Совсем недавно обычной клинической практикой стали методы компьютерной и позитронно-эмиссионной томографии и другие методы чувствительной диагностики при использовании инструментального анализа. Одним из таких перспективных методов ранней диагностики различных патологий является метод, основанный на изучении и анализе генетических маркеров. Современные лаборатории давно предлагают услуги по определению онкомаркеров и маркеров различных патологических состояний в крови человека. Что такое генетические маркеры крови, как используются их показания, какие они бывают – об этом расскажем в данной статье.
Определимся с понятиями
Генетический маркер – это метка, последовательность нуклеотидов участка ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) с известным положением в определенной хромосоме. Это удобный для анализа признак, который позволяет отслеживать характер наследования признаков, сцепленных с данным маркером.
Современная молекулярная биология выделяет следующие типы молекулярно-генетических маркеров:
- Участки структурных (кодирующих определенные белки) генов.
- Не кодирующие белки участки структурных генов.
- Маркеры различных последовательностей ДНК, которые не имеют отношения к структурным генам.
- Микросателлитные участки ДНК (короткие повторы).
Генетика в нашей жизни
С 2003 года, когда был секвенирован геном человека (международный проект «Геном человека», The Human Genome Project, HGP), генетика перестала быть фундаментальной наукой, а вошла в сферу своего практического применения. Исследования маркеров ДНК используется сегодня во многих отраслях медицины и не только.
К генетическому анализу прибегают для выявления патологий у пациента, исследовании специфической аллергической реакции, при оценке рисков развития наследственных патологий у взрослых и детей (астма, диабет, тромбофилия, шизофрения, эпилепсия).
В пренатальной (до рождения) медицине именно генетический анализ позволяет выявить патологии у эмбриона (синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера). Генетические маркеры позволяют определить причины бесплодия и прерывания беременности.
Широкое применение генная диагностика нашла в фармацевтике. Она дает объяснение тому факту, что препараты воздействуют не людей по-разному. И почему побочное воздействие лекарственных препаратов оказывает на определенную категорию людей более тяжелое воздействие.
Ну а, кроме того, генетический анализ сегодня позволяет определить, в каком виде спорта ваш ребенок может достигнуть наилучших результатов, и какая диета подходит именно вам.
Молекулярно-генетическая диагностика
Этот довольно молодой диагностический метод обследования личного «кода» человека и позволяет выявить вирусные и бактериальные инфекции, патологические мутации в генах. Выявление генетических маркеров в геноме позволяет довольно точно оценить риск наследственных и не только заболеваний.
Главное достоинство такой диагностики – это минимальное медицинское вмешательство, ведь в каждой клетке нашего организма (в том числе и в клетках крови) содержится полный набор всех наших генов. Именно кровь из вены является наиболее распространенным материалом для данного исследования, хотя могут быть использованы и другие биологические жидкости (слюна, околоплодные воды, выделения) или ткани (соскобы слизистых, волосы, ногти).
Как это делается
В России пока не все клиники имеют возможность предложить проведение молекулярной диагностики, хотя этот неинвазивный метод обследования с высокой точностью результатов уже широко распространен в странах с развитой системой здравоохранения.
Этапы исследования следующие:
- Забор биоматериала у пациента.
- Выделение ДНК или РНК.
- Исследование по одному из методов молекулярного анализа.
- Изучение и интерпретация результата.
- Заключение врача-генетика.
Современные технологии
Выявление полиморфизма (разнообразия) в структуре ДНК имеет в своем арсенале много методов, главные из которых следующие:
- Метод молекулярной цитогенетики - анализирует маркеры на основе ДНК или ПДРФ-маркеры (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, RFLP). Метод использует выделение ДНК, получение ее фрагмента и его анализ при помощи спектра ДНК, специфичного для каждого индивидуума.
- ПЦР-маркеры. Метод использует полимеразную цепную реакцию (ПЦР) с использованием специфических праймеров (участков) ДНК с различной длиной и последовательностью нуклеотидов. Наиболее популярный метод в молекулярной диагностике.
- Метод флуоресцентной гибридизации ДНК (FISH). Данный метод работает с атипичными участками ДНК локализованными в конкретном локусе хромосомы. Именно такой метод используется при выявлении онкологических патологий (онкомаркеры), в пренатальной диагностике (маркеры наследственных заболеваний плода).
- Метод микрочипирования. В данном случае помеченные флуоресцентом участки ДНК пациента сравнивают с образцами на микрочипах. Широко используется в кардиологии (генетические маркеры тромбогенного риска) и в онкологии.
Когда это важно для пациента
Существуют ситуации, когда обращение к генетическому анализу становится жизненно необходимым, а именно:
- Когда необходим точный диагноз. Например, при определении аллергенов, вирусных инфекций.
- Когда профилактика может предотвратить развитие патологии. Например, при положительном анализе на генетические маркеры тромбофилии (склонности к образованию тромбов в кровеносном русле) возможны корректировки образа жизни с целью профилактики патологии.
- Когда от эффективности лечения зависит жизнь пациента. Именно так происходит при оценке влияния терапии на течение онкологических заболеваний.
Когда это важно для будущего
Важное направление генетического анализа – оценка рисков при планировании или рождении ребенка. Так будущие родители могут изучить генетическую совместимость и оценить риски возникновения наследственных патологий у потомков. Методами молекулярно-генетической диагностики можно исследовать состояние плода в период беременности, выявить опасные синдромы и патологии развития.
У родившегося малыша можно диагностировать заболевания и оценить риски их развития. Например, при наличии генетических маркеров сахарного диабета, выявленных у ребенка, вполне возможна корректировка питания с целью профилактики развития не наследственных форм диабета.
Кроме того, данные методики с высокой степенью вероятности используются при определении отцовства и материнства.
Онкомаркеры в борьбе с раком
Реализм современного социума с его загрязненной окружающей средой и наличием вредных привычек дает довольно неутешительный прогноз в отношении онкологических патологий. И главная проблема высокой смертности именно среди пациентов онкологических диспансеров – выявление заболевания на поздних стадиях его развития.
Именно генетические маркеры, характерные при наличии онкологического процесса, способны выявить патологию на ранних стадиях, что существенно повышает показатели выживаемости пациентов. Опухолевые маркеры – это биологические характеристики, влияющие на клиническое течение онкологического процесса и на его прогноз. Кроме того, анализ крови на генетические маркеры онкопатологии дает возможность отслеживать ответ организма пациента на терапевтическое воздействие.
Генетика на страже закона
ДНК не лжет. Именно на этом построена работа современных судебных генетиков. Сравнительный анализ ДНК-маркеров с мест преступления с базой данных является сегодня одним из приоритетных направлений в расследовании тяжких преступлений.
В судебной генетике используется 16 ДНК-маркеров и маркер пола. Последние достижения в данной области позволяют предположить расовую принадлежность, рост и даже внешность преступника.
Однако, несмотря на успехи, в судебной практике и сегодня встречаются ошибки. Но от них никто не застрахован.
