таргетная генная терапия - препарат воретиген непарвовек.
Механизм действия воретигена непарвовека заключается во введении нормальной копии гена RPE65 с помощью аденовирусного вектора. Генная конструкция вводится путем инъекции в субретинальное пространство. Затем происходит трансдукция клеток пигментного эпителия сетчатки и восстановление синтеза нормального белка RPE65.
Клинические исследования показали эффективность и безопасность воретигена непарвовека для лечения пациентов с подтвержденной биаллельной мутацией в гене RPE65. У значительной части пациентов наблюдалось достоверное улучшение остроты зрения и светочувствительности, расширение полей зрения.
Таким образом, генная терапия открывает новые перспективы в лечении наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки, позволяя восстановить функцию поврежденных генов и остановить прогрессирование болезни.
Офтальмо импланты при значительной потере зрения
На поздних стадиях дегенеративных заболеваний сетчатки развивается выраженное нарушение зрительных функций вплоть до практически полной слепоты. В этих случаях для частичной реабилитации зрения могут применяться электронные офтальмо импланты:
- Эпиретинальные импланты размещаются поверх сетчатки и стимулируют сохранившиеся клетки нервной ткани.
- Субретинальные чипы замещают функцию фоторецепторов, преобразуя свет в электрические импульсы.
- Зрительный протез фиксируется непосредственно на зрительном нерве, в обход пораженных структур глаза.
Эти импланты позволяют восстановить базовое зрение - распознавание контуров, движений, яркости, цвета. Качество зрения зависит от типа и модели имплантата, степени сохранности зрительных путей. Офтальмо импланты могут улучшить ориентацию в пространстве и расширить возможности повседневной жизни слепых пациентов.
Основные показания к имплантации:
- Выраженное нарушение зрительных функций (острота зрения ниже 0,05).
- Дегенеративные заболевания сетчатки (пигментный ретинит, возрастная макулярная дегенерация).
- Атрофия зрительного нерва.
- Травмы и дегенерации зрительных путей.
Хирургическая имплантация офтальмо чипов - это сложная высокотехнологичная операция. Однако современные имплантаты и методы хирургии позволяют добиться хороших функциональных результатов и значимо улучшить качество жизни пациентов с тяжелыми формами слепоты.
