Что такое болезнь Канавана ван Богарта-Бертранда? Каковы причины развития патологии? В чем заключаются основные проявления недуга? Что предполагает диагностика и лечение заболевания? Обо всем этом пойдет речь в нашей публикации.
Общие сведения
Впервые болезнь Канавана ван Богарта-Бертранда была описана в 1931 году. Исследованием этой редкой генетической патологии в то время занимался американский доктор-невропатолог – Миртель Мэй Канаван. Собственно, в честь этого исследователя и был назван недуг.
Нужно заметить, что заболевание встречается среди новорожденных детей по всему земному шару. Однако чаще всего патология затрагивает еврейское население. В частности, среди народности ашкенази вероятность появления на свет малыша с таким генетическим недугом составляет порядка 2 %.
Причины развития заболевания
Болезнь Канавана ван Богарта-Бертранда является результатом мутаций, которые происходят с геном, известным под аббревиатурой ASPA. Последний составляет часть генетического кода человека и отвечает за синтез специфического фермента аспартоацилазы. Вещество принимает участие в формировании аспаргиновой, глутаминовой и ацетиласпарагиновой кислот, которые концентрируются в головном мозге и принимают участие в процессах работы органа. Значение и роль указанных кислот до конца не изучены. Однако исследователи установили, что изменение их концентрации в организме приводит к возникновению существенных генетических нарушений.
Активные кислоты участвуют в функционировании нервных клеток мозга. Переизбыток подобных веществ оказывает разрушительное воздействие на миелиновые оболочки тканей. На фоне подобных процессов возникают микроскопические отечности нейронов и наблюдается токсическое воздействие на мозг в целом. Все это приводит к развитию тяжелой болезни Канавана. Недуг наблюдается среди детей, появившихся на свет от родителей, которые являются носителями дефективного гена.
Симптоматика
Каковы признаки формирования лейкодистрофии (болезнь Канавана)? При появлении на свет малыш некоторое время абсолютно не отличается от здоровых детей. Первые проявления недуга начинают давать о себе знать через несколько месяцев. Поначалу у ребенка наблюдаются незначительные задержки в развитии. Приобретенные двигательные навыки становятся неконтролируемыми. Отмечается заторможенность физической активности. Постепенно снижается мышечный тонус.
На протяжении первого полугодия после рождения малыш испытывает трудности при глотании, что становится существенной проблемой в ходе кормления. При прогрессивном развитии заболевания наблюдается формирование макроцефалии – патологии, главным проявлением которой выступает непропорциональный рост головы по отношению к остальным частям тела. При отсутствии своевременной диагностики и лечения прогрессирующая болезнь Канавана у ребенка вызывает эпилептические припадки.
Симптомом патологии нередко выступает неспособность малыша самостоятельно удерживать голову. Часто отмечается эффект произвольного подергивания конечностей. В отдельных случаях развитие недуга является причиной ухудшения и даже полной потери зрения.
Диагностика
Своевременное выявление болезни Канавана представляет собой довольно сложную задачу. Ведь для недуга характерно наличие широкого ряда симптомов, которые наблюдаются при целой массе прочих детских патологий врожденного и приобретенного характера. Впрочем, при первых подозрениях на наличие такого генетического сбоя, подтвердить диагноз можно с помощью следующих методов:
- анализ состава крови и мочи;
- магнитно-резонансная томография;
- компьютерная томография;
- проведение специального теста на мутации генов.
При развитии болезни Канавана анализ крови и мочи дает возможность диагностам выявить повышенную концентрацию в организме ацетиласпарагиновой кислоты, что является определяющим признаком специфической мутации генов. Несмотря на свою простоту и доступность, метод выступает довольно эффективным и информативным.
Что касается магнитно-резонансной томографии, проведение процедуры для новорожденных выглядит проблематично. Ввиду малого возраста пациентов медицинские аппараты могут выдавать неточные результаты. Поэтому для подтверждения диагноза иногда требуются повторные исследования, которые показывают дегенеративные изменения в структуре нейронов головного мозга, а также деформацию митохондрий. Аналогичные сбои позволяет заметить также компьютерная томография.
В настоящее время нередко практикуются диагностические решения, которые дают возможность установить вероятность развития болезни Канавана у малыша еще в процессе вынашивания плода матерью. В данных целях оба родителя сдают на анализ телесные жидкости для выявления признаков наличия модифицированных генов.
Болезнь Канавана – лечение
Универсального лекарства для борьбы с недугом не существует. В каждом конкретном клиническом случае назначается индивидуальный курс лечения. При этом терапия не способна полностью устранить генетические нарушения, а направлена лишь на поддержание жизнедеятельности организма.
Основу лечения при болезни Канавана составляет воздействие на организм нитратом лития. Относительная эффективность решения подтверждена результатами специальных лабораторных тестов на животных, которым внедрялся мутировавший ген.
Если говорить о прочих экспериментальных методах терапии, здесь также стоит отметить введение в организм больного ребенка липосом с геном аспартоациалазы. Положительный эффект от такого лечения наблюдался во время тестов с участием десятков больных малышей. К сожалению, применение методики не позволило полностью устранить негативные последствия развития патологии. Однако на данный момент указанное решение считается наиболее эффективным в борьбе с развитием болезни Канавана, поскольку дает возможность замедлить течение деструктивных процессов под воздействием генетических сбоев.
Прогноз
Учитывая вышесказанное, несложно догадаться, что болезнь Канавана относится к категории недугов с высоким риском летального исхода. Чаще всего смерть наступает при прогрессивном развитии патологии в течение первых нескольких лет жизни. В редких случаях врачам удается оттянуть печальный исход на несколько десятилетий.
Применение дорогостоящих методик и внедрение врачами генной терапии дает возможность родителям ребенка рассчитывать на долгосрочное продление жизни малыша. В медицинской практике неоднократно регистрировались случаи полного исчезновения симптомов недуга. Однако в последующем патология вновь давала о себе знать.
Профилактика
Профилактические решения, направленные на благополучие будущего ребенка, предполагают следующее:
- Консультирование родителей, которые планируют зачатие малыша. В первую очередь это касается представителей этнических групп, среди которых наблюдаются случаи специфических мутаций генов. Такой подход дает возможность супружеским парам определить риск появления на свет больного ребенка.
- Тестирование генного набора еще несформировавшегося малыша во время развития в утробе матери. Профилактический метод позволяет установить повышенный уровень активных кислот в организме, которые будут концентрироваться в околоплодной жидкости.
В заключение
Как видно, болезнь Канавана является опасным генетическим заболеванием. Патология относится к категории распространенных церебральных недугов, которым подвержены новорожденные. Опасность заболевания заключается не только в изменениях функционирования мозга, но также физической отсталости. Все это заставляет больного ребенка испытывать повседневные трудности и не дает возможности ощущать себя полноценным членом общества.
К сожалению, на данный момент болезнь является неизлечимой. Однако внедрение новых экспериментальных методов терапии в перспективе дает надежду на нахождение эффективного лекарства.
