Информация, кодирующая все белки тела, записана в клеточной ДНК. Всего лишь 4 вида нуклеиновых оснований – и бесчисленное количество сочетаний аминокислот. Природа позаботилась о том, чтобы каждый сбой не был критичным и сделала генетический код избыточным. Но иногда искажение все же закрадывается. Его называют мутация. Это нарушение в записи кода ДНК.
Полезные - редки
Большинство таких искажений (более 99%) несут негативное значение для организма, что делает теорию эволюции несостоятельной. Оставшийся один процент не в состоянии обеспечить преимущество, так как далеко не каждый мутировавший организм дает потомство. Ведь в природе право размножаться имеют далеко не все. Мутация клеток чаще происходит у самцов – а самцы, как известно, в природе чаще умирают, не дав потомства.
Виноваты женщины
Впрочем, человек – исключение. У нашего вида процесс мутации чаще всего запускается безответственным поведением самок. Курение, алкоголь, наркотики, ЗППП – и ограниченный запас яйцеклеток, подвергающихся негативному воздействию с раннего детства. Если для мужчин безопасная доза алкоголя существует, то для женщин даже небольшой стакан может спровоцировать нарушения правильного формирования яйцеклеток. Пока европейские женщины наслаждаются свободой, арабки воздерживаются – и рожают здоровых детей.
Неверно записано
Мутация – это постоянное изменение в ДНК. Оно может затрагивать небольшую зону или целый блок в хромосоме. Но даже минимальное нарушение сдвигает код ДНК, заставляя синтезировать совсем другие аминокислоты – следовательно, весь белок, кодируемый данным участком, будет неработающим.
Три типа
Мутация – это нарушение одного из видов – либо унаследованное, либо мутация de novo, либо локальная мутация. В первом случае это наследственные болезни. Во втором – нарушение на уровне сперматозоида или яйцеклетки, а также последствие воздействия опасных факторов после оплодотворения. Опасные факторы – это не только вредные привычки, но и неблагоприятная экологически обстановка (в том числе радиационная). De novo мутация – это нарушения во всех клетках тела, так как она возникает из ненормальных исходных. В третьем случае локальная, или соматическая, мутация возникает не на ранних этапах и затрагивает не все клетки тела, с большой долей вероятности она не передается потомству, в отличие от первого и второго типа нарушений.
Если проблемы возникли на ранних стадиях беременности, то возникает мозаичное нарушение. В этом случае часть клеток оказывается затронутыми болезнью, часть – нет. При этом виде высока вероятность, что ребенок родится живым. Большинство же генетических нарушений увидеть не приходится, потому что в этом случае часто происходят выкидыши. Мать нередко даже не замечает беременности, это выглядит как задержавшиеся месячные. Если мутация безвредна и встречается часто, ее называют полиморфизмом. Именно так возникли группы крови и цвета радужки. Впрочем, полиморфизм может повышать вероятность возникновения некоторых заболеваний.
