Организм человека славится своей уникальностью. За счет различных мутаций, ежедневно происходящих в нашем теле, мы становимся индивидуальными, так как некоторые признаки, которые мы приобретаем, значительно отличаются от таких же внешних и внутренних факторов других людей. Касается это и группы крови.
Обычно принято подразделять ее на 4 типа. Однако крайне редко, но встречается, что человек, у которого должна быть одна группа крови (обусловлено генетическими особенностями родителей), имеет совершенно другую, специфическую. Подобный парадокс носит название “бомбейский феномен”.
Что это такое?
Под данным термином понимают наследственную мутацию. Она встречается крайне редко – до 1 случая на десять миллионов человек. Бомбейский феномен получил свое название от индийского города Бомбей.
В Индии существует одно поселение, у людей которого довольно часто встречается “химерная” группа крови. Это значит, что при определении антигенов эритроцитов стандартными методами результат показывает, например, вторую группу, хотя на самом деле за счет мутации у человека первая.
Это происходит из-за образования у человека рецессивной пары генов Н. В норме, если человек - гетерозигота по данному гену, то признак не проявляется, рецессивная аллель не может выполнять свою функцию. За счет неправильного объединения родительских хромосом происходит образование рецессивной пары генов, и бомбейский феномен имеет место.
Каким же образом происходит его развитие?
История феномена
Подобное явление было описано во многих медицинских изданиях, однако практически до середины 20 века никто не имел представления о том, почему так происходит.
Данный парадокс был открыт в Индии в 1952 году. Врач, проводя исследование, заметил, что у родителей одни группы крови (у отца была первая, а у матери – вторая), а родившийся ребенок имел третью.
Заинтересовавшись этим явлением, врач смог определить, что организм отца сумел каким-то образом видоизмениться, что дало возможность полагать у него наличие первой группы. Само видоизменение произошло за счет отсутствия фермента, позволяющего синтезировать нужный белок, который помог бы определить необходимый антиген. Однако раз не было фермента, то и группа не могла быть определена правильно.
Феномен у представителей европеоидной расы встречается довольно редко. Несколько чаще можно найти носителей “бомбейской крови” в Индии.
Теории возникновения бомбейской крови
Одной из основных теорий появления уникальной группы крови является хромосомная мутация. Например, у человека с четвертой группой крови возможно рекомбинирование аллелей на хромосомах. То есть при образовании гамет гены, отвечающие за наследование группы крови, могут переместиться следующим образом: гены А и В окажутся в одной гамете (последующая особь может получить любую группу, кроме первой), а другая гамета не будет нести гены, отвечающие за группу крови. В таком случае возможно наследование гаметы без антигенов.
Единственным препятствием к ее распространению служит то, что многие такие гаметы погибают, даже не вступая в эмбриогенез. Однако, возможно, некоторые выживают, что впоследствии и способствует образованию бомбейской крови.
Возможно и нарушение генного распределения на этапе зиготы или эмбриона (в результате нарушения питания матери или чрезмерном употреблении алкоголя).
Механизм развития данного состояния
Как было сказано, все зависит от генов.
Генотип человека (совокупность всех его генов) напрямую зависит от родительского, точнее, от того, какие признаки перешли от родителей детям.
Если глубже изучить состав антигенов, можно заметить, что группа крови наследуется от обоих родителей. Например, если у одного из них первая, а у другого – вторая, то ребенок будет иметь только одну из данных групп. Если развивается бомбейский феномен, все происходит несколько иначе:
- Вторая группа крови контролируется геном а, отвечающим за синтез специального антигена - А. Первая, или нулевая, не имеет специфических генов.
- Синтез антигена А обусловлен действием участка хромосомы Н, отвечающего за дифференцировку.
- Если происходит сбой в системе данного участка ДНК, то антигены не могут правильно дифференцироваться, из-за чего ребенок может приобрести от родителя антиген А, а вторая в генотипной паре аллель определиться не сможет (условно ее называют нн). Данная рецессивная пара подавляет действие участка А, в результате чего ребенок имеет первую группу.
Если все обобщить, то выходит, что основной процесс, обуславливающий бомбейский феномен – рецессивный эпистаз.
Неаллельное взаимодействие
Как было сказано, в основе развития бомбейского феномена лежит неаллельное взаимодействие генов – эпистаз. Данный тип наследования отличается тем, что один ген подавляет действие другого, даже если подавляемая аллель доминантна.
Генетическая основа того, что развивается бомбейский феномен – эпистаз. Особенность данного типа наследования в том, что рецессивный эпистатический ген сильнее, чем таковой гипостатический, но определяющий группу крови. Поэтому ген-ингибитор, обуславливающий подавление, не способен к образованию какого-либо признака. Из-за этого рождается ребенок с “никакой” группой крови.
Подобное взаимодействие обусловлено генетически, поэтому возможно выявить наличие рецессивной аллели у одного из родителей. Повлиять на развитие такой группы крови, а уж тем более изменить ее невозможно. Поэтому тем, у кого имеется бомбейский феномен, схема повседневности диктует некоторые правила, соблюдая которые, такие люди смогут нормально жить и не бояться за свое здоровье.
Особенности жизни людей с этой мутацией
В целом люди-носители бомбейской крови ничем не отличаются от обычных. Однако проблемы появляются тогда, когда требуется переливание (тяжелая операция, авария или заболевание системы крови). В силу особенности антигенного состава этих людей им нельзя переливать другую кровь, кроме бомбейской. Особенно часто подобные ошибки встречаются в экстремальных ситуациях, когда нет времени досконально изучить анализ эритроцитов пациента.
Тест покажет, например, вторую группу. При переливании пациенту крови данной группы может развиться внутрисосудистый гемолиз, что приведет к летальному исходу. Именно из-за такой несовместимости антигенов пациенту необходима только бомбейская кровь, обязательно с таким же резусом, что и у него.
Такие люди вынуждены с 18 лет консервировать собственную кровь, чтобы потом было что перелить в случае необходимости. Других же особенностей в организме этих людей нет. Таким образом, можно сказать, что бомбейский феномен – это “образ жизни”, а не заболевание. Жить с ним можно, только следует помнить о своей “уникальности”.
Проблемы с отцовством
Бомбейский феномен – это “гроза брака”. Главная проблема заключается в том, что при определении отцовства без проведения специальных исследований невозможно доказать наличие феномена.
Если вдруг кто-то решил уточнять родство, то обязательно следует его осведомить о том, что возможно наличие подобной мутации. Тест на генетическое совпадение в подобном случае следует проводить более расширенно, с изучением антигенного состава крови и эритроцитов. В противном случае мать ребенка рискует остаться одна, без мужа.
Данное явление возможно доказать только при помощи генетических тестов и определения типа наследования группы крови. Исследование довольно дорогостоящее и не получившее в настоящее время широкого использования. Поэтому при рождении ребенка с отличающейся группой крови следует сразу заподозрить бомбейский феномен. Задача нелегкая, так как знают о нем считаные десятки людей.
Бомбейская кровь и ее встречаемость в настоящее время
Как было сказано, люди с бомбейской кровью встречаются нечасто. У представителей европеоидной расы такой тип крови практически не встречается; у индусов же эта кровь более распространена (в среднем у европейцев встречаемость данной крови – один случай на 10 миллионов человек). Существует теория, что данный феномен развивается в силу национальной и религиозной особенности индусов.
Все знают, что в Индии корова является священным животным и ее мясо нельзя употреблять в пищу. Возможно, из-за того, что в говядине содержатся некоторые антигены, способные вызывать изменение генетического кода, бомбейская кровь чаще проявляется. Многие европейцы употребляют в пищу говяжье мясо, что и служит предпосылкой к возникновению теории антигенного подавления рецессивного эпистатического гена.
Возможно, оказывают влияние и климатические условия, однако данная теория в настоящее время не изучается, поэтому доказательств для ее обоснования нет.
Значимость бомбейской крови
К сожалению, про бомбейскую кровь в настоящее время слышали немногие. Данный феномен известен только гематологам и ученым, работающим в области генной инженерии. Только они знают про бомбейский феномен, что это такое, как проявляется и что необходимо предпринять при его выявлении. Однако до сих пор не выявлена точная причина появления этого явления.
Если рассматривать с точки зрения эволюции, то бомбейская кровь является неблагоприятным фактором. Многим людям для выживания иногда требуется переливание или замещение. При наличии бомбейской крови сложность заключается в невозможности ее замещения кровью другого типа. Из-за этого часто развиваются летальные исходы у таких людей.
Если взглянуть на проблему с другой стороны, то, возможно, что бомбейская кровь является более совершенной, чем кровь со стандартным антигенным составом. Ее свойства полностью не изучены, поэтому нельзя сказать, что же такое бомбейский феномен – проклятие или подарок.
